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Trisomie 13

(Syndrome de Patau ; Trisomie D)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revue/Révision complète déc. 2021
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Ressources du sujet

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.

  • Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

  • Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures.

  • Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.

  • La trisomie 13 est incurable.

La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13. La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère.

Symptômes de la trisomie 13

Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Il peut y avoir trop ou pas assez de liquide amniotique.

Anomalies physiques

À la naissance, les nouveau-nés ont tendance à être petits Nouveau-né petit pour son âge gestationnel (PAG) Un nouveau-né dont le poids est inférieur à celui de 90 % des nouveau-nés du même âge gestationnel à la naissance (en dessous du 10e percentile) est considéré petit pour son âge gestationnel... en apprendre davantage . Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Une fente est une ouverture qui peut se former dans la lèvre (bec de lièvre), le palais (fente palatine), ou les deux si les tissus ne se rejoignent pas complètement pendant la grossesse. Le... en apprendre davantage Bec-de-lièvre et fente palatine , petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines (les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (polydactylie Malformations des doigts et des orteils Les doigts et les orteils peuvent être anormalement formés, incomplètement formés ou absents à la naissance. Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont... en apprendre davantage Malformations des doigts et des orteils ), et un sous-développement des ongles.

Bec de lièvre et fente palatine : malformations du visage

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Autres anomalies

Diagnostic de la trisomie 13

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour déterminer un risque accru de trisomie 13. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Si ces examens évoquent une trisomie 13, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou les deux.

Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 13. Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.

Pronostic et traitement de la trisomie 13

  • Accompagnement de la famille

La trisomie 13 est incurable. La majorité des enfants (80 %) sont si sévèrement touchés qu’ils décèdent avant d’avoir 1 mois, et moins de 10 % survivent plus de 1 an. Il est recommandé aux membres de la famille de se faire aider.

Informations supplémentaires

Les ressources en anglais suivantes pourraient vous être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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