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Syndrome d’Alport

(Néphrite héréditaire)

Par

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Vérifié/Révisé août 2023
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Le syndrome d’Alport est un trouble héréditaire (génétique) entraînant une glomérulonéphrite, dans le cadre duquel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se développent parfois.

Le syndrome d’Alport est généralement dû à une mutation génétique située sur le chromosome X (chromosome sexuel féminin), mais il résulte parfois d’une anomalie d’un gène situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). La mutation provoque une anomalie de la membrane basale du glomérule qui se traduit par une fuite de cellules sanguines et de protéines dans l’urine. D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de cette mutation génétique. Le syndrome d’Alport peut être la cause d’une maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage , parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Symptômes du syndrome d’Alport

Les femmes porteuses de la mutation génétique sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage ).

Les hommes porteurs de la mutation génétique sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, la mutation génétique ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.

Le syndrome d’Alport peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Des cataractes Cataracte La cataracte est l’opacification (diminution de la transparence) du cristallin qui entraîne une perte progressive et indolore de la vision. La vision peut se brouiller, le contraste peut se... en apprendre davantage Cataracte peuvent également être observées, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.

Diagnostic du syndrome d’Alport

  • Taux de créatinine sérique

  • Analyse d’urine

  • Biopsie rénale

  • Analyse génétique moléculaire

Le taux de créatinine sérique est vérifié pour évaluer la fonction rénale. L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique Maladie rénale chronique La maladie rénale chronique est une détérioration lente et progressive (qui s’étend sur des mois ou des années) de la capacité des reins à filtrer les déchets métaboliques du sang. Les causes... en apprendre davantage sont présents.

Parfois, une biopsie de la peau est également réalisée chez les personnes dont des membres de la famille sont atteints du syndrome d’Alport pour déterminer si elles présentent le même type d’anomalies des membranes basales que celles qui surviennent dans les reins.

Des analyses génétiques sont généralement proposées aux personnes ayant des antécédents familiaux de maladie rénale.

Traitement du syndrome d’Alport

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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