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Polykystose rénale (PKR)

(Polykystose rénale autosomique dominante ; PKRAD)

Par

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel se réduit.

Plusieurs anomalies génétiques sont à l’origine de la polykystose rénale (PKR). Plusieurs types sont provoqués par des gènes dominants et un type rare est provoqué par un gène récessif. C’est-à-dire que les personnes atteintes de cette maladie ont donc soit hérité d’une seule copie du gène dominant d’un parent, soit hérité de deux copies du gène récessif, une de chaque parent. Les personnes atteintes de la forme dominante sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de la forme récessive développent une atteinte sévère au cours de l’enfance.

Polykystose rénale

La maladie rénale polykystique entraîne la formation de nombreux kystes dans les reins. La taille des kystes augmente progressivement, détruisant une partie ou la plupart du tissu normal des reins.

Polykystose rénale

Cette anomalie génétique entraîne la formation généralisée de nombreux kystes dans les reins. L’augmentation progressive de la taille des kystes avec l’âge est associée à une diminution du flux sanguin et à la formation de tissu cicatriciel à l’intérieur des reins. Les kystes peuvent s’infecter ou saigner. Des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires peuvent se développer. À terme, une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage peut se développer. L’anomalie génétique peut également entraîner le développement de kystes dans d’autres parties de l’organisme, telles que le foie et le pancréas.

Symptômes de la PKR

Dans la forme récessive et rare de la maladie, qui débute au cours de l’enfance, les kystes atteignent un volume important et provoquent une saillie de l’abdomen. Les nouveau-nés gravement atteints de cette maladie peuvent mourir rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer chez le fœtus et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et, entre 5 et 10 ans, les enfants malades ont tendance à développer une hypertension portale Hypertension portale On définit l’hypertension portale comme une pression anormalement élevée dans la veine porte (la veine de gros diamètre qui conduit le sang des intestins au foie) et ses branches. La cirrhose... en apprendre davantage , ou pression élevée dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique Insuffisance hépatique L’insuffisance hépatique est une dégradation sévère de la fonction hépatique. L’insuffisance hépatique est due à un trouble ou à une substance qui endommage le foie. La plupart des personnes... en apprendre davantage et une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage se développent.

Dans la forme la plus fréquente, la forme dominante de la maladie rénale polykystique, les kystes se développent lentement en nombre et en taille. Les symptômes commencent typiquement à apparaître au début ou au milieu de la vie adulte, le plus souvent quand les personnes sont dans leur vingtaine. Les symptômes sont parfois si légers que les personnes atteintes de la maladie vont vivre toute leur vie sans même savoir qu’elles ont souffert du trouble.

Les symptômes comprennent en général une gêne ou une douleur de côté Douleur au flanc La douleur provoquée par les troubles rénaux est en général ressentie sur le côté (flanc) ou au niveau du bas du dos. Occasionnellement, elle irradie vers la partie centrale de l’abdomen. La... en apprendre davantage (au niveau du flanc) ou de l’abdomen, la présence de sang dans l’urine Urine, Sang dans l’ La présence de sang dans l’urine (hématurie) peut entraîner une coloration rose, rouge ou brune de celle-ci, selon la quantité de sang présente, la durée de la présence du sang dans l’urine... en apprendre davantage , des mictions fréquentes Miction, excessive ou fréquente La plupart des personnes urinent 4 à 6 fois par jour environ, le plus souvent pendant la journée. Normalement, les adultes éliminent de 700 millilitres à 3 litres d’urine par jour. Une miction... en apprendre davantage et des crampes douloureuses intenses (coliques), dues à des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires . Dans d’autres cas, une fatigue, des nausées ou d’autres symptômes de maladie rénale chronique peuvent se manifester, car le volume de tissu rénal fonctionnel est réduit. Parfois, des kystes peuvent se rompre, causant une fièvre qui peut durer des semaines. Les infections chroniques des voies urinaires Présentation des infections des voies urinaires (IVU) Chez les personnes en bonne santé, l’urine présente dans la vessie est stérile et ne contient pas de bactéries, ni d’autres micro-organismes. Le conduit qui véhicule l’urine de la vessie vers... en apprendre davantage répétées peuvent aggraver la maladie rénale chronique. Au moins la moitié des personnes atteintes de maladie rénale polykystique présentent une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage Hypertension artérielle au moment du diagnostic.

Complications

Environ le tiers des personnes atteintes de la forme dominante de la maladie rénale polykystique présentent également des kystes du foie, mais ces kystes n’altèrent pas la fonction hépatique. Les personnes peuvent aussi développer des hernies abdominales ou des proéminences de la paroi du gros intestin (diverticulose ) et avoir des troubles des valves cardiaques. Jusqu’à 10 % des personnes présentent des dilatations des vaisseaux cérébraux (anévrismes Anévrismes des artères des bras, des jambes, du cœur et du cerveau Un anévrisme est un renflement (dilatation) de la paroi d’une artère. (Voir également Anévrismes de la branche aortique.) Les anévrismes peuvent se produire dans n’importe quelle artère. Les... en apprendre davantage ). Nombre de ces anévrismes cérébraux saignent et entraînent des accidents vasculaires cérébraux Présentation de l’accident vasculaire cérébral Un accident vasculaire cérébral (AVC) est dû à l’obstruction ou à la rupture d’une artère cérébrale, provoquant la mort d’une partie du tissu cérébral du fait de la perte de son approvisionnement... en apprendre davantage .

Diagnostic de la PKR

  • Examens d’imagerie

  • Analyse génétique

Les médecins suspectent cette maladie sur la base des antécédents familiaux ou si une étude d’imagerie Examens d’imagerie des voies urinaires Une série de tests peut être utilisée en cas de suspicion d’un trouble rénal ou des voies urinaires. (Voir aussi Présentation des voies urinaires.) Les radiographies ne sont généralement pas... en apprendre davantage réalisée pour une autre raison révèle des reins hypertrophiés et des kystes dans les reins. L’échographie et la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montrent l’aspect caractéristique de kystes aux reins et au foie. Même si les personnes ont des antécédents familiaux de polykystose rénale (PKR), il se peut que les médecins ne recommandent pas d’examens complémentaires jusqu’à l’apparition de symptômes, car il n’existe pas de traitement efficace avant que des symptômes ne se manifestent et parce qu’un tel diagnostic peut avoir des effets négatifs (par exemple, difficultés à obtenir une assurance vie).

Des analyses génétiques permettent aux personnes souffrant de PKR d’évaluer la probabilité que leurs enfants soient atteints de la maladie.

Traitement de la PKR

  • Traitement des complications et des symptômes

Un traitement efficace des infections des voies urinaires Traitement On appelle cystite l’infection de la vessie. Les agents responsables de la cystite sont généralement des bactéries. Les symptômes les plus courants sont un besoin fréquent d’uriner et une douleur... en apprendre davantage Traitement et de l’hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage Hypertension artérielle réduit la vitesse de destruction du rein. On utilise généralement des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine. L’hypertension artérielle est très fréquente. Souvent, l’hypertension artérielle est asymptomatique, mais peut augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d’insuffisance... en apprendre davantage et des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine Antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II L’hypertension artérielle est très fréquente. Souvent, l’hypertension artérielle est asymptomatique, mais peut augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque et d’insuffisance... en apprendre davantage pour contrôler la tension artérielle. Cependant, plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie développent une maladie rénale chronique avec maladie rénale terminale (insuffisance rénale terminale) Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage à un moment de leur vie et nécessitent une dialyse Dialyse La dialyse est un processus artificiel d’élimination des résidus et des liquides en excès de l’organisme, ce processus étant nécessaire lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement. Plusieurs... en apprendre davantage Dialyse ou une greffe de rein Transplantation rénale La transplantation rénale est le prélèvement d’un rein sain chez une personne vivante ou récemment décédée, suivi de son implantation chez une personne présentant une insuffisance rénale en... en apprendre davantage Transplantation rénale .

Si les kystes causent une douleur sévère, les médecins peuvent essayer de drainer le liquide d’un kyste (aspiration). L’aspiration peut soulager la douleur, mais elle n’affecte pas le pronostic de la personne à long terme. Si les symptômes sont très sévères, il peut être nécessaire de retirer le rein.

Une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la cible de la rapamycine chez les mammifères (mammalian target of rapamycin, mTOR) peut ralentir l’augmentation de la taille des kystes, mais il ne semble pas que ces médicaments ralentissent le déclin de la fonction rénale et donc ils ne sont pas généralement utilisés.

Le tolvaptan, un autre nouveau médicament, pourrait être bénéfique pour les adultes atteints de polykystose rénale autosomique dominante susceptible de progresser rapidement. Comme le tolvaptan s’est révélé causer des lésions hépatiques sévères, les médecins consulteront un spécialiste avant de le prescrire.

Informations supplémentaires

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