La myotonie correspond à un retard de relaxation après une contraction musculaire, qui peut provoquer une raideur musculaire.
Il existe deux formes de myotonie congénitale, la maladie de Thomsen et la maladie de Becker, qui toutes deux impliquent le même gène, CLCN1. La maladie de Thomsen est autosomique dominante Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage et se manifeste initialement à partir de la petite enfance jusqu'à l'âge de 2 à 3 ans. La maladie de Becker est plus fréquente, est autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage , a un début tardif entre 4 et 12 ans et tend à être plus sévère que la forme autosomique dominante.
La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la dystrophie myotonique congénitale Dystrophie myotonique congénitale La dystrophie myotonique est rare et est autosomique dominante. Deux types sont reconnus. Tous deux affectent les muscles volontaires et l'un affecte également les muscles involontaires. Les... en apprendre davantage , un trouble différent.
Symptomatologie
Chez l'enfant qui a une myotonie congénitale, la relaxation est retardée après une contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les parents décrivent une faiblesse ou une maladresse chez leurs enfants, ainsi qu'une raideur. Les symptômes myotoniques diminuent avec l'âge, mais ne disparaissent pas, et ils sont plus notables après une période de repos. Les patients présentent généralement une hypertrophie des muscles squelettiques due à l'activité musculaire soutenue et une augmentation du volume musculaire qui leur donne un aspect "athlétique".
Dans la maladie de Thomsen, le début se situe chez le nourrisson ou au cours de la petite enfance et débute au niveau des membres supérieurs et du visage, alors que dans la maladie de Becker, le début est plus tardif dans l'enfance au niveau des membres inférieurs et on observe une hypertrophie musculaire plus prononcée. Il n'y a pas de faiblesse dans la maladie de Thomsen, mais la maladie de Becker est associée à une faiblesse transitoire après un repos prolongé et parfois à une faiblesse progressive.
Diagnostic
Traitement
Plus d'information
Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonia congenita
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National Organization for Rare Disorders: Comprehensive information regarding myotonia congenita, including standard and investigational therapies and links to related topics
