El síndrome de la persona rígida es un trastorno del sistema nervioso central que causa rigidez muscular progresiva y espasmos.
El síndrome de la persona rígida afecta al sistema nervioso central (SNC), pero tiene manifestaciones neuromusculares.
La mayoría de los pacientes con síndrome de la persona rígida tienen anticuerpos contra la ácido glutámico decarboxilasa (GAD), la enzima implicada en la producción del neurotransmisor inhibidor GABA (ácido gamma-aminobutírico). El síndrome de la persona rígida puede ser
Autoinmunitario
Pananeoplásico
Idiopática
El tipo autoinmunitario ocurre a menudo con la diabetes tipo 1, así como otros trastornos autoinmunes como la tiroiditis, el vitiligo, y la anemia perniciosa. Hay autoanticuerpos contra varias proteínas involucradas en las sinapsis de GABA, que afectan principalmente a las neuronas inhibitorias que se originan en el asta anterior de la médula espinal.
En raras ocasiones, se produce el tipo paraneoplásico. A menudo hay anticuerpos antianfifisina; los anticuerpos anti-GAD no suelen estar presentes. El síndrome paraneoplásico de la persona rígida se asocia con mayor frecuencia con el cáncer de mama, pero también puede ocurrir en pacientes con cáncer de pulmón, riñón, tiroides o colon, o con el linfoma de Hodgkin.
Síntomas y signos del síndrome de la persona rígida
Las manifestaciones clínicas del síndrome de persona rígida son similares en todos los tipos. La rigidez muscular y los espasmos progresan en forma insidiosa en el tronco y el abdomen y, en menor grado, en las piernas y los brazos. El examen solo detecta hipertrofia y rigidez musculares. El síndrome de la persona rígida generalmente progresa, lo que lleva a rigidez en todo el cuerpo y discapacidad.
Diagnóstico del síndrome de la persona rígida
El diagnóstico del síndrome de la persona rígida se basa en el reconocimiento de los síntomas y está respaldado por las pruebas de anticuerpos, la respuesta al diazepam y los resultados de los estudios de electromiografía (EMG), que muestran la actividad eléctrica de una contracción aparentemente normal.
Tratamiento del síndrome de la persona rígida
Benzodiazepinas (diazepam o clonazepam)
Fármacos antiespasmódicos (baclofeno)
Antiepilépticos (gabapentina, vigabatrina)
Inmunoglobulina IV (IVIG)
A veces, rituximab o plasmaféresis
La terapia sintomática está disponible para el síndrome de persona rígida. El diazepam y el clonazepam alivian la rigidez muscular de manera más constante y se consideran terapia de primera línea, pero pueden presentarse dificultades con los efectos adversos (somnolencia, fatiga) y existe riesgo de dependencia. Puede considerarse el baclofeno, administrado por vía oral o intratecal (con gran precaución para evitar fugas por el catéter). La gabapentina es el medicamento antiepiléptico que se prueba con mayor frecuencia y puede tratar los espasmos musculares. Estas recomendaciones se basan en estudios observacionales, en ausencia de ensayos aleatorizados.
Los glucocorticoides han mostrado un beneficio limitado y deben evitarse debido a los efectos adversos asociados con el uso prolongado de las altas dosis necesarias para controlar los síntomas.
La IGIV puede ser eficaz en pacientes que no responden a los fármacos antiespasmódicos y potenciadores del GABA ya mencionados (1). Si los pacientes no responden a IGIV, se puede sugerir la administración de rituximab (2) o plasmaféresis.
Referencias del tratamiento
1. Dalakas MC. Therapies in Stiff-Person Syndrome: Advances and Future Prospects Based on Disease Pathophysiology. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2023;10(3):e200109. Published 2023 Apr 14. doi:10.1212/NXI.0000000000200109
2. Ortiz JF, Ghani MR, Cox AM, et al. Stiff-person syndrome: A treatment update and new directions. Cureus. 12 (12):e11995, 2020. doi: 10.7759/cureus.11995
Conceptos clave
El síndrome de la persona rígida puede ser autoinmunitario, paraneoplásico o idiopático.
El síndrome de la persona rígida afecta al sistema nervioso central pero causa rigidez muscular progresiva y espasmos, sobre todo en el tronco y el abdomen.
Diagnóstico según los síntomas, la respuesta al diazepam y los resultados de las pruebas de anticuerpos y del EMG.
Tratamiento con diazepam o, si no es eficaz, con baclofeno; otras opciones incluyen IVIG, rituximab y plasmaféresis.
