Este trastorno infrecuente es el resultado de una mutación en el activador de la transcripción, FOXP3, lo que desencadena una difunción de las células T reguladoras y conduce al desarrollo de un trastorno autoinmunitario Trastornos autoinmunitarios En los trastornos autoinmunitarios, el sistema inmunitario produce anticuerpos contra un antígeno endógeno (autoantígeno). Las siguientes reacciones de hipersensibilidad pueden estar involucradas... obtenga más información .
El síndrome IPEX se manifiesta con aumento significativo del tamaño de los órganos linfoides secundarios, diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Los síntomas iniciales... obtenga más información tipo 1, eccema Dermatitis atópica (Eccema) La dermatitis atópica (a menudo denominada eccema) es un trastorno cutáneo inflamatorio crónico con una patogenia compleja que involucra susceptibilidad genética, disfunción de la barrera inmunitaria... obtenga más información 
, alergias alimentarias Alergia a los alimentos La alergia a los alimentos es una respuesta inmunitaria a los componentes dietarios, en general las proteínas. Las manifestaciones varían ampliamente y pueden incluir dermatitis atópica, síntomas... obtenga más información e infecciones. La enteropatía secundaria produce diarrea persistente.
El diagnóstico del síndrome IPEX se sospecha en un paciente con las características clínicas mencionadas y se confirma con el análisis genético.
Tratamiento
Si no se trata, el síndrome IPEX suele ser fatal durante el primer año de vida. Se demostró que el trasplante de células madre hematopoyéticas Trasplante de células madre hematopoyéticas El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es una técnica en rápida evolución que ofrece una posible cura para los cánceres hematológicos (leucemias, linfomas, mieloma) y otros trastornos... obtenga más información es eficaz. El seguimiento a largo plazo de los pacientes con síndrome IPEX tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas continúa (1 Referencia del tratamiento El síndrome IPEX (desregulación inmunitaria, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X) es un trastorno recesivo ligado al X que se caracteriza por autoinmunidad agresiva. Este trastorno... obtenga más información ).
Referencia del tratamiento
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Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome. Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.
