Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHMD) est le type le plus répandu de dystrophie musculaire et survient chez 7/1000 personnes contre 5/1000 pour la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker Les dystrophies de Duchenne et de Becker sont des maladies récessives liées au chromosome X, caractérisées par une faiblesse musculaire à début proximal par dégénérescence des fibres musculaires... en apprendre davantage . C'est une maladie autosomique dominante Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . Chez environ 98% des patients, la dystrophie facio-scapulo-humérale est provoquée par une délétion sur le bras long du chromosome 4, au niveau du locus 4q35. Chez environ 10 à 33% des patients, la mutation est de novo (sporadique) plutôt qu'héréditaire.
Symptomatologie
La dystrophie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une faiblesse des muscles faciaux et de la ceinture scapulaire. Les symptômes peuvent se développer au cours de la petite enfance et sont généralement perceptibles à l'adolescence; 95% des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Les premiers symptômes évoluent lentement et peuvent comprendre des difficultés pour siffler, fermer les yeux et lever les bras (en raison d'une faiblesse des muscles stabilisateurs de l'omoplate). Les patients finissent par remarquer un changement dans l'expression du visage.
L'évolution est variable. Beaucoup de patients ne deviennent pas handicapés et ont une espérance de vie normale. D'autres patients sont confinés au fauteuil roulant à l'âge adulte. Il existe une forme infantile caractérisée par une atteinte des muscles du visage et des ceintures scapulaire et pelvienne, qui est rapidement évolutive, et le handicap est toujours important. Les symptômes non musculaires fréquemment associés à ce trouble comprennent une perte auditive neurosensorielle Physiopathologie Dans le monde, environ un demi-milliard de sujets (près de 8% de la population mondiale) ont une perte auditive (1). Plus de 10% des personnes aux États-Unis présentent un certain degré de perte... en apprendre davantage 
et des anomalies vasculaires rétiniennes.
Diagnostic
Traitement
Il n'existe pas de traitement à l'asthénie, mais la kinésithérapie permet de maintenir le fonctionnement (1 Références pour le traitement La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est le type de dystrophie musculaire le plus fréquent. La plupart des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Elle est caractérisée par une... en apprendre davantage ).
Le suivi des anomalies vasculaires rétiniennes est essentiel pour prévenir la cécité.
Références pour le traitement
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1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Plus d'information
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with a muscular dystrophy
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Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
