(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques Revue générale des troubles thrombotiques Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage .)
L'antithrombine est une protéine plasmatique qui inhibe la thrombine et les facteurs Xa, IXa et XIa inhibant ainsi la thrombose.
Le déficit hétérozygote en antithrombine a une prévalence d'environ 0,02 à 0,2% (1 Références générales L'antithrombine inhibant la thrombine et les facteurs Xa, IXa, et XIa, la carence en antithrombine prédispose à la thrombose veineuse. (Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)... en apprendre davantage ); environ la moitié des patients vont développer des thromboses veineuses Thrombose veineuse profonde La thrombose veineuse profonde correspond à la formation d'un caillot sanguin dans une veine profonde d'un membre (habituellement le mollet ou les cuisses) ou le petit bassin. La thrombose veineuse... en apprendre davantage . Les déficits homozygotes sont probablement mortels pour le fœtus in utero.
Les déficits acquis surviennent en cas de coagulation intravasculaire disséminée Coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) La coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) se traduit par un excès de génération de thrombine et de fibrine dans la circulation. Lors de ce processus, l'agrégation des plaquettes est activée... en apprendre davantage , d'insuffisance hépatique ou de syndrome néphrotique Revue générale des syndromes néphrotiques Le syndrome néphrotique correspond à l'excrétion de protéine > 3 g/jour du fait d'une glomérulonéphrite associée à un œdème et une hypoalbuminémie. Il est plus fréquent chez l'enfant et a... en apprendre davantage , ou pendant les traitements par héparine. L'héparine exerce son effet anticoagulant en activant l'antithrombine.
Références générales
1. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927
Diagnostic du déficit en antithrombine
Un diagnostic biologique est recherché en cas de caillot sanguin inexpliqué et implique la quantification de la capacité du plasma du patient à inhiber la thrombine en présence d'héparine. L'héparine inhibe normalement la coagulation en accélérant l'inactivation de la thrombine par l'antithrombine. En cas de déficit en antithrombine, l'inactivation de la thrombine est réduite. La thrombine résiduelle dans le mélange à tester est inversement proportionnelle à la concentration fonctionnelle d'antithrombine dans le plasma du patient. Les taux de protéine antithrombine peuvent également être mesurés par des tests immunologiques, mais ces tests ne mesurent que la quantité de protéine antithrombine dans l'échantillon et ne peuvent pas évaluer la fonction de cette protéine. Puisque de rares patients présentant un déficit en antithrombine expriment des protéines antithrombines dysfonctionnelles, les tests d'activité sont préférés aux tests antigéniques pour le diagnostic des déficits en antithrombine.
Traitement du déficit en antithrombine
Anticoagulation
Les anticoagulants oraux directs ou la warfarine peuvent être utilisés pour l'anticoagulation à long terme en cas de déficit en antithrombine et de thromboembolie veineuse (1, 2 Références pour le traitement L'antithrombine inhibant la thrombine et les facteurs Xa, IXa, et XIa, la carence en antithrombine prédispose à la thrombose veineuse. (Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques.)... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917
2. Pabinger I, Thaler J. How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency. Blood 2019;134(26):2346-2353. doi:10.1182/blood.2019002927