Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les reins retiennent trop de potassium mais excrètent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne une hypotension. Les symptômes peuvent résulter de l'hypotension, d'une hypovolémie, d'une hyponatrémie, et d'hyperkaliémie. Le traitement consiste en un régime alimentaire riche en sodium et parfois en fludrocortisone.
Il existe 3 types de pseudohypoaldostéronisme:
Pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type I
Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type I
Pseudohypoaldostéronisme de type II
La transmission héréditaire est autosomique récessive ou autosomique dominante.
Le pseudohypoaldostéronisme de type I ressemble à d'autres formes d'hypoaldostéronisme, si ce n'est que les taux d'aldostérone sont élevés.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique récessif de type I
Les formes autosomiques récessives tendent à être plus sévères et plus fréquentes. Les nourrissons sont résistants aux effets de l'aldostérone en raison de mutations responsables d'une diminution de l'activité des canaux épithéliaux du sodium (ENaC) situés sur la membrane luminale du tube collecteur (l'hyperactivité des ENaC provoque une excrétion de potassium et une rétention de sodium, voir Syndrome de Liddle). Le canal sodium des tissus autres que les reins peut être affecté, ce qui conduit à une éruption miliaire et/ou à des complications similaires à celles de la mucoviscidose.
Pseudohypoaldostéronisme autosomique dominant de type 1
Les enfants sont résistants aux minéralocorticoïdes dus à des mutations du récepteur minéralocorticoïde. La forme autosomique dominante est généralement moins sévère que la forme autosomique récessive, affectant principalement le récepteur minéralocorticoïde dans le rein, et peut quelque peu se résoudre avec l'âge chez les enfants.
Pseudohypoaldostéronisme de type II
Le très rare pseudohypoaldostéronisme de type II (également connu sous le nom de syndrome de Gordon) est causé par des mutations de WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3 et entraîne une hypertension, une hyperkaliémie et une acidose métabolique hyperchlorémique dans le contexte d'une fonction rénale normale. Les taux de rénine sont généralement bas; les taux d'aldostérone peuvent être soit normaux, soit bas. Une hypercalciurie peut être observée. Le diagnostic peut être confirmé par un test génétique. Il peut être traité très efficacement par des diurétiques thiazidiques.
Diagnostic du pseudohypoaldostéronisme de type I
Rénine et aldostérone plasmatique
Le diagnostic est suspecté sur les signes cliniques d'hypovolémie, la kaliémie élevée, un faible taux sérique de sodium, une rénine et une aldostérone élevées, en particulier chez les nourrissons qui ont des antécédents familiaux positifs. Le diagnostic est confirmé par les tests génétiques.
Traitement du pseudohypoaldostéronisme de Type I
Alimentation riche en sodium et parfois fludrocortisone
Une alimentation riche en sodium aide à maintenir le volume et la pression artérielle et augmente l'excrétion du potassium. Si le régime est inefficace, la fludrocortisone 0,5 à 1,0 mg par voie orale 2 fois/jour ou 1 à 2 mg par voie orale, 1 fois/jour peut être administrée.
