Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses Certaines sphingolipidoses .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside bêta-galactosidase de transmission autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . Il existe 4 formes: infantile, infantile tardive, juvénile et adulte.
Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.
Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'analyse de l'ADN et/ou sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
Parce que la greffe de moelle osseuse ou de cellules-souches prolonge la durée de vie et améliore les capacités fonctionnelles des enfants qui ont une forme infantile ou infantile tardive, un test prénatal ou un dépistage néonatal Tests de dépistage des nouveau-nés Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences réglementaires. Aux États-Unis, la Health Resources & Services Administration... en apprendre davantage (actuellement disponible dans 10 États des États-Unis) est parfois effectué.
Le traitement de la maladie de Krabbe est de support.
Plus d'information
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes