(Voir aussi Revue générale des troubles plasmocytaires Revue générale des troubles plasmocytaires Les troubles plasmocytaires sont un groupe divers de troubles d'étiologie inconnue, caractérisé par La prolifération disproportionnée d'un clone unique de lymphocytes B La présence d'une immunoglobuline... en apprendre davantage .)
Ce sont habituellement des affections plasmocytaires malignes. Dans la plupart des maladies plasmocytaires, les protéines M (protéine monoclonale d'immunoglobuline) ont une structure identique à celle des molécules Ac normales. Dans les maladies des chaînes lourdes, les Ig monoclonales sont incomplètes (paraprotéines vraies). Elles sont constituées par des chaînes lourdes (α [alpha], γ [gamma], μ [mu], ou δ [delta]) sans chaîne légère (la maladie des chaînes lourdes ε [epsilon] n'a jamais été décrite). La plupart des chaînes lourdes sont des fragments de leurs homologues normaux avec des délétions internes de longueur variable; ces délétions sont secondaires à des mutations structurales. Le tableau clinique est plus proche d'un lymphome Revue générale des lymphomes Les lymphomes représentent un groupe hétérogène de tumeurs affectant les systèmes réticulo-endothélial et lymphoïde. Les principaux types sont le lymphome hodgkinien et le lymphome non hodgkinien... en apprendre davantage que d'un myélome multiple Myélome multiple Le myélome multiple est caractérisé par une prolifération médullaire plasmocytaire qui synthétise une Ig monoclonale et qui infiltre et détruit le tissu osseux adjacent. Les manifestations fréquentes... en apprendre davantage 
. Le diagnostic est envisagé en cas de manifestations cliniques proches de celles d'un syndrome lymphoprolifératif.
Maladie des chaînes lourdes à IgA (maladie des chaînes alpha)
La maladie des chaînes lourdes IgA est habituellement observée chez des personnes de 10 à 30 ans, originaires du Moyen-Orient. Son étiologie pourrait être liée à une réponse auto-immune aberrante secondaire à une exposition prolongée à un stimulus parasitaire ou bactérien. Une atrophie des villosités intestinales avec infiltration plasmocytaire de la muqueuse jéjunale peut être présente et associée à la présence d'une hypertrophie des ganglions mésentériques. Il n'existe habituellement pas d'atteinte des ganglions périphériques, de l'os, du foie et de la rate. L'atteinte respiratoire a été rarement rapportée.
Les manifestations fréquentes comprennent une fièvre, une anémie légère, des difficultés à avaler (dysphagie), des infections respiratoires supérieures récidivantes et une hypertrophie du foie et de la rate. Il n'existe pas de lésions ostéolytiques.
Presque tous les patients présentent initialement un lymphome abdominal diffus et une malabsorption Revue générale des malabsorptions La malabsorption est une assimilation insuffisante des substances alimentaires due à des anomalies de la digestion, de l'absorption ou du transport des nutriments. La malabsorption peut affecter... en apprendre davantage . La numération formule sanguine peut montrer une anémie, une leucopénie Revue générale de la leucopénie La leucopénie est une diminution du nombre des globules blancs circulants à en apprendre davantage , une thrombopénie, une hyperéosinophilie Éosinophilie L'éosinophilie est définie comme un nombre élevé d'éosinophiles de sang périphérique > 500/mcL (> 0,5 × 109/L). Les causes sont multiples, mais il s'agit le plus souvent de réactions allergiques... en apprendre davantage 
et des lymphocytes ou des plasmocytes circulants atypiques. L'électrophorèse des protéines sériques est normale dans la moitié des cas; avec souvent une augmentation de la fraction alpha-2 et bêta et une diminution de la fraction gamma. Le diagnostic nécessite la détection d'une chaîne alpha d'Ac monoclonal sur l'électrophorèse par immunofixation. Elle est parfois identifiée après concentration des urines. Si elle n'est pas détectée dans le sérum ou les urines, une biopsie intestinale est alors nécessaire. Il est possible de détecter l'IgA monoclonale dans les sécrétions intestinales. L'infiltrat cellulaire intestinal est alors pléomorphe, sans signes évidents de malignité. Il n'y a pas de protéinurie de Bence Jones.
L'évolution est extrêmement variable: le décès survient chez certains patients 1 à 2 ans après le diagnostic, alors que d'autres patients ont des rémissions pendant plusieurs années, notamment après un traitement par corticostéroïdes, cytotoxiques et antibiotiques à large spectre.
Maladie des chaînes lourdes à IgG (maladie des chaînes gamma)
La maladie à chaîne lourde d'IgG est principalement observée chez les hommes âgés, mais peut survenir chez les enfants. Les maladies chroniques associées comprennent la polyarthrite rhumatoïde Polyarthrite rhumatoïde (PR) La polyarthrite rhumatoïde est une maladie chronique auto-immune systémique qui touche principalement les articulations. La polyarthrite rhumatoïde induit des lésions causées par des cytokines... en apprendre davantage 
, le syndrome de Sjögren Syndrome de Sjögren Le syndrome de Sjögren est une maladie chronique assez fréquente, auto-immune, systémique, de cause inconnue. Il est caractérisé par la sécheresse de la bouche, des yeux et d'autres muqueuses... en apprendre davantage 
, le lupus érythémateux disséminé Lupus érythémateux disséminé Le lupus érythémateux disséminé est une maladie chronique, multisystémique, inflammatoire, d'étiologie auto-immune, survenant surtout chez la femme jeune. Les manifestations les plus fréquentes... en apprendre davantage 
, la tuberculose Tuberculose (TB) La tuberculose (TB) est une infection mycobactérienne chronique, évolutive, souvent avec une période de latence qui fait suite à l'infection initiale. La tuberculose affecte le plus souvent... en apprendre davantage 
, la myasthénie, le syndrome hyperéosinophilique Myasthénie La myasthénie est caractérisée par des accès de faiblesse musculaire et par une fatigabilité intermittente; elle est provoquée par la destruction des récepteurs de l'acétylcholine par des processus... en apprendre davantage , l'anémie hémolytique Syndrome hyperéosinophilique Le syndrome hyperéosinophilique est une affection définie par une éosinophilie sanguine périphérique associée à des signes d'atteinte viscérale ou à des dysfonctionnements organiques directement... en apprendre davantage et les thyroïdites auto-immunes Anémie hémolytique auto-immune L'anémie hémolytique auto-immune est provoquée par des Ac qui réagissent avec les globules rouges à des températures ≥ 37° C (anémie hémolytique à Ac chauds) ou 37° C (maladie des agglutinines... en apprendre davantage 
. Le taux des autres Ig est abaissé. Les lésions ostéolytiques restent rares. Une amylose Amylose L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit... en apprendre davantage 
se développe parfois.
Le tableau clinique habituel associe des adénopathies, une hépatosplénomégalie, de la fièvre et des infections récurrentes. Un œdème du palais est présent dans près d'un quart des cas.
La NFS peut montrer une anémie, une leucopénie, une thrombopénie, une hyperéosinophilie et des lymphocytes ou des plasmocytes circulants atypiques. Le diagnostic est basé sur la mise en évidence par immunofixation de fragments monoclonaux libres de chaînes lourdes d'IgG dans le sérum ou les urines. La moitié des patients a un composant monoclonal sérique avec un taux > 1 g/dL (10 g/L) (souvent présence d'un pic à base large, hétérogène) et l'autre moitié une protéinurie > 1 g/24 heures. La sous-classe IgG3 est plus fréquemment impliquée, comparée aux autres sous-classes d'IgG. La biopsie médullaire ou ganglionnaire est effectuée en cas de doute. Les aspects histopathologiques sont variables.
La médiane de survie est d'environ 1 an dans les formes agressives. Le décès est habituellement secondaire à une infection bactérienne ou à l'évolution de la tumeur. Le traitement par agents alkylants, vincristine ou corticostéroïdes et la radiothérapie permettent des rémissions transitoires.
Maladie des chaînes lourdes à IgM (maladie des chaînes mu)
Elle touche le plus souvent des adultes > 50 ans. L'atteinte viscérale (rate, foie, adénopathies abdominales profondes) est fréquente alors qu'il n'existe pas d'adénopathies périphériques. Des fractures pathologiques et une amylose Amylose L'amylose regroupe différentes pathologies qui ont pour point commun le dépôt extracellulaire de fibrilles insolubles composées de protéines mal agrégées. Le dépôt des protéines peut être soit... en apprendre davantage peuvent être observés. L'électrophorèse des protéines sériques est habituellement normale ou montre une hypogammaglobulinémie. Une protéinurie de Bence Jones (type κ) est présente chez 10 à 15% des patients. La NFS peut montrer une anémie, une leucopénie, une thrombopénie, une hyperéosinophilie et des lymphocytes ou des plasmocytes circulants atypiques.
Le diagnostic nécessite souvent un examen de moelle osseuse; des plasmocytes vacuolisés sont présents chez 2/3 des patients et, lorsqu'ils sont présents, sont pratiquement pathognomoniques. Le décès est observé après quelques mois ou plusieurs années d'évolution. La cause habituelle de la mort est une prolifération incontrôlée de cellules leucémiques chroniques Leucémie lymphoïde chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une accumulation progressive de lymphocytes B malins phénotypiquement matures. Les sites primaires de la maladie comprennent le sang... en apprendre davantage .
Le traitement associe les agents alkylants et les corticostéroïdes. Il se rapproche de celui des syndromes lymphoprolifératifs B matures du fait de leur similitude clinique.
