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Syndrome de DiGeorge

(Syndrome de délétion 22q11.2)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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Le syndrome de DiGeorge comprend une hypoplasie ou une aplasie thymique et des parathyroïdes induisant un déficit immunitaire en lymphocytes T et une hypoparathyroïdie. Les nourrissons qui ont un syndrome de DiGeorge ont des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré, un hypertélorisme, un raccourcissement du sillon sous-nasal, un retard du développement et un trouble cardiaque congénital. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et comprend l'évaluation de la fonction immunitaire et parathyroïdienne et l'analyse des chromosomes. Le traitement comprend des mesures de support et, dans les formes graves, une transplantation de cellules souches ou de thymus.

Le syndrome de DiGeorge est un déficit immunitaire primitif qui comprend des anomalies des cellules T. Il résulte de délétions géniques dans la région chromosomique de DiGeorge en 22q11, de mutations des gènes du chromosome 10p13 et de mutations d'autres gènes inconnus, qui entraînent une dysembryogenèse des structures qui se développent à partir des poches branchiales pendant la 8e semaine de grossesse. La plupart des cas sont sporadiques; les garçons et les filles sont tout autant atteints.

Le syndrome de DiGeorge peut être

  • Partiel: une certaine fonctionnalité des lymphocytes T existe

  • Complet: aucune fonctionnalité des lymphocytes T n'existe

Symptomatologie

Les nourrissons qui ont un syndrome de DiGeorge ont des oreilles bas implantées, des fentes médianes de la face, un rétrognathisme modéré, un hypertélorisme, un raccourcissement du sillon sous-nasal, un retard du développement et un trouble cardiaque congénital (p. ex., crosse de l'aorte interrompue, tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication inter-auriculaire ou interventriculaire). Ils présentent également une hypoplasie thymique et parathyroïdienne ou une aplasie, entraînant un déficit lymphocytaire T et une hypoparathyroïdie.

Les infections récidivantes apparaissent peu après la naissance, mais le nombre de déficit immunitaire varie considérablement et la fonction des lymphocytes T peut s'améliorer spontanément. Une tétanie hypocalcémique apparaît dans les 24 à 48 h suivant la naissance.

Le pronostic dépend souvent de la gravité du trouble cardiaque.

Diagnostic

  • Évaluation de la fonction immunitaire par les taux d'immunoglobulines (Ig), les titres de vaccins et la numération des sous-ensembles lymphocytaires

  • Évaluation de la fonction parathyroïdienne (voir Hypocalcémie)

  • Analyse chromosomique

Le diagnostic du syndrome de DiGeorge repose sur les signes cliniques.

Une numération absolue des lymphocytes est pratiquée, suivie d'une numération des lymphocytes B et T et une évaluation des sous-ensembles lymphocytaires en cas de leucopénie; des examens sanguins sont pratiqués pour évaluer la fonction des lymphocytes T et la fonction parathyroïdienne. Les taux d'Ig et les titres de vaccins sont mesurés. Si un syndrome de Di George complet est suspecté, un "T-cell receptor excision circle (TREC) test" doit également être pratiqué.

Une rx thorax de profil permet d'évaluer l'ombre thymique.

La fluorescence par hybridation in situ (fluorescent in situ hybridization, FISH) peut détecter la délétion chromosomique dans la région 22q11; des tests chromosomiques standards pour vérifier d'autres anomalies peuvent également être effectués.

Si un syndrome de Di George est suspecté, une échocardiographie est pratiquée. Un cathétérisme cardiaque peut s'avérer nécessaire si les patients sont cyanosés.

La plupart des cas étant sporadiques, le dépistage des parents n'est pas nécessaire.

Traitement

  • Syndrome partiel: supplémentation en calcium et en vitamine D

  • Syndrome entier: transplantation du tissu thymique cultivé ou de cellules souches hématopoïétiques

En cas de syndrome de DiGeorge partiel, l'hypoparathyroïdie est traitée par une supplémentation en calcium et en vitamine D; la survie à long terme n'est pas affectée.

Le syndrome de DiGeorge complet est mortel s'il n'est pas traité par la transplantation de tissu de thymus en culture ou par la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Une revue récente de la transplantation de thymus a montré des résultats relativement bons en matière de reconstitution des lymphocytes T à 5 à 6 mois (1).

Références pour le traitement

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