Certaines maladies sont provoquées par un trait récessif non lié à l’X. Pour que la maladie se manifeste, une personne doit généralement recevoir deux gènes anormaux, un de chaque parent. Si les deux parents portent un gène anormal et un gène normal, aucun des parents n’a la maladie (ils ne sont pas affectés), mais chacun a une probabilité de 50 % de transmettre le gène anormal aux enfants. Par conséquent, chaque enfant a :

Une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes anormaux et donc de développer (d’être affectés par) la maladie

Une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes normaux

Une probabilité de 50 % d’hériter d’un gène normal et d’un gène anormal, devenant ainsi porteur de la maladie (sans être affecté par la maladie), comme les parents

Par conséquent, chez les enfants, la probabilité de ne pas développer la maladie (c’est-à-dire, de ne pas être porteur ou d’être un porteur non affecté) est de 75 %.