En la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP), los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos del sistema nervioso periférico).
En la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión, los nervios periféricos pierden su vaina de mielina y no conducen normalmente los impulsos nerviosos. La herencia suele ser autosómica dominante. En el 80%, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.
Se estima que la incidencia de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es de 2 a 5/100.000.
Signos y síntomas de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
En general, los síntomas de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión comienzan durante la adolescencia o la vida adulta joven, pero pueden hacerlo a cualquier edad.
Habitualmente, se produce una parálisis del nervio peroneo con caída del pie, parálisis del nervio cubital y síndrome del túnel carpiano. Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas.
Después de un episodio, cerca de la mitad de las personas afectadas se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.
Diagnóstico de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Estudios electrodiagnósticos
Estudios genéticos
Se sospecha una neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión en los pacientes que presentan algunos de los siguientes cuadros:
Mononeuropatías compresivas recurrentes
Mononeuropatía múltiple de origen desconocido
Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente (p. ej., polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica [PDIC])
Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano
Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.
Tratamiento de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Tratamiento de sostén
El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria susceptible a las parálisis por presión consiste en evitar o modificar las actividades que producen síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.
Pocas veces está indicada la cirugía.
Conceptos clave
La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP) es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.
Consideración de la posibilidad de neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía desmielinizante recurrente.
Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.
Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.
