Déficit en ZAP-70

(Voir aussi Présentation des déficits immunitaires Présentation des déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage .)

Les lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage sont des globules blancs qui identifient et attaquent les cellules et substances étrangères. Un déficit ou un dysfonctionnement des lymphocytes T augmentent le risque d’infection grave. Le déficit en ZAP-70 est un déficit immunitaire primitif Immunodéficience primitive Les déficits immunitaires sont caractérisés par un dysfonctionnement du système immunitaire, engendrant des infections qui se développent et récidivent plus fréquemment, qui sont plus sévères... en apprendre davantage . Son mode de transmission est autosomique récessif Modes de transmission héréditaire Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage .

Le déficit en ZAP-70 provoque des infections récurrentes similaires à celles présentes en cas de déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire primitif​ induisant de faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) et un nombre réduit ou une absence de lymphocytes T. La plupart... en apprendre davantage (DICS) chez les nourrissons et les jeunes enfants. Toutefois, le déficit peut n’être diagnostiqué que plusieurs années après la naissance.

Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de lymphocytes B lymphocytes B L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage et de lymphocytes T lymphocytes T L’une des lignes de défense de l’organisme ( système immunitaire) implique les globules blancs (leucocytes) qui circulent dans le sang et les tissus, à la recherche de micro-organismes et autres... en apprendre davantage ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des lymphocytes B et T.

Ce trouble est mortel, sauf si l’enfant bénéficie d’une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage .