La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est le troisième type de dystrophie musculaire par fréquence. La plupart des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Elle est caractérisée par une faiblesse des muscles faciaux et de la ceinture scapulaire. L'évolution est variable. Le diagnostic repose sur l'analyse de l'ADN. Le traitement est symptomatique, habituellement par kinésithérapie.
Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHMD) est le troisième type par fréquence de dystrophie musculaire (après les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et la dystrophie myotonique) et est observée chez 4 à 12/100 000 (1) personnes.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie autosomique dominante. Chez environ 98% des patients, la dystrophie facio-scapulo-humérale est provoquée par une délétion sur le bras long du chromosome 4, au niveau du locus 4q35. Chez jusqu'à 30% des patients, la mutation est de novo (sporadique) plutôt qu'héréditaire.
Référence générale
1. Deenen JC, Arnts H, van der Maarel SM, et al: Population-based incidence and prevalence of facioscapulohumeral dystrophy. Neurology 83(12):1056-1059, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000797
Symptomatologie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
La dystrophie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une faiblesse des muscles faciaux et de la ceinture scapulaire.
Les symptômes peuvent se développer au cours de la petite enfance et sont généralement perceptibles à l'adolescence; 95% des cas se manifestent avant l'âge de 20 ans. Les premiers symptômes évoluent lentement et peuvent comprendre des difficultés pour siffler, fermer les yeux et lever les bras (en raison d'une faiblesse des muscles stabilisateurs de l'omoplate). Les patients finissent par remarquer un changement dans l'expression du visage.
L'évolution est variable. Beaucoup de patients ne deviennent pas handicapés et ont une espérance de vie normale. D'autres patients sont confinés au fauteuil roulant à l'âge adulte. Il existe une forme infantile caractérisée par une atteinte des muscles du visage et des ceintures scapulaire et pelvienne, qui est rapidement évolutive, et le handicap est toujours important.
Les symptômes non musculaires fréquemment associés à ce trouble comprennent une perte auditive neurosensorielle et des anomalies vasculaires rétiniennes.
Diagnostic de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Analyse des mutations de l'ADN
Le diagnostic de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est orienté par des signes cliniques évocateurs, l'âge de début et l'anamnèse familiale et est confirmé par l'étude de l'ADN.
Traitement de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Kinésithérapie
Il n'existe pas de traitement à l'asthénie, mais la kinésithérapie permet de maintenir le fonctionnement (1).
Le suivi des anomalies vasculaires rétiniennes est essentiel pour prévenir la cécité.
Référence pour le traitement
1. Tawil R, Kissel JT, Heatwole C, et al: Evidence-based guideline summary: Evaluation, diagnosis, and management of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 85:357–364, 2015. doi: 10.1212/WNL.0000000000001783
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
Muscular Dystrophy Association: information sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien aux patients qui ont une dystrophie facioscapulohumérale
Muscular Dystrophy News Today: un site web de nouvelles et d'information sur la dystrophie musculaire
