Il existe 4 types d'ostéogenèse imparfaite:
III (autosomal récessif)
IV (autosomique dominant)
Quatre-vingt dix pour cent des sujets qui ont l'un des principaux types ont des mutations des gènes codant pour les chaînes de type I pro-alpha du procollagène (une composante structurelle des os, des ligaments et des tendons), COL1A1 ou COL1A2. D'autres types sont rares et sont causés par des mutations de gènes différents.
Symptomatologie
La perte auditive est présente chez 50 à 65% des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite et peut survenir dans chacun des 4 types.
Le type I est le moins sévère. La symptomatologie chez certains patients se limite à des sclérotiques bleues (dues au défaut de tissu conjonctif rendant visible le tissu vasculaire sous-jacent) et à des douleurs musculosquelettiques dues à l'hyperlaxité articulaire. Des fractures récidivantes sont possibles dans l'enfance.
Le type II (type néonatal mortel ou ostéogenèse imparfaite congénitale) est le plus sévère. De multiples fractures congénitales entraînent un raccourcissement des membres. Les sclérotiques sont bleues. Le crâne est mou avec un ressenti de "sac d'os" à la palpation. Comme le crâne est mou, le traumatisme obstétrical peut entraîner une hémorragie intracrânienne et une mort fœtale tardive ou alors le nouveau-né peut décéder brutalement pendant les premiers jours ou semaines de vie.
Type III est la forme non létale la plus grave d'ostéogenèse imparfaite. Les patients qui présentent un type III ont une petite taille, une scoliose et des fractures multiples et récidivantes. Une macrocéphalie avec un faciès triangulaire et des déformations thoraciques sont fréquentes. La coloration sclérale est variable.
Le type IV est de gravité intermédiaire. La survie est élevée. Les os se fracturent facilement dans l'enfance, avant même l'adolescence. Les sclérotiques sont généralement de couleur normale. Petite taille modérée. Un diagnostic précis est important, car le patient peut bénéficier d'un traitement.
Diagnostic
Bilan clinique
Parfois, analyse du pro-collagène de type I ou tests génétiques
Le diagnostic d'ostéogenèse imparfaite est habituellement clinique, mais il n'existe pas de critères standardisés.
L'analyse du pro-collagène de type I à partir de cultures de fibroblastes (obtenus par biopsie cutanée) ou le séquençage des gènes COL1A1 et COL1A2 peuvent être utilisés lorsque le diagnostic clinique est incertain.
L'ostéogenèse imparfaite sévère peut être détectée in utero par échographie de niveau II.
Traitement
Hormone de croissance
Bisphosphonates
L'hormone de croissance stimule la croissance des enfants réactifs à la GH (types I et IV).
Le traitement par bisphosphonates vise à augmenter la densité osseuse et à diminuer la douleur osseuse et le risque de fracture (1 Références pour le traitement L'ostéogenèse imparfaite est une maladie héréditaire du collagène, entraînant une fragilité anormale et généralisée des os; elle est parfois accompagnée d'une surdité de perception, de sclérotiques... en apprendre davantage 
). Le pamidronate IV 0,5 à 3 mg/kg 1 fois/jour pendant 3 jours, répété au besoin tous les 4 à 6 mois ou l'alendronate par voie orale 1 mg/kg, 20 mg maximum, 1 fois/jour sont utilisés.
La chirurgie orthopédique, la kinésithérapie, l'ergothérapie permettent de prévenir les fractures et d'améliorer les capacités fonctionnelles.
Les implants cochléaires sont indiqués dans certains cas de surdité.
Références pour le traitement
1. Dwan K, Phillipi CA, Steiner RD, Basel D: Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev CD005088, 2016. 10.1002/14651858.CD005088.pub4
Plus d'information
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