Pour des informations supplémentaires, voir tableau Certaines sphingolipidoses Certaines sphingolipidoses Les enzymes lysosomales cassent les macromolécules, que ce soit celles de la cellule elle-même (p. ex., lorsque les composants cellulaires structuraux sont recyclés), ou celles importées de... en apprendre davantage .
Voir aussi Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .
Dans la leucodystrophie métachromatique, le déficit enzymatique en arylsulfatase A entraîne une accumulation de lipides métachromatiques dans la substance blanche du système nerveux central, les nerfs périphériques, les reins, la rate et les autres viscères; l'accumulation dans le système nerveux provoque une démyélinisation périphérique. Il existe de nombreuses mutations; l'âge de début et la vitesse de la progression varient selon les patients.
La forme infantile est caractérisée par une paralysie et une démence progressive, qui débutent habituellement avant l'âge de 4 ans, aboutissant à la mort 5 ans après le début des symptômes.
La forme juvénile se manifeste entre 4 ans et 16 ans par des troubles de la marche, une atteinte intellectuelle et une neuropathie périphérique. Contrairement à la forme infantile, les réflexes ostéotendineux sont habituellement conservés.
Il existe également une forme adulte.
Le diagnostic de leucodystrophie métachromatique est suggéré cliniquement et par la découverte d'une diminution de la vitesse de conduction nerveuse; il est confirmé par l'analyse de l'ADN et/ou la détection du déficit enzymatique dans les globules blancs ou dans les fibroblastes cutanés en culture. (Voir aussi examens pour les troubles héréditaires suspectés du métabolisme Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. Un diagnostic rapide permet un traitement... en apprendre davantage .)
Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la leucodystrophie métachromatique chez les patients présentant des symptômes avancés. La greffe de la moelle osseuse ou de cellules-souches peut stabiliser la fonction neurocognitive dans les formes peu symptomatiques de la maladie. Plusieurs autres options thérapeutiques sont actuellement à l'étude, principalement dans les formes infantiles tardives, notamment la thérapie génique, la thérapie de remplacement par une enzyme, la thérapie de réduction du substrat et, éventuellement, la thérapie de renforcement enzymatique.
