La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.
Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures.
Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.
La trisomie 13 est incurable.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps ( see page Gènes et chromosomes pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13. La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère.
Symptômes de la trisomie 13
Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Il peut y avoir trop ou pas assez de liquide amniotique.
Anomalies physiques
À la naissance, les nouveau-nés ont tendance à être petits. Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine, petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines (les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (polydactylie), et un sous-développement des ongles.
Bec de lièvre et fente palatine : malformations du visage
Autres anomalies
Environ 80 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques sévères. Une malformation appelée communication interventriculaire, dans laquelle il existe un orifice anormal entre les ventricules droit et gauche, est fréquente. Des testicules non descendus et des anomalies du scrotum sont fréquents chez les garçons. Des anomalies de l’utérus sont fréquentes chez les filles. Les nouveau-nés présentent souvent des périodes d’apnée prolongée. La perte auditive est fréquente et est souvent suspectée, mais elle peut être difficile à confirmer en raison du déficit intellectuel sévère des enfants.
Diagnostic de la trisomie 13
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère
Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson
(Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour déterminer un risque accru de trisomie 13. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Si ces examens évoquent une trisomie 13, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales, une amniocentèse ou les deux.
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 13. Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.
Pronostic et traitement de la trisomie 13
Accompagnement de la famille
La trisomie 13 est incurable. La majorité des enfants (80 %) sont si sévèrement touchés qu’ils décèdent avant d’avoir 1 mois, et moins de 10 % survivent plus de 1 an. Il est recommandé aux membres de la famille de se faire aider.
Informations supplémentaires
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SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Organisation d’aide pour les trisomies 18 et 13 et les maladies apparentées) : Organisation fournissant des ressources, des informations sur la recherche et des services communautaires et de soutien aux personnes s’occupant d’autres personnes atteintes de trisomie 18 ou 13 ou d’une autre maladie chromosomique apparentée
