Le syndrome périodique associé au récepteur du facteur de nécrose tumorale (Tumor necrosis factor receptor–associated periodic syndrome, TRAPS) a été initialement décrit dans des familles d'ascendance irlandaise et écossaise, mais a été rapporté dans de nombreux groupes ethniques différents. Il résulte de
La mutation induit une inflammation aberrante due à l'accumulation de TNFR1 mal replié dans le réticulum endoplasmique, qui active la réponse aux protéines non repliées. Cette réponse est une tentative de corriger les protéines anormales, mais elle génère des espèces réactives de l'oxygène qui déclenchent une inflammation (1 Références générales Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ).
Le pronostic est favorable sous l'effet du traitement mais est plus réservé en cas d'amylose Amylose L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit... en apprendre davantage 
rénale.
Références générales
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1. Dickie LJ, Aziz AM, Savic S, et al: Involvement of X-box binding protein 1 and reactive oxygen species pathways in the pathogenesis of tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Ann Rheum Dis 71(12):2035–2043, 2012. doi: 10.1136/annrheumdis-2011-201197.
Symptomatologie
Les crises de cette maladie rare apparaissent habituellement avant l'âge de 20 ans. Chez 70% des patients, les crises durent de 7 à 21 jours (moyenne de 10 jours; 1 Références générales Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ).
Les signes les plus caractéristiques de la crise sont la fièvre et des myalgies migratrices et un gonflement des extrémités. La peau en regard est rouge et douloureuse.
Les autres symptômes du TRAPS (TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome) de peuvent comprendre des céphalées, des douleurs abdominales, une diarrhée ou une constipation, des nausées, une conjonctivite douloureuse, un œdème périorbitaire, des douleurs articulaires, un exanthème et des douleurs testiculaires. Les patients de sexe masculin sont prédisposés à développer des hernies inguinales.
Une amylose Amylose L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit... en apprendre davantage rénale a été rapporté chez 10% des patients; l'âge médian à la présentation est de 43 ans.
Référence pour la symptomatologie
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1. Lachmann HJ, Papa R, Gerhold K, et al: The phenotype of TNF receptor-associated autoinflammatory syndrome (TRAPS) at presentation: A series of 158 cases from the Eurofever/EUROTRAPS international registry. Ann Rheum Dis 73(12):2160–2167, 2014. doi: 10.1136/annrheumdis-2013-204184.
Diagnostic
Le diagnostic du TRAPS (TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome) repose sur l'anamnèse et l'examen clinique.
Les critères diagnostiques proposés comprennent l'existence d'antécédents familiaux positifs, des épisodes de fièvre de longue durée, un œdème périorbitaire, une éruption migratoire et des myalgies et l'absence de vomissements et d'ulcères aphteux. Ces critères ont une sensibilité de 59% et une spécificité de 84% (1 Référence pour le diagnostic Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ).
Les résultats non spécifiques comprennent une neutrophilie, des marqueurs inflammatoires de phase aiguë élevés et une gammapathie polyclonale pendant les crises. Le patient doit être contrôlé régulièrement à la recherche d'une protéinurie.
Référence pour le diagnostic
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1. Federici S, Sormani MP, Ozen S, et al: Evidence-based provisional clinical classification criteria for autoinflammatory periodic fevers. Ann Rheum Dis 74(5):799–805, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2014-206580.
Traitement
Les corticostéroïdes à court terme (prednisone au moins 20 mg par voie orale 1 fois/jour), avec ou sans AINS, sont efficaces pour mettre fin aux attaques inflammatoires. L'augmentation de la posologie peut s'avérer nécessaire avec le temps et peut, au fil du temps, conduire à des poussées plus prolongées.
Les autres options comprennent l'anakinra 100 mg en sous-cutané 1 fois/jour (1 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage , 2 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ) et le canakinumab 150 mg en sous-cutané toutes les 4 semaines (3 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage , 4 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ). L'étanercept s'est révélé n'être que partiellement efficace (5 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage , 6 Références pour le traitement Le syndrome périodique associé au Tumor Necrosis Factor (TNF) ou TRAPS (Tumor necrosis factor Receptor Associated Periodic Syndrome) est une affection héréditaire entraînant une fièvre récurrente... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
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1. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, et al: Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 74(9):1636–1644, 2015. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.
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2. Gattorno M, Pelagatti MA, Meini A, et al: Persistent efficacy of anakinra in patients with tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome. Arthritis Rheum 58:1516–1520, 2008. doi: 10.1002/art.23475.
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3. Gattorno M, Obici L, Cattalini M, et al: Canakinumab treatment for patients with active recurrent or chronic TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): An open-label, phase II study. Ann Rheum Dis 76(1):173–178, 2016. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-209031.
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4. De Benedetti F, Gattorno M, Anton J, et al: Canakinumab for the treatment of autoinflammatory recurrent fever syndromes. N Engl J Med 378(20):1908–1919, 2018. doi: 10.1056/NEJMoa1706314.
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5. Drewe E, McDermott EM, Powell PT, et al: Prospective study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1B fusion protein, and case study of anti-tumour necrosis factor receptor superfamily 1A fusion protein, in tumour necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS): Clinical and laboratory findings in a series of seven patients. Rheumatology 42:235–239, 2003. doi: 10.1093/rheumatology/keg070.
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6. Quillinan N, Mannion G, Mohammad A, et al: Failure of sustained response to etanercept and refractoriness to anakinra in patients with T50M TNF-receptor-associated periodic syndrome. Ann Rheum Dis 70(9):1692–1693, 2011. doi: 10.1136/ard.2010.144279.
