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Le Manuel MSD

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Leucodystrophie métachromatique

(Lipidose à sulfatide)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La leucodystrophie métachromatique est une sphingolipidose, un trouble héréditaire du métabolisme provoqué par un déficit en arylsulfatase A. Il existe plusieurs formes, la plus sévère entraînant une paralysie et une démence progressive entraînant la mort à l'âge de 10 ans.

Pour plus d'informations, voir tableau Certaines sphingolipidoses.

Dans la leucodystrophie métachromatique, le déficit enzymatique en arylsulfatase A entraîne une accumulation de lipides métachromatiques dans la substance blanche du système nerveux central, les nerfs périphériques, les reins, la rate et les autres viscères; l'accumulation dans le système nerveux provoque une démyélinisation périphérique. Il existe de nombreuses mutations; l'âge de début et la vitesse de la progression varient selon les patients.

La forme infantile est caractérisée par une paralysie et une démence progressive, qui débutent habituellement avant l'âge de 4 ans, aboutissant à la mort 5 ans après le début des symptômes.

La forme juvénile se manifeste entre 4 ans et 16 ans par des troubles de la marche, une atteinte intellectuelle et une neuropathie périphérique. Contrairement à la forme infantile, les réflexes ostéotendineux sont habituellement conservés.

Il existe également une forme adulte.

Le diagnostic de leucodystrophie métachromatique est suggéré cliniquement et par la découverte d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse; il est confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou la détection du déficit enzymatique dans les globules blancs ou dans les fibroblastes cutanés en culture. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme.)

Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la leucodystrophie métachromatique chez les patients présentant des symptômes avancés. La greffe de la moelle osseuse ou de cellules-souches peut stabiliser la fonction neurocognitive dans les formes peu symptomatiques de la maladie. Plusieurs autres options thérapeutiques sont actuellement à l'étude, principalement dans les formes infantiles tardives, notamment la thérapie génique, la thérapie de remplacement par une enzyme, la thérapie de réduction du substrat et, éventuellement, la thérapie de renforcement enzymatique.

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