Qu’est-ce que la neurofibromatose ?
« Neuro » fait référence au système nerveux. Le système nerveux comprend le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. Un « fibrome » est une tumeur charnue.
Dans la neurofibromatose, de nombreuses petites excroissances charnues de tissu nerveux (neurofibromes) se développent sur ou sous la peau et dans d’autres parties de l’organisme. Il existe plusieurs types de neurofibromatose. Certains types sont diagnostiqués chez le bébé et l’enfant, et d’autres sont plus fréquemment diagnostiqués chez l’adulte.
Les neurofibromes cutanés peuvent affecter l’apparence.
Les neurofibromes provoquent parfois des symptômes en exerçant une pression sur des nerfs.
La plupart des neurofibromes ne sont pas cancéreux, mais certains le sont.
Les médecins peuvent voir et sentir les neurofibromes sur la peau.
Les médecins réalisent une TDM ou une IRM du cerveau et du corps à la recherche d’autres neurofibromes.
Cette pathologie est incurable, mais les médecins pratiquent parfois une intervention chirurgicale ou utilisent des lasers pour retirer certains neurofibromes.
Les médecins ont recours à la chimiothérapie pour les neurofibromes cancéreux.
Quelle est la cause de la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est causée par une anomalie génétique. Les différents types de neurofibromatose sont provoqués par différentes anomalies génétiques. Parfois, un des deux parents transmet le gène anormal au bébé. Il arrive aussi que le bébé soit la première personne de la famille à présenter cette anomalie génétique.
Quels sont les symptômes de la neurofibromatose ?
Les symptômes varient en fonction de l’endroit où se développent les neurofibromes.
Symptômes cutanés :
Taches cutanées semblables à de grosses taches de rousseur de couleur café au lait (taches « café au lait »)
Petits nodules ou renflements sur la peau (certaines personnes en ont quelques-uns, mais d’autres en ont des milliers).
Symptômes affectant les nerfs ou la moelle épinière :
Fourmillements
Douleur
Faiblesse musculaire
Des symptômes nerveux peuvent se produire lorsque les excroissances exercent une pression sur les nerfs des bras ou des jambes.
Symptômes cérébraux :
Cécité
Vertiges
Faiblesse
Mouvements brusques et peu assurés
Perte de l’audition
Bourdonnement dans les oreilles
Céphalées
Plus rarement, les excroissances peuvent entraîner l’apparition de problèmes structuraux au niveau du crâne, de la colonne vertébrale, des côtes, des bras et des jambes. Si l’os qui entoure le globe oculaire est affecté, cela peut entraîner une protrusion des globes oculaires.
Comment les médecins peuvent-ils déterminer la présence d’une neurofibromatose chez l’enfant ?
La plupart des personnes ne remarquent aucun symptôme chez leur enfant. Le plus souvent, le médecin remarque les taches café au lait ou les nodules sous la peau de l’enfant au cours d’un examen de routine. Le médecin peut demander si d’autres membres de la famille ont déjà présenté des symptômes similaires.
Le médecin examinera les excroissances et les taches. Il peut réaliser une TDM ou une IRM (examens qui permettent d’obtenir des images détaillées de l’intérieur de l’organisme) pour détecter la présence éventuelle d’excroissances dans et autour du cerveau et de la moelle épinière.
Comment les médecins traitent-ils la neurofibromatose ?
La neurofibromatose est incurable.
Les excroissances peuvent être retirées par voie chirurgicale ou traitement laser, mais elles peuvent réapparaître. Les médecins ont recours à la chimiothérapie pour les excroissances cancéreuses.
Comment prévenir la neurofibromatose ?
Si des membres de la famille sont atteints de neurofibromatose et qu’une personne envisage d’avoir des enfants, elle peut avoir recours à des examens génétiques. Ces examens peuvent permettre de savoir si elle est porteuse du gène en cause. Le cas échéant, une consultation génétique peut aider à déterminer les probabilités de transmission de ce gène à l’enfant.
