(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage .)
Les syndromes de délétion chromosomique comprennent généralement de plus grandes délétions, qui sont habituellement visibles sur le caryotype. Les syndromes impliquant de plus petites délétions (et des ajouts) qui affectent un ou plusieurs gènes contigus sur un chromosome et ne sont pas visibles sur le caryotype sont considérés des syndromes de duplication et de microdélétions Syndromes de microdélétions et de microduplications Les syndromes de microdélétion et de microduplication sont des troubles causés par des délétions ou des duplications submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes... en apprendre davantage . (Voir aussi Next-generation sequencing technologies Technologies de diagnostic génétique La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par Polymerase Chain Reaction... en apprendre davantage [séquençage de nouvelle génération.])
Syndrome 5p- (syndrome 5p moins ou syndrome du cri-du-chat)
La délétion de la partie terminale du bras court d'un chromosome 5 (5p moins, généralement paternel) induit un syndrome caractérisé par un cri aigu, miaulant, rappelant le cri d'un chaton, apparaissant très tôt chez le nouveau-né et persistant pendant plusieurs semaines avant de disparaître. Cependant, tous les nouveau-nés affectés n'ont pas ce cri inhabituel. Le nouveau-né atteint présente souvent une hypotonicité, un petit poids de naissance, une microcéphalie Microcéphalie La macrocéphalie correspond à une circonférence de tête 2 écart-types au-dessous de la moyenne normale pour l'âge. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques... en apprendre davantage 
, un visage arrondi avec un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes ou inclinées vers le bas (avec ou sans épicanthus), un strabisme Strabisme Le strabisme est un mauvais alignement des yeux qui entraîne une perte du parallélisme normal du regard. Le diagnostic est clinique et comprend l'observation des reflets cornéens à la lumière... en apprendre davantage 
et une base du nez large. Les oreilles sont bas implantées, malformées et les conduits auditifs externes sont souvent étroits avec des bourrelets pré-auriculaires. Une syndactylie Syndactylie Les défauts congénitaux des membres sont des membres manquants, incomplets, surnuméraires, ou à développement anormal à la naissance. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques... en apprendre davantage 
, un hypertélorisme Hypertélorisme Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue... en apprendre davantage 
et des anomalies cardiaques Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage 
sont fréquents. Le développement physique et mental est très retardé. Nombre d'enfants atteints survivent jusqu'à l'âge adulte mais sont gravement handicapés.
Syndrome 4p (syndrome 4p moins ou syndrome de Wolf-Hirschhorn)
La délétion du bras court du chromosome 4 (4p) entraîne un handicap intellectuel Handicap intellectuel Le handicap intellectuel est caractérisé par un fonctionnement intellectuel sensiblement inférieur à la moyenne (souvent défini comme un quotient intellectuel 70 à 75) associé à des limitations... en apprendre davantage de gravité variable; les sujets présentant des délétions plus importantes sont habituellement plus gravement touchés. Les signes peuvent également comprendre une épilepsie, un nez large ou crochu, des anomalies de l'axe médian du cuir chevelu, une ptose palpébrale et des colobomes Colobome Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance. (Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales et Revue... en apprendre davantage , une fente palatine Fente labiale et fente palatine La fente labiale, la fente labiale associée à une fente palatine, et la fente palatine isolée sont appelées collectivement fentes orales. Les fentes orales sont les anomalies congénitales les... en apprendre davantage 
, un retard de développement osseux et, chez les garçons, un hypospadias Hypospadias Les anomalies congénitales de l'urètre chez le garçon comprennent habituellement des malformations anatomiques du pénis et inversement. Chez la fille, des anomalies urétrales peuvent exister... en apprendre davantage 
et une cryptorchidie Cryptorchidie La cryptorchidie est la non descente dans le scrotum de l’un ou des deux testicules; chez les jeunes enfants, elle est généralement accompagnée d'une hernie inguinale. Le diagnostic repose sur... en apprendre davantage 
. Certains patients qui ont un syndrome de Wolf-Hirschhorn présentent également un déficit immunitaire. Nombre d'enfants atteints décèdent au cours de la petite enfance; ceux qui survivent jusqu'à 20 ans ont souvent de graves handicaps.
Délétions subtélomériques
Ces délétions peuvent être visibles sur le caryotype, mais elles sont également petites et parfois inframicroscopiques et peuvent concerner l'un ou l'autre des télomères (l'extrémité d'un chromosome). Les anomalies phénotypiques peuvent être discrètes. Des délétions subtélomériques peuvent être associées à un déficit intellectuel non spécifique et à des caractéristiques légèrement dysmorphiques, ainsi qu'à de multiples anomalies congénitales.
