Les maladies des chaînes lourdes sont des cancers des plasmocytes, dans lesquels un clone de plasmocytes produit une grande quantité de fragments d’anticorps pathologiques, décrits sous le nom de chaînes lourdes.
(Voir aussi Présentation des affections des plasmocytes.)
Les plasmocytes se développent à partir des lymphocytes B, un type de globules blancs qui produit, en temps normal, des anticorps (immunoglobulines). Les anticorps sont des protéines qui aident l’organisme à lutter contre les infections.
Lorsqu’un seul plasmocyte se multiplie de façon excessive, le groupe résultant de cellules génétiquement identiques (clone) produit une grande quantité d’un type unique d’anticorps. Comme cet anticorps est fabriqué par un clone unique, il est appelé anticorps monoclonal et est également connu sous le nom de protéine M. Les personnes qui ont une grande quantité de la protéine M ont souvent des taux réduits d’autres anticorps. Parfois, l’anticorps produit est incomplet et n’est composé que de chaînes légères ou de chaînes lourdes, alors qu’un anticorps fonctionnel comporte normalement 2 paires de 2 chaînes différentes, appelées chaînes légères et chaînes lourdes.
Il existe 5 classes d’anticorps : IgM, IgG, IgA, IgE et IgD. Chaque classe possède son propre type de chaîne lourde. Dans les maladies des chaînes lourdes, un clone plasmocytaire produit un seul type de chaînes lourdes anormales, sans leurs chaînes légères correspondantes.
Les maladies des chaînes lourdes sont classées selon le type de chaîne lourde produite :
Alpha (des IgA)
Gamma (des IgG)
Mu (des IgM)
Maladie des chaînes lourdes alpha
La maladie des chaînes lourdes de type alpha (maladie des chaînes lourdes IgA) touche surtout les jeunes adultes originaires du Moyen-Orient ou de la Méditerranée. L’infiltration de la paroi intestinale par les plasmocytes cancéreux empêche l’absorption des nutriments présents dans les aliments (malabsorption), provoquant une diarrhée sévère et une perte de poids. Il existe une forme rare qui touche les voies respiratoires.
Des analyses de sang sont réalisées lorsqu’une maladie des chaînes lourdes alpha est suspectée. Ces analyses comprennent l’électrophorèse des protéines sériques (EPPS), l’immunoélectrophorèse et le dosage des immunoglobulines (immunofixation). L’EPPS est un test qui mesure la concentration de protéines particulières dans le plasma afin d’identifier certaines maladies. L’immunofixation, une version plus spécialisée de ce test, sépare les protéines et permet leur identification sur la base des réactions immunologiques détectables qu’elles produisent.
Des examens d’urine peuvent également être nécessaires. Parfois, du tissu provenant de l’intestin est prélevé et examiné (biopsie).
La maladie des chaînes lourdes alpha évolue rapidement et certaines personnes atteintes décèdent en 1 à 2 ans. Chez d’autres, un traitement par cyclophosphamide, prednisone (un corticoïde) et des antibiotiques peuvent ralentir la progression de la maladie ou permettre la rémission.
Maladie des chaînes lourdes gamma
La maladie des chaînes lourdes gamma (maladie des chaînes lourdes IgG) touche principalement les hommes âgés. Certains patients qui souffrent de cette maladie sont asymptomatiques. Certaines personnes peuvent aussi être atteintes d’autres affections du système immunitaire, comme la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren ou le lupus érythémateux disséminé (lupus).
Chez d’autres, l’infiltration de la moelle osseuse par les plasmocytes cancéreux entraîne des infections récurrentes, comme des épisodes répétés de fièvre et frissons associés à une diminution des globules blancs, ainsi qu’une asthénie et une faiblesse associées à une anémie sévère. Les plasmocytes cancéreux peuvent également provoquer une hypertrophie du foie et de la rate.
Des analyses de sang et d’urine sont nécessaires pour poser le diagnostic.
Les personnes symptomatiques peuvent répondre aux agents de chimiothérapie, aux corticoïdes et à la radiothérapie. La maladie des chaînes lourdes gamma évolue rapidement et la moitié des personnes touchées environ meurt en moins d’un an.
Maladie des chaînes lourdes mu
La maladie des chaînes lourdes mu (maladie des chaînes lourdes IgM), la plus rare des 3 maladies des chaînes lourdes, touche le plus souvent des personnes de plus de 50 ans. Elle peut entraîner une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi qu’une hypertrophie des ganglions lymphatiques dans l’abdomen. Des fractures et une amylose peuvent également survenir.
On effectuera le plus souvent des analyses de sang et d’urine. Un myélogramme est généralement nécessaire pour poser le diagnostic.
Les agents de chimiothérapie et les corticoïdes sont les traitements le plus souvent utilisés. La durée de la survie et la réponse au traitement varient considérablement.
