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Trisomie 13

(Patau Syndrome; Trisomy D)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.

  • Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

  • Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures.

  • Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.

  • La trisomie 13 est incurable.

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ({blank} Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement de l’organisme.

La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13. La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 13.

Symptômes

Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Il peut y avoir trop ou pas assez de liquide amniotique.

Anomalies physiques

À la naissance, les nouveau-nés ont tendance à être petits. Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine, petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines (les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (polydactylie), et un sous-développement des ongles.

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

Cleft Lip and Cleft Palate: Defects of the Face

Autres anomalies

Environ 80 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques sévères. Une malformation appelée communication interventriculaire, dans laquelle il existe un orifice anormal entre les ventricules droit et gauche, est fréquente. Des testicules non descendus et des anomalies du scrotum sont fréquents chez les garçons. Des anomalies de l’utérus sont fréquentes chez les filles. Les nouveau-nés présentent souvent des périodes d’apnée prolongée. La perte auditive est fréquente et est souvent suspectée, mais elle peut être difficile à confirmer en raison du déficit intellectuel sévère des enfants.

Diagnostic

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour déterminer un risque accru de trisomie 13. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI) ou test d'ADN fœtal libre. Si ces examens évoquent une trisomie 13, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales, une amniocentèse ou les deux.

Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 13. Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.

Pronostic et traitement

  • Accompagnement de la famille

La trisomie 13 est incurable. La majorité des enfants (80 %) sont si sévèrement touchés qu’ils décèdent avant d’avoir 1 mois, et moins de 10 % survivent plus de 1 an. La famille doit être accompagnée et soutenue.

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