Le conseil génétique peut être proposé à tous les futurs parents, au mieux avant la conception, afin d'évaluer les facteurs de risque de pathologie congénitale. Certaines précautions destinées à réduire le risque de malformation congénitale (p. ex., éviter les tératogènes Exposition à des tératogènes Les acteurs de risque de complications pendant la grossesse comprennent Problèmes maternels préexistants Caractéristiques physiques et sociales (p. ex., âge) Problèmes lors de grossesses... en apprendre davantage 
, prendre de l'acide folique supplémentaire Alimentation et suppléments alimentaires .) sont recommandées chez toutes les femmes prévoyant de débuter une grossesse. Les parents présentant des facteurs de risque sont informés des résultats possibles et des options de bilan génétique Bilan génétique Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage 
. Si les examens complémentaires identifient un trouble, les options de grossesses peuvent être envisagées.
Les options reproductives préconception comprennent
L'insémination artificielle si l'homme est porteur
Le don d'ovocytes, si la femme est porteuse
Fécondation in vitro Fécondation in vitro (FIV) Les techniques de reproduction assistée consistent en une manipulation des spermatozoïdes et des ovocytes ou des embryons in vitro pour générer une grossesse. Les techniques... en apprendre davantage
(FIV) avec tests génétiques préimplantatoires d'embryons Diagnostic génétique préimplantatoire Le bilan génétique fait partie des soins prénataux et est idéalement pratiqué avant la conception. La lourdeur de l'évaluation génétique choisie par une patiente est liée à la mise en balance... en apprendre davantage
Les options reproductives post-conception comprennent
Le transfert vers une maternité qui possède les services néonataux spécialisés
Le diagnostic génétique préimplantatoire permet d'identifier les anomalies génétiques des embryons créés par fécondation in vitro avant qu'ils soient implantés. Il peut être effectué si un couple a un risque élevé de certaines anomalies mendéliennes ou chromosomiques. Il existe 3 formes de diagnostic génétique préimplantatoire:
Diagnostic génétique préimplantatoire-M: recherche d'anomalies monogéniques (c'est-à-dire monogéniques)
Diagnostic génétique préimplantatoire-A: recherche d'aneuploïdie
Diagnostic génétique préimplantatoire-SR: recherche de réarrangements structurels tels que des translocations déséquilibrées
Les informations présentées à la consultation de conseil génétique doivent être aussi simples, non directives et non spécialisées que possible afin de faciliter la compréhension des couples anxieux. Se répéter fréquemment peut être nécessaire. Il faut laisser du temps au couple seul à seul, afin qu'il puisse formuler des questions. Des informations concernant nombre de problèmes fréquemment rencontrés sont disponibles sur internet (www.acog.org) p. ex., âge maternel avancé, fausses couches spontanées, enfant qui a des anomalies de fermeture du tube neural, antécédents d'enfant trisomique (voir Facteurs de risque de complications pendant la grossesse Facteurs de risque de complications pendant la grossesse Les acteurs de risque de complications pendant la grossesse comprennent Problèmes maternels préexistants Caractéristiques physiques et sociales (p. ex., âge) Problèmes lors de grossesses... en apprendre davantage ).
Beaucoup de couples (p. ex., ceux présentant des facteurs de risque connus ou suspectés) peuvent bénéficier d'une orientation vers des spécialistes généticiens pour information sur les options diagnostiques et thérapeutiques. En cas de suspicion d'anomalie fœtale, les patientes peuvent être adressées à un centre spécialisé en soins néonataux.
(Voir aussi Principes généraux de génétique médicale Revue générale de la génétique Un gène, l'unité fondamentale d'hérédité, est un segment d'ADN contenant toutes les informations nécessaires pour synthétiser un polypeptide (la protéine). La synthèse des protéines, une structure... en apprendre davantage .)
Facteurs de risque de troubles hépatiques congénitaux
Il existe un risque d'anomalie génétique dans toutes les grossesses. Parmi les naissances vivantes, l'incidence est de
0,5% des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes
1% pour les pathologies monogéniques (mendéliennes) de
1% pour les pathologies dues à plusieurs gènes (polygéniques)
Parmi les morts fœtales tardives, les taux d'anomalies sont plus élevés.
La plupart des malformations impliquant un seul organe (p. ex., anomalies de fermeture du tube neural Revue générale des anomalies neurologiques congénitales 
, la plupart des malformations cardiaques congénitales Revue générale des anomalies cardiovasculaires congénitales Les cardiopathies congénitales sont les anomalies congénitales les plus fréquentes, survenant dans près de 1% des naissances vivantes (1). Parmi les malformations congénitales, les cardiopathies... en apprendre davantage 
) résultent d'une hérédité polygénique ou multifactorielle (c'est-à-dire, également influencée par des facteurs environnementaux).
Le risque d'anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage fœtales est augmenté chez la plupart des couples ayant déjà eu un fœtus ou un nourrisson porteur d'une anomalie chromosomique (diagnostiquée ou non), à l'exception de quelques cas particuliers (p. ex., 45,X; triploïdie; réarrangements chromosomiques de novo). Une anomalie chromosomique a plus de risque d'être retrouvée dans les cas suivants:
Fœtus avec une malformation majeure (30%; 35 à 38% si l'on tient compte des anomalies microscopiques)
Exceptionnellement, un parent est porteur d'une anomalie chromosomique qui augmente le risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus. Des anomalies chromosomiques asymptomatiques parentales (p. ex., anomalies telles que certaines translocations équilibrées et certaines inversions) peuvent ne pas être suspectées. Un réarrangement chromosomique parental équilibré doit être évoqué lorsque les couples ont connu des fausses couches spontanées répétées, une infertilité ou un enfant porteur d'une malformation.
Le risque de trouble chromosomique fœtal augmente avec l'âge de la mère parce que les taux de non-disjonctions (échec de la séparation des chromosomes) pendant la méiose augmentent avec l'âge. Parmi les naissances vivantes, le taux est d'environ
0,2% à l'âge de 20 ans
0,5% à l'âge de 35 ans
1,5% à l'âge de 40 ans
14% à l'âge de 49 ans
La plupart des anomalies chromosomiques en rapport avec un âge maternel élevé impliquent un chromosome surnuméraire (trisomie), en particulier la trisomie 21 (syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le... en apprendre davantage 
). Un âge paternel > 50 ans augmente le risque de certaines variantes dominantes pathogènes spontanées géniques (anciennement appelées mutations), telles que l'achondroplasie Ostéochondrodysplasie (nanisme ostéochondrodysplasique) , chez la progéniture.
Certains troubles chromosomiques sont microscopiques et donc ne sont pas identifiés par le caryotype traditionnel. Les anomalies chromosomiques inframicroscopiques, parfois appelées variantes de nombre de copies, se produisent indépendamment des mécanismes de non-disjonction liés à l'âge. L'incidence précise de ces anomalies est mal connue, mais l'incidence est plus élevée chez les fœtus présentant des anomalies structurelles. Une étude multicentrique parrainée par l'Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) a démontré une incidence de 1% de variantes cliniquement significatives du nombre de copies chez les fœtus qui ont des caryotypes normaux indépendamment de l'indication du test et une incidence de 6% chez les fœtus porteurs d'anomalies structurelles (1) Référence pour les facteurs de risque de troubles congénitaux Le conseil génétique peut être proposé à tous les futurs parents, au mieux avant la conception, afin d'évaluer les facteurs de risque de pathologie congénitale. Certaines précautions destinées... en apprendre davantage .
Une maladie autosomique dominante Autosomique dominant Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage est suspectée en cas d'antécédents familiaux sur plus d'une génération; les troubles autosomiques touchent les hommes et les femmes de façon équivalente. Si un des parents est atteint d'une maladie autosomique dominante, le risque de transmission de la maladie à son enfant est de 50%.
Pour qu'un trouble autosomique récessif Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage s'exprime, un enfant doit recevoir al variante pathogène du gène de ce trouble de ses deux parents. Les parents peuvent être hétérozygotes (porteurs) et, si c'est le cas, ils sont habituellement cliniquement indemnes. Si les 2 parents sont porteurs, les enfants (de sexe masculin ou féminin) ont un risque de 25% d'être homozygotes pour la variante pathogène du gène muté et donc d'être atteints, de 50% d'être hétérozygotes et de 25% d'être cliniquement indemnes. Si l'affection ne concerne que la fratrie et pas les autres ascendants, un trouble autosomique récessif doit être suspecté. La probabilité que les deux parents portent le même caractère autosomique récessif augmente s'ils ont un lien de consanguinité.
Puisque les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes n'en ont qu'un, les troubles récessifs liés à l'X Caractères récessifs liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage sont exprimés chez tous les hommes porteurs de la variante du gène pathogène. Ces pathologies sont généralement transmises par une femme hétérozygote (porteuse) cliniquement indemne. Ainsi, chaque fils d'une femme porteuse a un risque de 50% d'exprimer la maladie et chaque fille a un risque de 50% d'être vectrice. Les hommes atteints ne transmettent pas le gène muté à leurs fils, mais ils le transmettent à toutes leurs filles, qui sont donc vectrices. Le patient de sexe masculin non affecté ne transmet pas le gène muté.
Référence pour les facteurs de risque de troubles congénitaux
Wapner RJ, Martin CL, Levy B: Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med 367:2175-2184, 2012.
