(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique () qui contient le code... en apprendre davantage .)
Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, une partie du chromosome 4 est absente.
Les enfants qui atteignent la vingtaine sont généralement très lourdement handicapés.
Symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn incluent souvent un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraî... en apprendre davantage sévère. Ils peuvent aussi souffrir d’épilepsie Convulsions chez l’enfant Les convulsions se produisent lors de perturbations périodiques de l’activité électrique cérébrale, entraînant une dysfonction transitoire des fonctions cé... en apprendre davantage et présenter un nez large ou crochu, des malformations du cuir chevelu, des paupières supérieures tombantes (ptôse) et des trous ou des fissures (colobomes) de l’iris, une fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente... en apprendre davantage 
et un retard du développement des os. Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus Testicules non descendus ou hypermobiles Des testicules non descendus (cryptorchidie) sont des testicules qui restent dans la cavité abdominale ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum. Des testicules hypermobiles ... en apprendre davantage 
(cryptorchidie) et l’ouverture de l’urètre peut être anormalement positionnée (hypospadias Hypospadias Les malformations génitales peuvent affecter le pénis, le scrotum ou les testicules chez les garçons ; le vagin et les lèvres chez les filles. Parfois les organes génitaux sont ambigus, c’est-à-dire... en apprendre davantage 
). Certains enfants présentent un déficit immunitaire, ce qui signifie que leur organisme ne parvient pas à combattre les infections correctement. Beaucoup de ces enfants meurent pendant la petite enfance.
Diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Analyses chromosomiques
Le diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut être suspecté lors d’analyses chromosomiques avant la naissance ou évoqué par les caractéristiques physiques de l’enfant après la naissance. Le diagnostic peut être confirmé par des analyses chromosomiques.
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Soins d’accompagnement
Le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est axé sur l’accompagnement.
