Diagnostic des neurofibromatoses

Diagnostic des neurofibromatoses
Type	Critères
Neurofibromatose de type 1 (NF1)	Le diagnostic de NF1 est établi si ≥ 2 des caractéristiques suivantes sont présentes : ≥ 6 macules café-au-lait de > 5 mm de plus grand diamètre chez les patients prépubères et de > 15 mm de plus grand diamètre chez les patients post-pubertaires Lentigines axillaires ou inguinales ≥ 2 neurofibromes de tout type ou 1 neurofibrome plexiforme Gliome des voies optiques ≥ 2 nodules de Lisch (hamartomes de l'iris) identifiés à la lampe à fente ou≥ 2 anomalies de la choroïde Une lésion osseuse caractéristique (p. ex., dysplasie sphénoïdale, incurvation antérolatérale du tibia, pseudarthrose d'un os long) Un variant pathogène germinal du gène NF1
Schwannomatose liée à la NF2 (NF2)	Un des suivants: Schwannomes vestibulaires bilatéraux Un variant pathogène de NF2 identique dans ≥ 2 tumeurs anatomiquement distinctes liées à la NF2 (schwannome, méningiome et/ou épendymome) OU Critères majeurs (2 des suivants): Schwannome vestibulaire unilatéral Un parent au premier degré (autre qu'un frère ou une sœur) atteint de NF2 ≥ 2 méningiomes Variante NF2 pathogène dans un tissu non affecté (p. ex., sang) OU Un critère majeur et 2 des critères mineurs suivants: Peuvent être comptés 2 fois*: épendymome, méningiome†, schwannome non vestibulaire Ne peuvent être comptés qu'une seule fois‡: cataracte sous-capsulaire ou corticale juvénile, hamartome rétinien, membrane épirétinienne chez un sujet de < 40 ans, méningiome unique Modèles de modifications génétiques dans les tissus non affectés et dans les tissus tumoraux de la NF2
Schwannomatose non NF2	La schwannomatose liée à SMARCB1- et à LZTR1 (1 des suivantes): ≥ 1 schwannome pathologiquement confirmé ou une tumeur hybride de la gaine nerveuse et une variante pathogène de SMARCB1 ou LZTR1 dans un tissu non affecté (p. ex., sang) Une variante pathogène partagée de SMARCB1 ou de LZTR1 dans 2 schwannomes ou des tumeurs des gaines nerveuses hybrides Schwannomatose liée au 22q (tous les éléments suivants): Le patient ne répond pas aux critères de la schwannomatose liée à NF2-, SMARCB1 ou LZTR1 et n'a pas de variante pathogène de la lignée germinale DGCR8 Perte de l'hétérozygotie des mêmes marqueurs du chromosome 22q dans 2 schwannomes anatomiquement distincts ou des tumeurs hybrides des gaines nerveuses Une variante pathogène différente de NF2 dans chaque tumeur, qui ne peut être détectée au niveau des tissus non touchés Schwannomatose non autrement spécifiée (les deux suivantes, aucun test génétique effectué): ≥ 2 schwannomes non intradermiques confirmés par imagerie ≥ 1 schwannome ou tumeur hybride de la gaine anatopathologiquement confirmés
* Ces critères peuvent être comptés 2 fois (c'est-à-dire, 2 schwannomes distincts comptent comme 2 critères mineurs).
† Les méningiomes multiples sont considérés comme des critères majeurs.
‡ Ces critères ne peuvent être comptés qu'une seule fois (c'est-à-dire que les cataractes corticales bilatérales comptent comme 1 critère mineur).
Data from Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5, Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, and from Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.

* Ces critères peuvent être comptés 2 fois (c'est-à-dire, 2 schwannomes distincts comptent comme 2 critères mineurs).

† Les méningiomes multiples sont considérés comme des critères majeurs.

‡ Ces critères ne peuvent être comptés qu'une seule fois (c'est-à-dire que les cataractes corticales bilatérales comptent comme 1 critère mineur).

Data from Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. doi:10.1038/s41436-021-01170-5, Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation. Genet Med. 2022;24(9):1967-1977. doi:10.1016/j.gim.2022.05.007, and from Friedman JM. Neurofibromatosis 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 2, 1998.

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Neurofibromatose