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Dysplasie septo-optique

(Syndrome de De Morsier)

Par

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Dernière révision totale déc. 2018| Dernière modification du contenu déc. 2018
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La dysplasie septo-optique est une malformation de la partie frontale du cerveau qui apparaît vers la fin du premier mois de grossesse et comprend une hypoplasie du nerf optique, une absence de septum pellucidum (membrane qui sépare la partie frontale des 2 ventricules latéraux) et un déficit pituitaire.

Bien que la cause puisse être multiple, des anomalies d'un gène particulier (HESX1) ont été trouvées chez certains enfants atteints de dysplasie septo-optique.

Les symptômes de la dysplasie septo-optique comprennent une diminution de l'acuité visuelle de l'un ou des deux yeux, un nystagmus, un strabisme et un dysfonctionnement endocrinien (dont une carence en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une insuffisance surrénalienne, un diabète insipide et un hypogonadisme). Des convulsions peuvent survenir. Bien que certains enfants aient une intelligence normale, nombre auront des difficultés d'apprentissage, un handicap intellectuel, une infirmité motrice cérébrale ou un retard du développement.

Diagnostic

  • IRM

Le diagnostic de la dysplasie septo-optique repose sur l'IRM. Tous les enfants porteurs de cette anomalie doivent être surveillés afin de détecter un dysfonctionnement hypophysaire ou un trouble du développement.

L'utilisation croissante de l'échographie fœtale, qui permet de détecter l'absence du septum pellucidum et de l'augmentation de la taille des ventricules, suivie de l'IRM fœtale, contribue à la détection précoce de cette malformation.

Traitement

  • Soins de support

  • Traitement hormonal hypophysaire substitutif

Le traitement de la dysplasie septo-optique est un traitement de support, et comprend le remplacement de toutes les hormones hypophysaires déficitaires.

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