Pour plus d'informations, voir tableau Certaines Sphingolipidoses.
La maladie de Krabbe est provoquée par un déficit en galactocérébroside bêta-galactosidase de transmission autosomique récessive.
Elle touche les nourrissons et est caractérisée par un handicap intellectuel, une paralysie, une cécité, une surdité et un syndrome pseudobulbaire évoluant vers la mort.
Le diagnostic de la maladie de Krabbe repose sur l'analyse de l'ADN et/ou sur l'étude de l'activité enzymatique des globules blancs ou des cultures de fibroblastes de biopsie cutanée. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)
La greffe de moelle osseuse ou de cellules souches retardant efficacement l'apparition des symptômes, le dépistage prénatal ou néonatal (systématique à New York) est parfois effectué.
