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Hémoglobinoses C, S-C et E

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Examen médical juil. 2022
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Les hémoglobinoses C, S-C et E sont des affections héréditaires qui se caractérisent par des mutations dans le gène de l’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) des globules rouges. À cause de ces mutations, les globules rouges ont une forme anormale et s’agrègent. Ces globules rouges sont détruits plus rapidement que les autres, provoquant une anémie chronique.

Hémoglobinose C

L’hémoglobinose C touche principalement les personnes d’origine africaine ou afro-américaine. 2 à 3 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine aux États-Unis sont porteurs d’une copie du gène responsable de l’hémoglobinose C. Toutefois, il faut hériter des deux copies du gène anormal pour développer la maladie.

En général, il y a peu de symptômes. La gravité de l’anémie est variable. Les personnes atteintes, surtout les enfants, peuvent ressentir des douleurs abdominales et articulaires épisodiques et présenter une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) ou un ictère de gravité moyenne, mais elles ne souffrent pas de crises graves comme dans la drépanocytose Drépanocytose Drépanocytose .

Les calculs biliaires Calculs biliaires Calculs biliaires sont une complication fréquente de l’hémoglobinose C.

Hémoglobinose S-C

L’hémoglobinose S-C survient chez les personnes porteuses simultanément d’une copie du gène de la drépanocytose et d’une copie du gène de l’hémoglobinose C. L’hémoglobinose S-C est plus fréquente que l’hémoglobinose C ; ses symptômes sont semblables à ceux de la drépanocytose Symptômes La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage Symptômes , mais moins marqués. Les personnes atteintes peuvent, toutefois, présenter du sang dans les urines, une rate hypertrophiée, des saignements à l’arrière des yeux (hémorragie rétinienne), et des lésions à l’articulation de la hanche.

Hémoglobinose E

L’hémoglobinose E touche essentiellement les personnes originaires du Sud-est asiatique. Elle se manifeste par une légère anémie, mais ne provoque aucun des symptômes de la drépanocytose et de l’hémoglobinose C.

Diagnostic des hémoglobinoses C, S-C et E

  • Analyses de sang

  • Électrophorèse de l’hémoglobine

Le diagnostic des hémoglobinoses C, S-C et E repose sur des analyses de sang. Un échantillon de sang est examiné au microscope. Les globules rouges présentent des anomalies de formes diverses, et les échantillons sanguins prélevés chez les personnes atteintes de ces maladies présentent aussi d’autres anomalies.

Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine Diagnostic La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage Diagnostic est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal.

Traitement des hémoglobinoses C, S-C et E

  • Rarement, transfusions sanguines

Le traitement diffère en fonction des symptômes et de leur sévérité. Certains patients n’ont pas besoin de traitement.

Certaines personnes atteintes d’hémoglobinose C ont rarement besoin de transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Présentation de la transfusion sanguine .

La plupart des personnes atteintes d’hémoglobinose E ne nécessitent pas de traitement. Les personnes atteintes d’une forme sévère de la maladie peuvent toutefois avoir besoin de transfusions sanguines régulières ou d’une ablation de la rate.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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