La otoesclerosis es una enfermedad del hueso y de la cápsula ótica que causa la acumulación anormal de hueso neoformado más comúnmente dentro de la ventana oval.
La otosclerosis es una de las muchas enfermedades genéticas y adquiridas que afectan a las estructuras óseas y causan hipoacusia conductiva y, en ocasiones, mixta. Otros incluyen timpanosclerosis, enfermedad de Paget, displasia branquio-oto-renal, osteogénesis imperfecta y síndrome de Goldenhar.
Las estimaciones de la prevalencia de la otosclerosis son generalmente bajas, y algunos informes sugieren una prevalencia clínica inferior al 1% (1). Algunos datos también sugieren tasas de prevalencia más elevadas en pacientes hispanos y blancos en comparación con pacientes negros (2).
Rara vez, la hipoacusia causada por la otosclerosis se manifiesta en la primera infancia, pero la mayoría de los casos no se hacen evidentes hasta fines de la adolescencia o comienzos de la adultez, momento en que se diagnostica esta hipoacusia lentamente progresiva. La otosclerosis típicamente se desarrolla en un oído, aunque más de la mitad de los pacientes continúan desarrollando síntomas en ambos oídos (3).
Referencias generales
1. Declau F, Van Spaendonck M, Timmermans JP, et al. Prevalence of otosclerosis in an unselected series of temporal bones. Otol Neurotol. 2001;22(5):596-602. doi:10.1097/00129492-200109000-00006
2. Choi JS, Sweeney AD, Alava I, et al. Otosclerosis in an Urban Population. Otol Neurotol. 2021;42(1):24-29. doi:10.1097/MAO.0000000000002870
3. Cureoglu S, Schachern PA, Ferlito A, et al. Otosclerosis: etiopathogenesis and histopathology. Am J Otolaryngol. 2006;27(5):334-340. doi:10.1016/j.amjoto.2005.11.001
Etiología de la otosclerosis
En la otosclerosis, el hueso se reabsorbe y se vuelve a depositar, lo que produce consecuencias patológicas (1). El área más comúnmente afectada es el estribo; como resultado, el estribo se vuelve inmóvil y se desarrolla hipoacusia de conducción. La otoesclerosis también puede producir hipoacusia neurosensorial, sobre todo cuando los focos de hueso otoesclerótico se encuentran adyacentes a la rampa timpánica media.
La otosclerosis suele darse en familias, y la mitad de todos los casos son hereditarios. La otosclerosis es una enfermedad compleja con herencia multifactorial. En algunos casos, las formas autosómicas dominantes son causadas por múltiples genes, entre los que se incluyen TGFB1 (19q13.2), BMP2(20p12.3), BMP4 (14q22-q23), MEPE (4q21) y OTSC7 (6q13–16) (2, 3). Se cree que la infección por el virus del sarampión desempeña un papel estimulante en pacientes con una predisposición genética a la otoesclerosis; sin embargo, esto no es universalmente cierto (4, 5).
Referencias de la etiología
1. Rudic M, Keogh I, Wagner R, et al. The pathophysiology of otosclerosis: Review of current research. Hear Res. 2015;330(Pt A):51-56. doi:10.1016/j.heares.2015.07.014
2. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al. Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun. 2023;14 (1):157. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
3. Thys M, Van Camp G. Genetics of otosclerosis. Otol Neurotol. 2009;30(8):1021-1032. doi:10.1097/MAO.0b013e3181a86509
4. Potocka-Bakłażec M, Sakowicz-Burkiewicz M, Kuczkowski J, et al. Expression of TNF-α, OPG, IL-1β and the presence of the measles virus RNA in the stapes of the patients with otosclerosis. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2015;272(8):1907-1912. doi:10.1007/s00405-014-3008-4
5. Crompton M, Cadge BA, Ziff JL, et al. The Epidemiology of Otosclerosis in a British Cohort. Otol Neurotol.2019;40(1):22-30. doi:10.1097/MAO.0000000000002047
Diagnóstico y tratamiento de la otosclerosis
Historia clínica, examen otoscópico y audiometría
Diagnóstico por imágenes (TC de alta resolución)
En ocasiones, un audífono
En ocasiones cirugía
La otosclerosis se diagnostica principalmente mediante la historia clínica, el examen otoscópico y la audiometría. La tomografía computarizada de alta resolución (TCAR) del hueso temporal sirve como herramienta confirmatoria y preoperatoria, y para descartar otras afecciones concurrentes. En la otoscopia, la membrana timpánica suele presentar un aspecto normal (1). La hipodensidad en la fissula ante fenestram en la TCAR es el hallazgo radiológico característico de la otosclerosis (2), aunque su ausencia en la TC no la excluye.
La otosclerosis puede tratarse con amplificación auditiva o intervención quirúrgica (p. ej., estapedotomía, estapedectomía). El uso de audífono puede mejorar la audición. Como alternativa, la estapedotomía o la estapedectomía para extirpar parcial o totalmente el estribo y reemplazarlo por una prótesis pueden resultar beneficiosas, pero deben tenerse en cuenta los riesgos de hipoacusia y de alteración de la función vestibular. Parece existir un papel limitado y complementario para algunas terapias médicas orientadas a frenar la progresión de la enfermedad, entre las que se incluyen el fluoruro de sodio y los bisfosfonatos, aunque la evidencia al respecto es dispar.(3)
Esta ilustración muestra una otosclerosis tratada quirúrgicamente, con la extirpación del estribo osificado y la implantación de una prótesis en el oído medio. También se muestra un tubo de timpanostomía.
JOHN BAVOSI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Referencias de diagnóstico y tratamiento
1. Foster MF, Backous DD. Clinical Evaluation of the Patient with Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am. 2018;51(2):319-326. doi:10.1016/j.otc.2017.11.004
2. Brown LA, Mocan BO, Redleaf MI. Diagnostic Protocol for Detecting Otosclerosis on High-Resolution Temporal Bone CT. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2019;128(11):1054-1060. doi:10.1177/0003489419859036
3. de Oliveira Penido N, de Oliveira Vicente A. Medical Management of Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am. 2018;51(2):441-452. doi:10.1016/j.otc.2017.11.006
