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Tests de dépistage néonatal

Par

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Examen médical sept. 2021
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Des atteintes graves, non visibles à la naissance, peuvent néanmoins être dépistées par divers examens de dépistage. Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide peuvent réduire, voire prévenir les troubles qui peuvent empêcher un développement normal du nourrisson. Certains examens sont systématiquement réalisés et certains sont requis selon l’état de santé. Lorsque les examens de dépistage sont positifs, d’autres examens sont souvent réalisés.

Les examens de dépistage habituels comprennent :

  • Analyses de sang

  • Déterminations du taux d’oxygène

  • Tests auditifs

Les médecins évaluent tous les nouveau-nés à la recherche d’une jaunisse Jaunisse du nouveau-né Jaunisse du nouveau-né (jaunissement de la peau causé par un taux élevé de bilirubine dans le sang) en observant la peau et le blanc des yeux, en utilisant un détecteur cutané, en réalisant une analyse de sang, ou une combinaison de tout cela.

Tous les états requièrent un certain nombre d’analyses de sang chez les nouveau-nés afin de détecter certaines maladies métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires pouvant être traitées. Les examens courants ont pour objectif de dépister la phénylcétonurie Phénylcétonurie (PCU) , la maladie des urines à odeur de sirop d’érable Maladie du sirop d’érable Les maladies du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui... en apprendre davantage , la galactosémie Galactosémie , l’ hyperplasie surrénale congénitale Drépanocytose Drépanocytose , la drépanocytose Hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants et l’hypothyroïdie. Certains états requièrent également de réaliser des examens de dépistage de la mucoviscidose La mucoviscidose et/ou d’un déficit immunitaire. Cependant, différents états requièrent différents examens. Pour une liste des tests de dépistage de routine pratiqués sur les nouveau-nés par État, voir Maladies dépistées par État.

Les médecins placent un capteur d’oxygène (oxymétrie de pouls) sur la main droite et le pied droit du nouveau-né pour mesurer les taux d’oxygène. Des taux d’oxygène bas ou une différence significative entre la main et le pied suggèrent qu’il existe peut-être une cardiopathie congénitale Présentation des malformations cardiaques .

Des examens auditifs sont réalisés pour détecter une éventuelle perte auditive Altération de la fonction auditive chez l’enfant Altération de la fonction auditive chez l’enfant , qui peut accompagner certaines malformations congénitales ou infections. Les médecins utilisent un dispositif portable émettant de légers clics pour mesurer l’écho renvoyé par le tympan du nouveau-né (ce test est appelé examen des émissions oto-acoustiques évoquées Examens Examens ).

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

  • Maladies dépistées par État : Cette ressource aide les utilisateurs des États-Unis à déterminer les maladies pour lesquelles leur État procède au dépistage des nouveau-nés.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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