Environ 1/1000 des femmes apparemment normales ont un caryotype 47,XXX (trisomie X) (1).
L'âge maternel avancé augmente le risque de trisomie X et le chromosome X surnuméraire est habituellement d'origine maternelle.
Les anomalies physiques sont rares. Des cycles menstruels irréguliers et une infertilité sont parfois observés. Les filles atteintes peuvent avoir des capacités intellectuelles modérément diminuées et plus de difficultés scolaires que leurs frères et sœurs.
Bien que rares, les femmes 48,XXXX ou 49,XXXXX existent. Il n'existe pas de phénotype constant. Le risque de handicap intellectuel et d'anomalies congénitales augmente sensiblement quand le nombre de chromosomes X est > 3. Le déséquilibre génétique dans la vie embryonnaire précoce peut provoquer un développement anormal.
(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques et voir Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels.)
Référence
1. Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
