La narcolepsie est un trouble du sommeil marqué par une somnolence excessive pendant la journée ou récurrente, des épisodes irrésistibles de sommeil pendant les heures de veille normales, généralement avec des épisodes soudains et passagers de faiblesse musculaire (cataplexie). D’autres symptômes incluent une paralysie du sommeil, des rêves d’apparence réelle et des hallucinations en s’endormant ou en se réveillant.
Des tests en laboratoire du sommeil, avec une polysomnographie et un test itératif de latence à l’endormissement, sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Des médicaments peuvent être utilisés pour aider les personnes à rester éveillées et à contrôler d’autres symptômes.
(Voir aussi Présentation du sommeil.)
La narcolepsie touche environ 1 personne sur 2 000 aux États-Unis, en Europe et au Japon. L’incidence de cette maladie est similaire chez les hommes et les femmes.
Les causes de la narcolepsie sont inconnues. Certaines personnes atteintes de narcolepsie ont un groupe de gènes similaire, mais la cause n’est pas considérée comme génétique. Des facteurs environnementaux semblent être impliqués et peuvent déclencher le trouble. Selon certaines données probantes, la narcolepsie peut être due à une réaction auto-immune qui détruit les cellules nerveuses dans une région du cerveau. (En cas de réaction auto-immune, le système immunitaire attaque les tissus de son propre organisme.)
Les personnes atteintes de narcolepsie dorment beaucoup pendant la journée. Ainsi, la narcolepsie peut être invalidante et augmenter le risque d’accidents, notamment d’accidents de la route. La narcolepsie est présente tout au long de la vie, mais n’affecte pas l’espérance de vie.
La narcolepsie reflète, en partie, des anomalies de synchronisation et contrôle du sommeil paradoxal (MOR). De nombreux symptômes ressemblent à ce qui se produit pendant le sommeil MOR. La faiblesse musculaire, la paralysie du sommeil et les hallucinations de la narcolepsie ressemblent à la perte de tonicité musculaire, à la paralysie et aux rêves d’apparence réelle qui se produisent pendant le sommeil paradoxal.
L’hypersomnie idiopathique, comme la narcolepsie, entraîne une somnolence diurne excessive. En général, les personnes atteintes de ce trouble ont du mal à se réveiller et, lorsqu’elles se réveillent, elles se sentent somnolentes, ont l’esprit embrumé et ont l’impression de ne pas pouvoir bouger (inertie du sommeil). Une polysomnographie et un test itératif de latence à l’endormissement sont nécessaires pour déterminer si c’est la narcolepsie ou l’hypersomnie idiopathique qui provoque une somnolence diurne excessive.
Symptômes de la narcolepsie
Les symptômes de la narcolepsie débutent en général au cours de l’adolescence, ou chez l’adulte jeune, et peuvent persister toute la vie.
Les principaux symptômes sont
Somnolence diurne excessive sévère
Cataplexie (épisodes soudains et passagers de faiblesse musculaire)
Hallucinations en s’endormant ou en se réveillant
Paralysie du sommeil
Troubles du sommeil nocturne (tels que réveil fréquent et rêves réalistes effrayants)
Seuls 10 % des personnes atteintes de narcolepsie ont une symptomatologie complète. La plupart des personnes ne présentent que certains signes. Toutes présentent une somnolence diurne excessive.
Somnolence diurne excessive
Les personnes narcoleptiques présentent une somnolence diurne excessive, souvent malgré de longues périodes de sommeil excessif. La plupart des personnes sont bouleversées par des épisodes soudains de sommeil irrésistible qui peuvent se produire à tout moment, souvent sans signe avant-coureur (appelé crises de sommeil). La personne ne peut résister que temporairement à l’endormissement.
Les personnes peuvent avoir de nombreux épisodes ou uniquement quelques-uns en un jour. Chacun d’entre eux dure quelques minutes ou moins, mais peut durer des heures. Les personnes peuvent être réveillées aussi facilement que dans le sommeil normal. Elles se sentent en générale ressourcées au réveil même lorsque l’épisode de sommeil ne dure que quelques minutes. Cependant, elles peuvent s’endormir à nouveau en quelques minutes.
Les épisodes d’endormissement surviennent de préférence dans des situations monotones, telles que des réunions ennuyeuses, de longues périodes de conduite sur autoroute, mais également lorsque la personne mange, parle ou écrit.
Cataplexie
Lorsque les personnes sont éveillées pendant la journée, un épisode soudain et passager de faiblesse musculaire sans perte de connaissance, appelé cataplexie, peut être déclenché par une émotion soudaine telle que la colère, la peur, la joie, le rire ou la surprise. La personne devient hypotonique, laisse tomber l’objet qu’elle tenait et s’affale sur le sol. La mâchoire peut s’ouvrir, les muscles faciaux peuvent tressauter, les yeux peuvent se fermer et la tête peut dodeliner. La vision peut devenir floue. La personne peut se mettre à bredouiller.
De tels épisodes sont proches de la paralysie musculaire normale qui survient pendant le sommeil paradoxal (MOR) et à moindre degré, d’une sensation « de s’écrouler de rire ».
La cataplexie provoque des problèmes significatifs chez environ 20 % des personnes atteintes de narcolepsie.
Paralysie du sommeil
Parfois, au moment de s’endormir ou immédiatement après le réveil, la personne peut essayer de bouger sans y parvenir. Ces épisodes, appelés paralysies du sommeil, peuvent être terrifiants. Le contact physique avec une autre personne peut arrêter la paralysie. Autrement, celle-ci disparaît spontanément après quelques minutes.
La paralysie du sommeil se produit chez environ un quart des personnes atteintes de narcolepsie. Elle se produit parfois chez des enfants en bonne santé et moins souvent chez des adultes en bonne santé.
Hallucinations
Lors de l’endormissement ou, moins souvent, au réveil, la personne peut voir nettement des images ou entendre des bruits qui n’existent pas. Ces hallucinations extrêmement réalistes sont similaires à celles des rêves normaux, mais sont plus intenses. Les hallucinations sont appelées
Hypnagogiques lorsqu’elles surviennent pendant la phase d’endormissement
Hypnopompiques lorsqu’elles surviennent pendant la phase de réveil
Les hallucinations hypnagogiques surviennent chez environ un tiers des personnes atteintes de narcolepsie. Elles sont fréquentes chez les enfants en bonne santé et occasionnelles chez les adultes en bonne santé.
Troubles du sommeil nocturne
Chez les personnes atteintes de narcolepsie, le sommeil nocturne peut être régulièrement interrompu par des réveils et des rêves effrayants d’apparence réelle. Par conséquent, le sommeil n’est pas réparateur et les personnes peuvent même être encore plus somnolentes pendant la journée.
Complications
Les personnes atteintes de narcolepsie ont souvent des difficultés de concentration et de fonctionnement. Elles ont plus de risques de se blesser, par exemple, en s’endormant au volant. La narcolepsie peut provoquer un stress. La productivité et la motivation peuvent diminuer et la concentration peut être médiocre. Les personnes peuvent s’isoler et donc avoir des problèmes de relations personnelles. Beaucoup d’entre elles dépriment.
Diagnostic de la narcolepsie
Polysomnographie
Test itératif de latence à l’endormissement
Les médecins suspectent une narcolepsie lorsque les personnes souffrant d’une somnolence diurne excessive présentent des épisodes de faiblesse musculaire. Cependant, les médecins ne peuvent pas baser leur diagnostic sur des symptômes seuls, car d’autres troubles peuvent être la cause de certains de ces mêmes symptômes. La paralysie du sommeil et des hallucinations similaires se produisent occasionnellement chez des adultes en bonne santé, chez des personnes qui ont été privées de sommeil et chez des personnes souffrant d’apnée du sommeil ou de dépression. Ces symptômes peuvent également survenir avec certains médicaments. Par conséquent, les tests en laboratoire du sommeil sont nécessaires.
Les tests du sommeil dans un laboratoire du sommeil incluent les examens suivants :
Polysomnographie, réalisée pendant la nuit
Test itératif de latence à l’endormissement, réalisé le lendemain
Une polysomnographie est généralement réalisée dans un laboratoire du sommeil, qui peut se situer dans un hôpital, une clinique, une chambre d’hôtel ou un autre établissement équipé d’un lit, de toilettes et d’un équipement de surveillance. Des électrodes sont collées sur le cuir chevelu et sur le visage pour enregistrer l’activité électrique du cerveau (électroencéphalographie ou EEG) ainsi que les mouvements des yeux. L’application de ces électrodes est indolore. Les enregistrements fournissent aux médecins des informations sur les phases du sommeil. Des électrodes sont également placées sur d’autres zones de l’organisme pour enregistrer le rythme cardiaque (électrocardiographie, ou ECG), l’activité musculaire (électromyographie), et la respiration. Une pince indolore est placée sur un doigt ou une oreille pour enregistrer les taux d’oxygène dans le sang. Une polysomnographie peut détecter les troubles respiratoires (comme une apnée obstructive du sommeil), des troubles convulsifs, une narcolepsie, un trouble du mouvement périodique des membres, et des mouvements et comportements inhabituels pendant le sommeil (parasomnies).
Un test itératif de latence à l’endormissement est réalisé pour différencier la fatigue physique et la somnolence diurne excessive et rechercher des signes de narcolepsie. Les personnes passent la journée dans un laboratoire du sommeil. Elles ont la possibilité de faire cinq siestes à intervalles de 2 heures. Elles sont allongées dans une pièce sombre et il leur est demandé de faire une sieste. Une polysomnographie est utilisée dans le cadre de ce test pour évaluer la rapidité des personnes à s’endormir. Elle détecte lorsque les personnes s’endorment et est utilisée pour surveiller les phases de sommeil pendant les siestes et pour déterminer si une phase de sommeil paradoxal de type MOR (rêves) a lieu. Pendant le test itératif de latence à l’endormissement, les personnes atteintes de narcolepsie s’endorment en général rapidement et ont au moins deux phases de MOR.
Ces tests se composent d’une surveillance et d’enregistrements de l’activité du cerveau, du cœur, de la respiration, des muscles et des yeux. Diverses autres fonctions de l’organisme, y compris les mouvements des membres, sont également surveillées et enregistrées.
En général, la narcolepsie n’est pas provoquée par des anomalies qui peuvent être détectées par des procédures d’imagerie cérébrale, comme une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Cependant, les médecins peuvent utiliser des examens d’imagerie cérébrale et des analyses de sang et d’urine pour exclure d’autres troubles pouvant causer une somnolence diurne excessive.
Traitement de la narcolepsie
Consignes générales
Médicaments qui aident les personnes à rester éveillées
La narcolepsie est incurable. Cependant, pour de nombreuses personnes, un traitement continu fait partie de leur vie normale.
Les personnes doivent également essayer de dormir assez la nuit et faire de petites siestes (moins de 30 minutes) à la même heure tous les jours (habituellement l’après-midi). Si les symptômes sont légers, ces mesures sont suffisantes. Les personnes atteintes de cataplexie doivent essayer d’éviter tout ce qui déclenche la cataplexie, comme le rire, la colère et la peur.
Pour d’autres, les médicaments qui aident les personnes à rester éveillées, comme le modafinil, l’armodafinil, le solriamfétol, le pitolisant, l’oxybate de sodium ou les médicaments combinant des oxybates de calcium, de magnésium, de potassium et de sodium, sont utilisés pour réduire la somnolence. Les médecins surveillent étroitement les personnes pendant le traitement médicamenteux.
Le modafinil, l’armodafinil, le solriamfétol et le pitolisant maintiennent les personnes éveillées en interagissant avec différents récepteurs dans le cerveau. Les médicaments sont pris une fois par jour le matin ou peuvent être pris par les employés qui font équipe une heure avant de commencer à travailler. Ces quatre médicaments constituent le traitement privilégié pour les personnes atteintes de narcolepsie sans cataplexie. En général, tous ces médicaments sont sûrs, mais ils peuvent provoquer des maux de tête, des nausées, des vomissements et une éruption cutanée. Les femmes enceintes ne doivent pas prendre de modafinil car il peut provoquer des anomalies congénitales sévères, notamment des malformations cardiaques.
L’oxybate de sodium et les médicaments combinant plusieurs oxybates peuvent en général diminuer la somnolence excessive diurne et la cataplexie. Ces médicaments sont pris au lit et de nouveau pendant la nuit. Ces médicaments constituent le traitement privilégié pour les personnes atteintes de narcolepsie et de cataplexie. Les effets secondaires incluent nausée, vomissements, vertiges, incontinence urinaire (miction involontaire), somnolence et, parfois, somnambulisme.
La dextroamphétamine et le méthylphénidate, qui sont des stimulants, sont utilisés uniquement si les autres médicaments narcoleptiques sont inefficaces ou entraînent des problèmes intolérables. Ces stimulants peuvent provoquer agitation, hypertension artérielle, accélération du rythme cardiaque et sautes d’humeur. Ils peuvent également créer une accoutumance. Avant que les médecins ne prescrivent de la dextroamphétamine ou du méthylphénidate aux personnes âgées de plus de 40 ans, une épreuve d’effort est réalisée pour rechercher une éventuelle maladie cardiaque.
Le traitement de l’hypersomnie idiopathique est similaire à celui de la narcolepsie, avec des médicaments qui aident les personnes à rester éveillées.
