(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage .)
La trisomie 13 est observée dans 1/10 000 naissances vivantes; environ 80% des cas sont des trisomies complètes 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle.
Les nourrissons ont tendance à être petits pour l'âge gestationnel Nourrisson petit pour l'âge gestationnel Le nouveau-né dont le poids est 10e percentile du poids pour son âge gestationnel est considéré comme petit par rapport à son âge gestationnel. Les complications comprennent l'asphyxie périnatale... en apprendre davantage . Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l'holoprosencéphalie Holoprosencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage 
(défaut de clivage médian du prosencéphale), les anomalies faciales telles que la fente labiale et la fente palatine Fente labiale et fente palatine La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les... en apprendre davantage 
, la microphtalmie Microphtalmie Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue... en apprendre davantage 
, le colobome Colobome Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue... en apprendre davantage (fissures) de l'iris et la dysplasie de la rétine. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées. Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents.
Un seul pli palmaire transversal, une polydactylie Polydactylie Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage 
, des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Dans près de 80% des cas, il existe des anomalies cardiovasculaires congénitales Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage 
; la dextrocardie est fréquente. Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; cryptorchidie Cryptorchidie La cryptorchidie est la non descente dans le scrotum de l’un ou des deux testicules; chez les jeunes enfants, elle est généralement accompagnée d'une hernie inguinale. Le diagnostic repose sur... en apprendre davantage 
et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles.
Les nourrissons font souvent des apnées. Le handicap intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage est sévère.
Diagnostic
(Voir aussi Next-generation sequencing technologies Technologies de diagnostic génétique La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par Polymerase Chain Reaction... en apprendre davantage [séquençage de nouvelle génération.])
Le diagnostic de la trisomie 13 peut être suspecté au cours de la période postnatale ou prénatale devant des anomalies échographiques Échographie prénatale Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage 
(p. ex., insuffisance de croissance intra-utérine), ou devant un risque accru montré par les marqueurs multiples de dépistage ou en cas de dépistage prénatal non invasif Dépistage Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage utilisant des séquences d'ADN fœtal acellulaires obtenues à partir d'un échantillon de sang maternel.
La confirmation dans tous les cas est obtenue par des tests cytogénétiques (caryotype, hybridation fluorescente in situ [FISH], et/ou l'analyse chromosomique sur microréseaux) des échantillons obtenus par prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage ou amniocentèse Amniocentèse Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage . Après la naissance, la confirmation est habituellement effectuée par examen cytogénétique d'un échantillon sanguin.
Des tests de confirmation sont proposés en cas de suspicion lors d'un dépistage prénatal non invasif. Les décisions de prise en charge, dont l'interruption de grossesse, ne doivent pas être prises en fonction des seuls tests de dépistage prénatal non invasifs. Voir aussi The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Traitement
Plus d'information
Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.
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American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee: Practice bulletin on screening for fetal aneuploidy
