Le syndrome nail-patella (ongle-rotule) est une affection familiale rare du tissu mésenchymateux, caractérisée par des anomalies osseuses, articulaires, unguéales et rénales. Le diagnostic repose sur la présentation clinique et les tests génétiques. Il n'existe aucun traitement spécifique, mais des inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine peuvent être administrés en cas de protéinurie et d'hypertension, et une thérapie de remplacement rénal ou une transplantation rénale est effectuée lorsque cela est indiqué.
Le syndrome ongle-rotule (nail-patella) est une affection autosomique dominante causée par une mutation du gène LMX1B, qui joue un rôle important dans le développement des membres et des reins.
Symptomatologie du syndrome nail-patella (ongle-rotule)
Il existe une hypoplasie, dysplasie ou absence bilatérale de la rotule, une subluxation de la tête radiale au coude et des cornes iliaques accessoires bilatérales. Des fractures osseuses peuvent se produire.
Les ongles des mains et des pieds sont absents, hypoplasiques ou dystrophiques, avec des dépressions ponctuées et des sillons.
Une atteinte rénale concerne 30 à 50% des patients; elle est due à des dépôts glomérulaires, segmentaires et focaux d'IgM et de C3. La protéinurie, l'hypertension et l'hématurie en sont les manifestations les plus fréquentes, et jusqu'à 15% des patients présentant une atteinte rénale évoluent lentement vers l'insuffisance rénale (1).
Les patients peuvent développer un glaucome.
Référence pour la symptomatologie
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Diagnostic du syndrome nail-patella (ongle-rotule)
L'anamnèse et l'examen clinique
Tests génétiques
Parfois, des radiographies des extrémités et du bassin ou une biopsie rénale
Le diagnostic du syndrome ongle-rotule (nail-patella) est évoqué cliniquement; parfois la biopsie rénale et la radiographie osseuse sont indiquées, et elles sont diagnostiques.
La recherche des mutations du gène LMX1B, est possible, y compris pour un diagnostic prénatal, mais le type de mutation ne préjuge habituellement pas de la gravité clinique (1). Des mutations LMXB1 affectant uniquement le rein ont été décrites.
Référence pour le diagnostic
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Traitement du syndrome nail-patella (ongle-rotule)
Les inhibiteurs de l'ECA pour la protéinurie et l'hypertension
Traitement de suppléance rénale ou transplantation rénale si indiqués
Il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome nail-patella (ongle-rotule), mais la protéinurie et l'hypertension peuvent être traitées par des inhibiteurs de l'ECA (1).
Si indiqué, un traitement de suppléance rénale ou une transplantation rénale peuvent être nécessaires; la transplantation a généralement des résultats favorables (1).
Référence pour le traitement
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
