En la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión (NHPP), los nervios se vuelven cada vez más sensibles a la presión y al estiramiento.
En la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión, los nervios periféricos desarrollan anomalías estructurales y funcionales de la vaina de mielina que resultan en una conducción nerviosa anormal. La herencia suele ser autosómica dominante. En la mayoría de los pacientes, la causa es la pérdida de una copia del gen de la proteína-22 de la mielina periférica (PMP22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17. Se necesitan 2 copias del gen para la funcionalidad normal.
La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es muy poco frecuente.
Signos y síntomas de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Los síntomas de la neuropatía hereditaria con propensión a la parálisis por presión por lo general comienzan durante la adolescencia o la adultez temprana, pero pueden comenzar a cualquier edad.
La neuropatía motora hereditaria com propensión a la parálisis por presión afecta comúnmente a nervios que son superficiales y pasan cerca de prominencias óseas, áreas donde los nervios son vulnerables a la compresión externa. Se producen la parálisis del nervio peroneo con pie caído, la parálisis del nervio cubital y el síndrome del túnel carpiano después de cierto período de compresión nerviosa. Las parálisis por presión pueden ser leves o graves y durar desde minutos hasta meses. Aparece entumecimiento y debilidad en las áreas afectadas.
Después de un episodio, cerca de la mitad de los pacientes afectados se recuperan por completo, y los síntomas son leves en la mayoría del resto.
Diagnóstico de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Estudios electrodiagnósticos
Estudios genéticos
Debe sospecharse neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión en pacientes sintomáticos con alguno de los siguientes cuadros:
Mononeuropatías compresivas recurrentes
Mononeuropatía múltiple de origen desconocido
Síntomas que sugieren una polineuropatía desmielinizante recurrente (p. ej., polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica [PDIC])
Antecedentes familiares de síndrome del túnel carpiano
Los estudios electrodiagnósticos y genéticos son útiles para el diagnóstico; pocas veces, se necesita una biopsia.
Tratamiento de la neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión
Tratamiento de sostén
El tratamiento de la neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión implica evitar o modificar las actividades que causan síntomas. Las férulas de muñeca o las almohadillas en los codos pueden reducir la presión, prevenir una nueva lesión y permitir que el nervio repare la mielina con el tiempo.
Pocas veces está indicada la cirugía.
Conceptos clave
La neuropatía motora hereditaria con propensión a la parálisis por presión es infrecuente y suele ser un trastorno autosómico dominante.
Consideración de la posibilidad de neuropatía motora hereditaria con propensión a las parálisis por presión si los pacientes tienen mononeuropatías periféricas inexplicables (p. ej., parálisis del nervio peroneo o cubital, síndrome del túnel carpiano) o síntomas compatibles con polineuropatía desmielinizante recurrente.
Diagnóstico con utilizando pruebas de electrodiagnóstico y pruebas genéticas.
Asesoramiento a los pacientes para que eviten o modifiquen las actividades que causan síntomas, y recomendación de férulas para la muñeca y/o almohadillas para el codo, según sea necesario.
