(Véase también Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones Generalidades sobre las enfermedades producidas por priones Las enfermedades priónicas son trastornos cerebrales degenerativos progresivos, letales y no tratables. Los tipos prominentes incluyen Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), su ejemplo prototípico... obtenga más información ).
La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) se produce en todo el mundo y es unas 100 veces menos frecuente que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad priónica humana más frecuente. Ocurre en todo el mundo y se presenta de varias formas y subtipos. Los síntomas de la ECJ incluyen demencia... obtenga más información (ECJ). Aparece a una edad más temprana (40 en lugar de 60 años) y la esperanza de vida promedio es mayor (5 años frente a 6 meses).
Los pacientes sufren una disfunción cerebelosa Trastornos cerebelosos Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información con marcha inestable, disartria y nistagmo. También es frecuente la parálisis de la mirada, la sordera, la demencia, el parkinsonismo Signos y síntomas El parkinsonismo secundario se refiere a un grupo de trastornos que tienen características similares a las de la enfermedad de Parkinson pero que tienen una etiología diferente. Parkinsonismo... obtenga más información , la hiporreflexia y las respuestas plantares extensoras. Las mioclonías son mucho menos usuales que en la ECJ.
Debería considerarse la GSS en los pacientes con signos y síntomas característicos además de antecedentes familiares, sobre todo si tienen ≤ 45 años. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Solo hay tratamiento sintomático para el GSS.
