Bien que la cause puisse être multiple, des anomalies d'un gène particulier (HESX1) ont été trouvées chez certains enfants atteints de dysplasie septo-optique.
Les symptômes de la dysplasie septo-optique comprennent une diminution de l'acuité visuelle de l'un ou des deux yeux, un nystagmus, un strabisme et un dysfonctionnement endocrinien (dont une carence en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une insuffisance surrénalienne, un diabète insipide et un hypogonadisme). Des convulsions peuvent survenir. Bien que certains enfants aient une intelligence normale, nombre auront des difficultés d'apprentissage, un handicap intellectuel, une infirmité motrice cérébrale ou un retard du développement.
Diagnostic
Le diagnostic de la dysplasie septo-optique repose sur l'IRM. Tous les enfants porteurs de cette anomalie doivent être surveillés afin de détecter un dysfonctionnement hypophysaire ou un trouble du développement.
L'utilisation croissante de l'échographie fœtale, qui permet de détecter l'absence du septum pellucidum et de l'augmentation de la taille des ventricules, suivie de l'IRM fœtale, contribue à la détection précoce de cette malformation.
