(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn, une partie du chromosome 4 est absente.
Les enfants qui atteignent la vingtaine sont généralement très lourdement handicapés.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn incluent souvent un déficit intellectuel sévère. Ils peuvent aussi souffrir d’épilepsie et présenter un nez large ou crochu, des malformations du cuir chevelu, des paupières supérieures tombantes (ptôse) et des trous ou des fissures (colobomes) de l’iris, une fente palatine et un retard du développement des os. Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus (cryptorchidie) et l’ouverture de l’urètre peut être anormalement positionnée (hypospadias). Certains enfants présentent un déficit immunitaire, ce qui signifie que leur organisme ne parvient pas à combattre les infections correctement. Beaucoup de ces enfants meurent pendant la petite enfance.
