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Agammaglobulinémie liée à l'X

(Maladie de Bruton)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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L'agammaglobulinémie liée à l'X se caractérise par un faible niveau ou une absence des Ig et des lymphocytes B, ce qui induit des infections récidivantes par des bactéries encapsulées.

L'agammaglobulinémie liée à l'X est un déficit immunitaire primaire lié à des déficits de l'immunité humorale. Elle est due à des mutations d'un gène du chromosome X qui code pour la Bruton tyrosine kinase (BTK). La protéine BTK est essentielle au développement et à la maturation des lymphocytes B; sans elle, la maturation s'arrête avant que n'apparaissent les cellules B non matures et il n'y a donc aucun Ac.

Par conséquent, les nourrissons de sexe masculin ont de très petites amygdales et ne développent pas de ganglions; ils ont des infections récurrentes à pyogènes, des poumons, des sinus et de la peau par des bactéries encapsulées (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Le patient est également sensible aux infections persistantes du système nerveux central survenant après l'utilisation du vaccin oral vivant contre la poliomyélite, des échovirus et des virus coxsackie; ces infections peuvent aussi se manifester par une dermatomyosite progressive avec ou sans encéphalite. Le risque d'arthrite infectieuse, de bronchectasie, et de certains cancers est également augmenté.

En cas de diagnostic précoce et de traitement approprié, le pronostic est favorable sauf si des infections virales du système nerveux central se développent.

Diagnostic

  • Bas niveaux d'Ig et lymphocytes B absents

  • Tests génétiques

Le diagnostic d'hypogammaglobulinémie liée à l'X est obtenu par la détection de taux faibles d'Ig (au moins 2 écart-types en dessous de la moyenne) (IgG, IgA, IgM) et l'absence de cellules B (< 1% de tous les lymphocytes sont des cellules CD19+, détectées par cytométrie de flux). Une neutropénie transitoire peut également être présente.

Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic, mais ne sont pas indispensables. Ils sont généralement recommandés chez les parents au 1er degré. Si la mutation a été identifiée chez des membres de la famille, l'analyse mutagénique des villosités chorioniques, l'amniocentèse ou encore des prélèvements sanguins du cordon ombilical peuvent permettre un diagnostic prénatal.

Traitement

  • Traitement substitutif par les immunoglobulines

Le traitement de l'agammaglobulinémie liée à l'X est le traitement substitutif par les immunoglobulines.

L'utilisation rapide des antibiotiques adéquats pour chaque infection est cruciale; les bronchectasies peuvent nécessiter une rotation fréquente des antibiotiques. Les vaccins vivants sont contre-indiqués.

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