Chaque cellule contient plusieurs centaines de mitochondries dans son cytoplasme. Les mitochondries contiennent un chromosome circulaire unique sous forme d'un ADN qui code 13 protéines, diverses sortes d'ARN et plusieurs enzymes régulatrices. Cependant, il est à noter que > 90% des protéines mitochondriales sont codées par des gènes nucléaires. Seul le matériel génétique du spermatozoïde étant transmis lors de la fécondation, toutes les mitochondries sont héritées du cytoplasme de l'ovule; ainsi, l'ADN mitochondrial provient uniquement de la mère.
Les pathologies mitochondriales ( Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale Maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale L'atteinte de la phosphorylation oxydative entraîne souvent, mais pas toujours, une acidose lactique, touchant particulièrement le système nerveux central, la rétine et les muscles. Voir aussi... en apprendre davantage ) peuvent être dues à des anomalies de l'ADN mitochondrial ou nucléaire (p. ex., délétions, duplications, mutations Mutations et polymorphismes Certaines situations représentent une hérédité aberrante, souvent parce que les gènes ou chromosomes sont altérés. Cependant, certaines de ces altérations, telles que le mosaïcisme, sont très... en apprendre davantage ). Les tissus à haute énergie (p. ex., muscles, cœur, cerveau) risquent particulièrement de voir leur fonctionnement altéré en raison d'anomalies mitochondriales. Des anomalies particulières de l'ADN mitochondrial provoquent des manifestations caractéristiques ( Certains troubles mitochondriaux Certains troubles mitochondriaux Chaque cellule contient plusieurs centaines de mitochondries dans son cytoplasme. Les mitochondries contiennent un chromosome circulaire unique sous forme d'un ADN qui code 13 protéines, diverses... en apprendre davantage ). Les anomalies mitochondriales affectent les deux sexes dans des proportions similaires.
(Voir aussi Revue générale de la génétique Revue générale de la génétique Un gène, l'unité fondamentale d'hérédité, est un segment d'ADN contenant toutes les informations nécessaires pour synthétiser un polypeptide (la protéine). La synthèse des protéines, une structure... en apprendre davantage .)
Les anomalies mitochondriales sont incriminées dans de nombreuses pathologies fréquentes, telles que certaines formes de la maladie de Parkinson Maladie de Parkinson La maladie de Parkinson est une affection dégénérative, lentement évolutive, caractérisée par des tremblements de repos, une rigidité musculaire, des mouvements lents et diminués (bradykinésie)... en apprendre davantage (qui peut impliquer des délétions mitochondriales importantes dans les cellules des noyaux gris centraux) ou dans de nombreuses affections musculaires.
Une transmission maternelle caractérise les anomalies de l'ADN mitochondrial. Ainsi, toute la descendance d'une femme atteinte risque d'hériter de l'anomalie, alors qu'aucun des descendants d'un homme atteint ne le sera. La variabilité des manifestations cliniques est la règle, et ces anomalies simulent un large éventail de troubles, ce qui rend souvent le diagnostic extrêmement difficile. La variabilité due en partie aux proportions variables entre génomes mitochondriaux hérités mutants et normaux dans les cellules et les tissus.
