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Syndrome de Liddle

Par

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Dernière révision totale janv. 2019| Dernière modification du contenu janv. 2019
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Le syndrome de Liddle est une affection héréditaire rare qui comprend une augmentation de l'activité des canaux épithéliaux du sodium (ENaC) qui fait que les reins excrètent du potassium mais retiennent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne une HTA. Les symptômes sont ceux d'une HTA, d'une rétention liquidienne et d'une alcalose métabolique. Le diagnostic est établi en mesurant les électrolytes dans l'urine. Les diurétiques épargneurs du potassium constituent le meilleur traitement.

Le syndrome de Liddle est une affection rare autosomique dominante qui se caractérise par une altération du transport épithélial rénal et qui ressemble cliniquement à l'hyperaldostéronisme primitif associant HTA et alcalose métabolique hypokaliémique sans des taux de rénine et d' aldostérone plasmatiques bas. Le syndrome résulte d'une augmentation héréditaire de l'activité des canaux sodiques épithéliaux (ENaC) situés au niveau de la membrane luminale dans le tubule collecteur, ce qui accélère la réabsorption du sodium et la sécrétion du K (l'hypoactivité de l'ENaC provoque une excrétion de sodium et une rétention de potassium, Pseudohypoaldostéronisme de Type I).

Le patient atteint d'un syndrome de Liddle développe ce syndrome < 35 ans. On note une HTA ainsi qu'une symptomatologie d'hypokaliémie et une alcalose métabolique.

Diagnostic

  • Taux de Na dans l'urine

  • Rénine et aldostérone plasmatique

Un diagnostic est évoqué en cas d'HTA chez un jeune patient, en particulier en cas d'antécédents familiaux de ce trouble. Un taux de Na faible dans l'urine (< 20 mEq ou 20 mmol/L), une rénine plasmatique et un taux d' aldostérone normaux et la réponse au traitement empirique sont habituellement considérés comme suffisants pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic de certitude peut être porté par un test génétique (Pour plus d'informations, CDC GeneTests).

Traitement

  • Triamtérène ou amiloride

Le triamtérène 100 à 200 mg par voie orale 2 fois/jour ou l'amiloride 5 à 20 mg par voie orale 1 fois/jour sont efficaces, car ils bloquent les canaux de Na. La spironolactone est inefficace.

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