Existen tres tipos de seudohipoaldosteronismo:
La herencia es autosómica recesiva o dominante.
El seudohipoaldosteronismo de tipo I se asemeja a otras formas de hipoaldosteronismo, pero con concentraciones altas de aldosterona.
El seudohipoaldosteronismo de tipo II es muy raro y no se comenta aquí.
Seudohipoaldosteronismo autosómico recesivo de tipo I
Las formas autosómicas recesivas tienden a ser más graves y permanentes. Los lactantes presentan resistencia a los efectos de la aldosterona debido a mutaciones que causan una reducción de la actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC) ubicados en la membrana luminal (la actividad excesiva de ENaC causa excreción de potasio y retención de sodio–ver Síndrome de Liddle Síndrome de Liddle El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario raro que involucra un aumento de actividad de los canales de sodio epiteliales (ENaC), lo que hace que los riñones excreten potasio pero retengan... obtenga más información ). Los canales de sodio en otros tejidos además del riñón pueden estar afectados, lo que produce erupciones miliares y/o complicaciones similares a las de la fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia... obtenga más información
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Seudohipoaldosteronismo autosómico dominante de tipo 1
Los niños presentan resistencia a los mineralocorticoides, debido a mutaciones del receptor de mineralocorticoides. La forma autosómica dominante suele ser menos grave, afecta principalmente a los receptores de mineralocorticoides del riñón, y puede resolverse en cierta forma a medida que el niño crece.
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha en base a los hallazgos clínicos de hipovolemia, alta concentración de potasio en suero, baja concentración de sodio sérico y altas concentraciones de renina y aldosterona, especialmente en lactantes con antecedentes familiares positivos. El diagnóstico se confirma con estudios genéticos.