Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse, qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des plaquettes, ou des globules blancs dans la circulation et parfois une augmentation de la fibrose dans la moelle osseuse avec hématopoïèse extra-médullaire conséquente (production de cellules à l'extérieur de la moelle). Sur la base de ces anomalies, ils sont classés comme
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Thrombocytémie essentielle Thrombocytémie essentielle La thrombocytémie essentielle est une néoplasie myéloproliférative caractérisée par une augmentation du nombre de plaquettes, une hyperplasie mégacaryocytaire et une tendance thrombotique hémorragique... en apprendre davantage (augmentation des plaquettes)
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Myélofibrose primitive Myélofibrose primitive La myélofibrose primitive est une syndrome myéloprolifératif chronique, caractérisé par une fibrose médullaire, une splénomégalie et une anémie avec des érythroblastes circulants et des globules... en apprendre davantage (fibrose ou cicatrisation médullaire)
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Polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est une néoplasie myéloproliférative chronique caractérisée par une augmentation des globules rouges morphologiquement normaux (sa caractéristique principale), mais... en apprendre davantage (une association d'augmentations des globules blancs, de globules rouges et/ou de plaquettes)
La thrombocytémie essentielle, la myélofibrose primitive et la maladie de Vaquez sont des néoplasies myéloprolifératives n'exprimant pas le chromosome Philadelphie qui peuvent se transformer spontanément en leucémie aiguë Leucémies aiguës La leucémie est une affection maligne impliquant la production excessive de leucocytes immatures ou anormaux, qui finit par supprimer la production de cellules sanguines normales et entraîne... en apprendre davantage . La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie se transforment à de très faibles taux en l'absence d'exposition prolongée à des agents chimiothérapeutiques.
Les néoplasies myéloprolifératives moins courantes comprennent les syndromes hypéréosinophiles Syndrome hyperéosinophilique Le syndrome hyperéosinophilique est une affection définie par une éosinophilie sanguine périphérique associée à des signes d'atteinte viscérale ou à des dysfonctionnements organiques directement... en apprendre davantage et la mastocytose Mastocytose La mastocytose est l'infiltration de mastocytes dans la peau ou dans d'autres tissus et organes. Les symptômes proviennent principalement de la libération de médiateurs et comprennent un prurit... en apprendre davantage 
. Les néoplasies myéloprolifératives peuvent également se chevaucher avec les syndrome myélodysplasique Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe d'affections hématologiques caractérisées par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs hématopoïétiques... en apprendre davantage .
Chaque trouble est identifié en fonction de ses caractéristiques prédominantes (voir tableau Classification des tumeurs myéloprolifératives Classification des néoplasies myéloprolifératives Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse, qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des plaquettes... en apprendre davantage ). Les signes cliniques et biologiques se chevauchent parce que la thrombocytémie essentielle, la myélofibrose primitive et la polyglobulie essentielle peuvent avoir des mutations drivers qui activent de manière constitutive la Janus kinase 2 (JAK2). Bien que la prolifération d'un ou plusieurs types de cellules hématopoïétiques domine le tableau clinique de chacun de ces troubles, tous trois sont provoqués par une prolifération clonale d'une cellule souche hématopoïétique pluripotente, provoquant une prolifération accrue de globules rouges, de globules blancs et de progéniteurs plaquettaires normaux dans la moelle osseuse. Ce clone anormal, cependant, n'est pas à l'origine de la production des fibroblastes médullaires dont la nature est polyclonale en réponse à la cellule souche anormale.
Des mutations du gène de la Janus kinase 2 (JAK2) sont à l'origine de la polyglobulie et d'une proportion élevée des cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive. Janus kinase 2 est un membre de la famille des enzymes tyrosine kinase et est impliqué dans la transduction du signal pour érythropoïétine, thrombopoïétine, et granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF), entre autres entités. Le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ou le gène de la calréticuline (CALR) est également muté dans une proportion importante de patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive et rarement dans la polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est une néoplasie myéloproliférative chronique caractérisée par une augmentation des globules rouges morphologiquement normaux (sa caractéristique principale), mais... en apprendre davantage .
