(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques.)
La trisomie 13 est observée dans 1/10 000 naissances vivantes; environ 80% des cas sont des trisomies complètes 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle.
Les nourrissons ont tendance à être petits à la naissance. Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l'holoprosencéphalie (défaut de clivage médian du prosencéphale), les anomalies faciales telles que la fente labiale et la fente palatine, la microphtalmie, le colobome (fissures) de l'iris et la dysplasie de la rétine. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées. Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents.
Un seul pli palmaire transversal, une polydactylie, des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Dans près de 80% des cas, il existe des anomalies cardiovasculaires congénitales; la dextrocardie est fréquente. Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; cryptorchidie et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles.
Les nourrissons font souvent des apnées. Le handicap intellectuel est sévère.
Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 13 peut être suspecté au cours de la période postnatale ou prénatale devant des anomalies échographiques (p. ex., insuffisance de croissance intra-utérine), ou devant un risque accru montré par les marqueurs multiples de dépistage ou en cas de dépistage prénatal non invasif utilisant des séquences d'ADN fœtal acellulaires obtenues à partir d'un échantillon de sang maternel.
La confirmation dans tous les cas est obtenue par des tests cytogénétiques (caryotype, hybridation fluorescente in situ [FISH], et/ou l'analyse chromosomique sur microréseaux) des échantillons obtenus par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Après la naissance, la confirmation est habituellement effectuée par examen cytogénétique d'un échantillon sanguin.
Des tests de confirmation sont également effectués en cas de suspicion suite au dépistage prénatal non invasives, en particulier lorsque le résultat du dépistage est indéterminé ou imprécis; chez les femmes jeunes, pour lesquelles la valeur prédictive positive du dépistage prénatal non invasif est inférieure; et pour diagnostiquer d'autres anomalies chromosomiques fœtales. Les décisions de prise en charge, dont l'interruption de grossesse, ne doivent pas être prises en fonction des seuls tests de dépistage prénatal non invasifs. Voir aussi The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
