Le syndrome ongles-rotule (nail-patella) est une maladie autosomique dominante Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage due à une mutation du gène du facteur de transcription LMX1B, qui joue un rôle important dans l'organogenèse des membres et le développement du rein chez les vertébrés.
Symptomatologie
Il existe une hypoplasie ou une absence bilatérale, de la rotule, une subluxation de la tête radiale au coude et des exostoses de l'os iliaque. Les ongles des mains et des pieds sont absents ou hypoplasiques et de surface irrégulière avec des sillons.
Une atteinte rénale concerne jusqu'à 50% des patients; elle est due à des dépôts glomérulaires, segmentaires et focaux d'IgM et de C3. La protéinurie, l'HTA et l'hématurie en sont la manifestation la plus fréquente, mais 30% environ des patients présentant une atteinte rénale évoluent lentement vers l'insuffisance rénale.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome ongle-rotule (nail-patella) est évoqué cliniquement; parfois la biopsie rénale et la rx osseuse sont indiquées, et elles sont diagnostiques.
La recherche des mutations du gène LMX1B, est possible, y compris pour un diagnostic prénatal, mais le type de mutation ne préjuge habituellement pas de la gravité clinique. Des mutations LMXB1 affectant uniquement le rein ont été décrites.
Traitement
Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome ongle-rotule (nail-patella), mais la protéinurie et l'hypertension peuvent être traitées par des inhibiteurs de l'ECA.
Lorsqu'elle a été indiquée, la transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le type de transplantation d'organe (solide) le plus fréquent. (Voir aussi Revue générale des transplantations.) L'indication principale en faveur de la transplantation... en apprendre davantage s'est avérée efficace sans récidive de la maladie sur le greffon.
