Déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale
Trouble | Hérédité | Gène affecté | Signes cliniques |
|---|---|---|---|
Autosomique récessif | ATM | Ataxie, télangiectasies, infections sinusopulmonaires récidivantes, anomalies endocriniennes (p. ex., dysgénésie gonadique, atrophie testiculaire, diabète), risque de cancer augmenté | |
Chondrodysplasie métaphysaire (Cartilage Hair Hypoplasia) | Autosomique récessif | RMRP | Nanisme, infections courantes et opportunistes |
Immunodéficience combinée à une insuffisance mais non à une absence de fonction des lymphocytes T et à des Igs normales ou élevées | Autosomique récessive ou liée à l'X | NEMO | Infections courantes et opportunistes, lymphopénie, lymphadénopathie, hépatosplénomégalie, lésions cutanées rappelant celles de l'histiocytose à cellules de Langerhans chez certains patients |
Autosomique dominante ou récessive | STAT3 (dominant) TYK2, DOCK8 (récessif) | Infection sinusopulmonaires; abcès staphylococciques de la peau, des poumons, des articulations et des viscères; pneumatocèles pulmonaires; dermatite prurigineuse; caractéristiques faciales grossières; apparition retardée des dents de lait; ostéopénie; fractures récidivantes; éosinophilie tissulaire et sanguine | |
Déficits en antigènes du MHC | Autosomique récessif | Divers dont, RFX, RFXANK, RFX5 et RFXAP | Infections fréquentes et opportunistes |
Autosomique récessive ou liée à l'X | Divers, dont JAK3, PTPRC (CD45), RAG1, RAG2 (autosomique récessif) IL-2RG (liée à l'X) | Candidose buccale, pneumonie à Pneumocystis jirovecii, diarrhée avant 6 mois, retard de croissance, maladie du greffon contre l'hôte, absence d'ombre thymique, lymphopénie, anomalies osseuses (dans les ADA carence), dermatite exfoliative faisant partie du syndrome d'Omenn* | |
Récessive liée à l'X | WASP | Généralement, infections pyogènes et opportunistes, eczéma, thrombopénie Possibilité d'hémorragie gastro-intestinale (p. ex., diarrhée sanglante), infections récurrentes des voies respiratoires, cancer (chez 10% des patients de > 10 ans), infections par le virus varicelle-zona et l'infection par l'herpes virus | |
*Le syndrome d'Omenn est une forme autosomique récessive de déficit immunitaire combiné sévère (SCID, Severe Combined ImmunoDeficiency) provoquant un érythrodermie, une desquamation, une alopécie, une diarrhée chronique, un retard de développement, une adénopathie, une éosinophilie, une hépatosplénomégalie et une élévation du taux sérique d'IgE. | |||
ADA =adenosine deaminase; ATM = ataxia telangiectasia–mutated; DOCK = dedicator of cytokinesis; IL-2RG = IL-2 receptor gamma; JAK = Janus kinase; MHC = major histocompatibility complex; NEMO = nuclear factor–kappa-B essential modulator; PTPRC = protein tyrosine phosphatase, receptor type, C; RAG = recombination activating gene; RFX = regulatory factor X; RFXANK = RFX containing ankyrin repeats; RFXAP = RFX-associated protein; RMRP = ribonuclease mitochondrial RNA-processing; SCID = severe combined immunodeficiency; STAT = signal transducer and activator of transcription; TYK = tyrosine kinase; WASP = Wiskott-Aldrich syndrome protein. | |||