Les médulloblastomes sont envahissants et se développent rapidement en tumeurs du système nerveux central de l'enfance; ils se développent dans la fosse postérieure (contenant le tronc cérébral et le cervelet). Le diagnostic repose sur l'IRM et la biopsie/résection tumorale. Le traitement repose sur l'association de la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie.
Le médulloblastome est la tumeur maligne de la fosse postérieure la plus fréquente chez l'enfant et le deuxième cancer le plus fréquent de tous les cancers pédiatriques du système nerveux central (1). Il présente un pic bimodal entre 3 ans et 4 ans et entre 8 ans et 10 ans, mais il peut se produire tout au long de l'enfance. Le médulloblastome est un type de tumeur embryonnaire du système nerveux central.
L'étiologie du médulloblastome est inconnue chez la majorité des patients, mais le médulloblastome peut survenir dans le cadre de certains syndromes (p. ex., syndrome de Gorlin, syndrome de Turcot).
Référence
1. Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022. doi: 10.1093/neuonc/noac202
Symptomatologie du médulloblastome
Les patients présentent le plus souvent des symptômes associés à une augmentation de la pression intracrânienne et à un dysfonctionnement cérébelleux, qui peuvent comprendre des vomissements, des céphalées, des nausées, des modifications visuelles (p. ex., vision double), une marche instable ou une maladresse.
Diagnostic du médulloblastome
IRM
L'évaluation histologique du prélèvement de biopsie ou de toute la tumeur réséquée
L'IRM avec injection de gadolinium est l'examen de choix pour l'évaluation initiale d'un éventuel médulloblastome. Le diagnostic de certitude est posé sur le tissu tumoral obtenu par biopsie ou idéalement par résection totale de la tumeur lors de la présentation initiale.
Une fois le diagnostic initial établi, la classification par stades et la détermination du groupe à risque sont essentielles dans le médulloblastome.
Les examens de classification par stade comprennent
IRM de toute la colonne vertébrale
Ponction lombaire pour la cytologie du liquide céphalorachidien
IRM cérébrale post-opératoire pour rechercher toute tumeur résiduelle
L'évaluation du risque se base sur la quantité de tumeur résiduelle et les signes de propagation de la maladie:
Risque élevé: la maladie résiduelle post-opératoire est > 1,5 cm2 ou il existe une maladie diffuse microscopique ou macroscopique.
Risque moyen: la maladie résiduelle post-opératoire est < 1,5 cm2 et il n'y a pas de dissémination.
Le groupe moléculaire fait également partie de l'évaluation diagnostique et les traitements évoluent en fonction de ces groupes. Les principaux groupes moléculaires du médulloblastome sont WNT-activé, SHH-activé, groupe 3 et groupe 4. De nouveaux sous-groupes ont émergé à un niveau plus granulaire en dessous des quatre grands groupes moléculaires.
(Voir aussi the World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
Traitement du médulloblastome
Chirurgie, radiothérapie, et chimiothérapie
Le traitement du médulloblastome comprend la chirurgie, la radiothérapie, et la chimiothérapie.
La guérison par la chimiothérapie seule avec des protocoles qui évitent ou retardent l'irradiation a été obtenue chez certains enfants de < 3 ans, habituellement par la chirurgie associée à une chimiothérapie à haute dose avec autogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
L'association des traitements offre les meilleures chances de survie prolongée.
Pronostic du médulloblastome
Le pronostic dépend de l'âge, du stade, de l'histologie, de la cytogénétique et des paramètres moléculaires de la tumeur (1):
Âge > 3 ans: la probabilité de survie sans maladie à 5 ans est de 60 à 70% si la tumeur est à haut risque et de 80% si la tumeur est à risque moyen.
Âge ≤ 3 ans: le pronostic est plus problématique, en partie parce que jusqu'à 40% des enfants ont une maladie disséminée au moment du diagnostic et que la radiothérapie est généralement évitée/retardée dans ce groupe d'âge. Les enfants qui survivent sont à risque de graves déficits neurocognitifs à long terme (p. ex., trouble de la mémoire, de l'apprentissage verbal, et des fonctions exécutives).
Le groupe moléculaire avec WNT activé a le meilleur pronostic avec une survie globale de 90 à 100%. Des essais cliniques pédiatriques sont en cours pour déterminer si le traitement peut être réduit en cas de médulloblastome à WNT activé.
Référence pour le pronostic
1. Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al: Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol 131(6):821–831, 2016. doi: 10.1007/s00401-016-1569-6
Plus d'information
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World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
