Mucolipidose (ML)
Maladie (numéro OMIM) | Protéines ou enzymes défectueuses | Commentaires |
|---|---|---|
ML I | Voir Sialidose de type I dans le tableau Oligosaccharidoses et pathologies associées | — |
ML II (I cell disease; 252500*) | N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase sous-unité catalytique | Début: 1ère année de vie Métabolites urinaires: pas de mucopolysaccharides Caractéristiques cliniques: similaire au syndrome de Hurler mais plus sévères; présence d'inclusions denses dans les fibroblastes (I-cellules) Traitement: soins de support |
ML III (polydystrophie pseudo-Hurler) | N-Acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase | Début: 2–4 ans Métabolites urinaires: aucun Caractéristiques cliniques: similaire à la mucopolysaccharidose II mais début plus tardif et survie possible jusqu'à l'âge adulte Traitement: soins de support |
Type III-A (252600*) | Sous-unité catalytique | |
Type III-C (252605*) | Sous-unité de reconnaissance du substrat | |
ML IV | Voir Sialolipidoses dans le tableau Oligosaccharidoses et pathologies associées | — |
* Pour des informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes, voir Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||