La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una rara enfermedad priónica cerebral autosómica dominante que comienza generalmente en la mediana edad.
La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) se produce en todo el mundo y es unas 100 veces menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (1). Aparece a una edad más temprana (40 frente a 60 años) y la esperanza de vida promedio es mayor que la asociada con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (5 años frente a 6 meses).
Los pacientes sufren una disfunción cerebelosa con marcha inestable, disartria y nistagmo. También es frecuente la parálisis de la mirada, la sordera, la demencia, el parkinsonismo, la hiporreflexia y las respuestas plantares extensoras. Las mioclonías son menos frecuentes que en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ).
Debería considerarse la GSS en los pacientes con signos y síntomas característicos además de antecedentes familiares, sobre todo si tienen ≤ 45 años. La RM cerebral (anomalías en las imágenes potenciadas en difusión, como se observa en la ECJ esporádica) y las pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR) (RT-QuIC y otros marcadores de lesión neuronal, como se observa en la ECJ esporádica) a veces pueden sugerir enfermedad priónica, pero estas pruebas de diagnóstico son menos sensibles en la enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Los estudios genéticos pueden confirmar el diagnóstico.
Solo hay tratamiento sintomático para el GSS.
Referencia
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G. Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol. 153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3
