Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un syndrome de délétion chromosomique dans lequel une partie du chromosome 4 est absente.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, une partie du chromosome 4 est absente.
Les enfants qui atteignent la vingtaine sont généralement très lourdement handicapés.
Symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn incluent souvent un déficit intellectuel sévère. Ils peuvent aussi souffrir d’épilepsie et présenter un nez large ou crochu, des malformations du cuir chevelu, des paupières supérieures tombantes (ptôse) et des trous ou des fissures (colobomes) de l’iris, une fente palatine et un retard du développement des os. Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus (cryptorchidie) et l’ouverture de l’urètre peut être anormalement positionnée (hypospadias). Certains enfants présentent un déficit immunitaire, ce qui signifie que leur organisme ne parvient pas à combattre les infections correctement. Beaucoup de ces enfants meurent pendant la petite enfance.
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Analyses chromosomiques
Le diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être suspecté lors d’analyses chromosomiques avant la naissance ou évoqué par les caractéristiques physiques de l’enfant après la naissance. Le diagnostic peut être confirmé par des analyses chromosomiques. (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Soins d’accompagnement
Le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est axé sur l’accompagnement.
