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Ostéochondrodysplasie

(Genetic Skeletal Dysplasias; Osteochondrodysplastic Dwarfism)

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale oct. 2020| Dernière modification du contenu oct. 2020
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Ressources du sujet

Les ostéochondrodysplasies sont un groupe de maladies héréditaires rares du tissu conjonctif, des os ou des cartilages qui altèrent le développement du squelette.

Dans les ostéochondrodysplasies, la croissance et le développement des os, des cartilages et/ou du tissu conjonctif sont altérés. Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.

Chaque type d’ostéochondrodysplasie entraîne des symptômes différents. Les ostéochondrodysplasies donnent en général une petite taille (nanisme). Certaines provoquent surtout un raccourcissement des membres par rapport au tronc (nanisme avec membres courts) ; d’autres, en revanche, s’accompagnent d’un tronc plus court que les membres. Le type le plus courant et le plus connu de nanisme est appelé achondroplasie. Il existe une forme mortelle du nanisme appelée dysplasie thanatophore qui cause des déformations sévères du thorax et une insuffisance respiratoire chez les nouveau-nés entraînant le décès.

Certains enfants et adultes ont des membres courts, les jambes arquées, un front proéminent, une forme inhabituelle du nez (nez en selle) et le dos arqué. Les articulations ne sont parfois pas assez développées pour permettre une mobilité normale. Les adultes mesurent généralement moins de 147 centimètres.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Radiographies

  • Examens avant la naissance

Le médecin pose habituellement le diagnostic d’ostéochondrodysplasie d’après les symptômes, l’examen clinique et les radiographies osseuses.

Les gènes responsables des ostéochondrodysplasies peuvent parfois être identifiés, en général grâce à une prise de sang. L’analyse génétique est surtout utile pour dépister le trouble avant la naissance.

Le diagnostic des cas graves avant la naissance est également possible à l’aide d’autres méthodes. Dans certains cas, le fœtus peut être observé directement à l’aide d’une fœtoscopie, ou une échographie est pratiquée.

Traitement

  • Remplacement des articulations

  • Parfois, allongement chirurgical des membres et correction des jambes arquées

Si le mouvement articulaire est sévèrement limité, une intervention chirurgicale pourra s’avérer nécessaire pour remplacer les articulations, telles que la hanche, par des prothèses articulaires. Les médecins peuvent accroître la taille d’une personne en réalisant une intervention chirurgicale pour allonger les membres. Une intervention chirurgicale peut également être réalisée pour corriger les jambes arquées.

Bien que les personnes atteintes d’achondroplasie soient petites, le traitement par hormones de croissance n’est généralement pas efficace. Cependant, le vosoritide, un médicament qui pourrait jouer un rôle dans la croissance osseuse, est en cours d’étude comme traitement possible.

Les anomalies génétiques de base ayant été identifiées dans la plupart des cas d’ostéochondrodysplasies, une consultation génétique peut être efficace. Des organisations comme Little People of America fournissent des ressources aux personnes affectées et agissent en tant que défenseurs en leur nom. Des associations similaires sont actives dans d’autres pays.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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