La otoesclerosis es una enfermedad del hueso y de la cápsula ótica que causa la acumulación anormal de hueso neoformado dentro de la ventana oval.
La otosclerosis es una de las muchas enfermedades genéticas y adquiridas que afectan las estructuras óseas. Otros incluyen timpanosclerosis, enfermedad de Paget, displasia branquio-oto-renal, osteogénesis imperfecta y síndrome de Goldenhar.
En la otosclerosis, el hueso nuevo atrapa y restringe el movimiento del estribo, lo que causa hipoacusia de conducción. La otoesclerosis también puede producir hipoacusia neurosensorial, sobre todo cuando los focos de hueso otoesclerótico se encuentran adyacentes a la rampa timpánica media. La otosclerosis tiende a ocurrir en familias, y la mitad de todos los casos son hereditarios. Hay una probabilidad del 25% de desarrollar otosclerosis si uno de los padres la tiene y una probabilidad del 50% si ambos padres la tienen. La otosclerosis es una enfermedad compleja con formas autosómicas dominantes raras causadas por un solo gen. Por análisis de ligamientose localizó un gen de la otosclerosis en el cromosoma 15q25-q26. El virus del sarampión actúa como factor desencadenante en pacientes con una predisposición genética a este trastorno.
Si bien cerca del 10% de los adultos de raza blanca tiene cierto grado de otosclerosis (en comparación con el 1% de los de raza negra), solo cerca del 10% de las personas afectadas desarrolla hipoacusia de conducción. La hipoacusia causada por la otosclerosis rara vez puede manifestarse ya a los 7 u 8 años, pero la mayoría de los casos no se hacen evidentes hasta fines de la adolescencia o comienzos de la adultez, momento en que se diagnostica esta hipoacusia lentamente progresiva y asimétrica.
El uso de audífono puede mejorar la audición. Como alternativa, puede resultar beneficiosa la estapedectomía para extirpar parte o la totalidad del estribo y reemplazarlo con una prótesis, pero los riesgos de la hipoacusia y la alteración de la función vestibular deben tenerse en cuenta.
