Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Trisomie 13

(Syndrome de Patau ; Trisomie D)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources du sujet

La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.

  • Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.

  • Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures.

  • Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.

  • La trisomie 13 est incurable.

La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13. La trisomie 13 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 13.

Symptômes de la trisomie 13

Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Il peut y avoir trop ou pas assez de liquide amniotique.

Anomalies physiques

À la naissance, les nouveau-nés ont tendance à être petits Nouveau-né petit pour son âge gestationnel (PAG) Un nouveau-né dont le poids est inférieur à celui de 90 % des nouveau-nés du même âge gestationnel à la naissance (en dessous du 10e percentile) est considéré petit pour son âge gestationnel... en apprendre davantage . Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage Bec-de-lièvre et fente palatine , petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines (les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (polydactylie Malformations des doigts et des orteils Les doigts et les orteils peuvent être anormalement formés, incomplètement formés ou absents à la naissance. Des malformations congénitales des doigts et des orteils peuvent apparaître pendant... en apprendre davantage Malformations des doigts et des orteils ), et un sous-développement des ongles.

Bec de lièvre et fente palatine : malformations du visage

Bec de lièvre et fente palatine : malformations du visage

Autres anomalies

Diagnostic de la trisomie 13

  • Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère

  • Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux

  • Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson

Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour déterminer un risque accru de trisomie 13. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI) ou test d'ADN fœtal libre. Si ces examens évoquent une trisomie 13, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou les deux.

Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 13. Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.

Pronostic et traitement de la trisomie 13

  • Accompagnement de la famille

La trisomie 13 est incurable. La majorité des enfants (80 %) sont si sévèrement touchés qu’ils décèdent avant d’avoir 1 mois, et moins de 10 % survivent plus de 1 an. La famille doit être accompagnée et soutenue.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Testez vos connaissances
Microcéphalie
La microcéphalie se caractérise par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Parmi les énoncés suivants concernant la microcéphalie, lequel n’est PAS correct ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT