Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines Sphingolipidoses Certaines sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside bêta-galactosidase de transmission autosomique récessive Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage .
Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.
Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'analyse de l'ADN et/ou sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
La greffe de moelle osseuse ou de cellules souches retardant efficacement l'apparition des symptômes, le dépistage prénatal ou néonatal Tests de dépistage des nouveau-nés Le lavage des mains est indispensable pour les soins afin de prévenir la transmission des infections. La participation active à la naissance à la fois de la mère et de son compagnon favorise... en apprendre davantage 
(systématique à New York) est parfois effectué.
