L’intolérance héréditaire au fructose est une maladie du métabolisme des glucides due à un déficit de l’enzyme nécessaire au métabolisme du fructose. De très petites quantités de fructose causent une hypoglycémie et peuvent entraîner des lésions rénales et hépatiques. Des troubles d’intolérance au fructose se développent lorsque les parents transmettent les gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.
L’intolérance au fructose est due au déficit d’une enzyme nécessaire à la dégradation du fructose.
Les symptômes habituels comprennent faible taux de sucre dans le sang, sueurs, confusion et atteinte rénale.
Le diagnostic est posé en analysant un échantillon de tissu hépatique.
Le traitement consiste à éviter le fructose dans le régime alimentaire et, si besoin, la prise de comprimés de glucose.
Le fructose est un sucre présent dans le sucre de table (saccharose), le miel et de nombreux fruits. Le fructose est également présent dans le sorbitol (édulcorant).
Les enfants atteints de l’un de ces troubles présentent un déficit de l’une des enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) du fructose. Un sous-produit du fructose s’accumule par conséquent dans l’organisme, bloquant ainsi la formation de glycogène et sa conversion en glucose pour fournir de l’énergie.
Il existe différents types de troubles héréditaires. Dans l’intolérance héréditaire au fructose, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires.)
Symptômes de l’intolérance héréditaire au fructose
L’ingestion de grandes quantités de fructose ou de saccharose provoque des hypoglycémies (diminution du taux de sucre dans le sang) avec des sueurs, une confusion et, parfois, des convulsions et un coma. Les enfants affectés qui continuent à s’alimenter avec des produits contenant du fructose développent des lésions rénales et hépatiques, avec comme conséquence une jaunisse (peau et blanc des yeux jaunes ; voir Jaunisse du nouveau-né), des vomissements, une détérioration mentale, des convulsions et le décès.
Les symptômes chroniques comprennent une perte d’appétit, un retard de croissance, des symptômes digestifs, une insuffisance hépatique et des lésions rénales. Pour la plupart des types de cette maladie, un diagnostic précoce et des restrictions alimentaires initiées dès la petite enfance peuvent contribuer à éviter des problèmes plus graves.
La carence en fructokinase, qui est un type d’intolérance héréditaire au fructose, est asymptomatique.
Diagnostic de l’intolérance héréditaire au fructose
Analyse d’un échantillon hépatique
Les médecins basent le diagnostic d’intolérance héréditaire au fructose sur les symptômes de la personne après consommation de fructose et sur une analyse chimique d’un échantillon de tissu hépatique. L’analyse aide les médecins à déterminer qu’il existe un déficit de l’enzyme.
Les personnes qui sont susceptibles de porter le gène à l’origine de cette maladie peuvent réaliser des analyses de sang afin de déterminer si elles sont porteuses. Les porteurs sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie.
Traitement de l’intolérance héréditaire au fructose
Éviction du fructose, du saccharose et du sorbitol du régime alimentaire
Pour l’hypoglycémie, glucose
Le traitement de l’intolérance héréditaire au fructose implique l’exclusion du fructose (en général présent dans les fruits sucrés), du saccharose et du sorbitol du régime alimentaire.
Les crises sévères d’hypoglycémie sont soulagées en administrant du glucose par voie intraveineuse. Les crises plus légères d’hypoglycémie sont traitées par des comprimés de glucose, que les personnes atteintes d’intolérance héréditaire au fructose doivent porter en permanence sur elles.
Informations supplémentaires
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National Organization for Rare Disorders (NORD, Organisation nationale contre les maladies rares) : Cette ressource fournit des informations aux parents et aux familles sur les maladies rares, notamment une liste de maladies rares, des groupes de soutien et des ressources sur les essais cliniques.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD, Centre d’information sur les maladies rares et génétiques) : Cette ressource fournit des informations faciles à comprendre sur les maladies rares ou génétiques.
