La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), anteriormente llamada displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD), es un trastorno cardíaco genético que afecta principalmente al ventrículo derecho y causa taquiarritmias ventriculares y mayor riesgo de muerte súbita. Los síntomas incluyen palpitaciones, síncope y paro cardíaco, y al agravarse la enfermedad, aparecen manifestaciones de insuficiencia ventricular derecha. El diagnóstico incluye ECG, estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos y criterios de consenso. El tratamiento exige limitar el esfuerzo físico y, en general, un beta-bloqueante y un cardiodesfibrilador implantable (CDI).
Una serie de mutaciones genéticas afectan de manera adversa la estructura y la función del desmosoma en el disco intercalado, la estructura que conecta los miocitos cardíacos (1, 2). Con mayor frecuencia, las mutaciones afectan el componente del disco conocido como desmosoma (la unión adhesiva intercelular que fija los filamentos intermedios a las membranas celulares). Los desmosomas ayudan a conectar las células de los tejidos sometidos a estrés mecánico, como los miocitos cardíacos. Las proteínas desmosómicas que pueden verse afectadas son placofilina, desmoplaquina y desmogleína. Cuando son anormales, estas proteínas son propensas a sufrir daño por estrés mecánico (p. ej., aumento del esfuerzo cardíaco por ejercicio prolongado). La reparación del daño induce el reemplazo de miocitos por tejido fibroadiposo, predominantemente en el triángulo formado por el tracto de salida, el tracto de entrada y la punta del ventrículo derecho, pero a veces también afecta la región posterolateral del ventrículo izquierdo. Las manifestaciones de la enfermedad son el resultado de cambios tanto electrofisiológicos como estructurales. La enfermedad se manifiesta inicialmente con extrasístoles ventriculares y taquiarritmias ventriculares pero, con el tiempo, causa anomalías estructurales del ventrículo derecho (p. ej., dilatación y adelgazamiento), con la consiguiente miocardiopatía ventricular derecha e insuficiencia cardíaca. Las variantes incluyen la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo izquierdo (MAVI) y la miocardiopatía arritmogénica biventricular (MABV). El término miocardiopatía arritmogénica puede emplearse para referirse colectivamente a la MAVD, la MAVI y la MABV. (Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas y Generalidades sobre las arritmias).
Con mayor frecuencia, las mutaciones se heredan con un patrón autosómico dominante con penetrancia variable; sin embargo, se conocen mutaciones autosómicas recesivas (1). En un paciente determinado, la localización de la miocardiopatía, así como los detalles de su fenotipo, pronóstico y tratamiento, pueden variar en función de su alteración genética específica.
La incidencia de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) tiene una variación regional de 1 en 2000 a 1 en 5000 (3). La MAVD y sus variantes representan aproximadamente el 10% de los casos de muerte súbita cardíaca no explicados por enfermedad coronaria o estructural ni por otras causas. Se cree que el esfuerzo sostenido e intenso (p. ej., por deportes de resistencia) acelera el inicio y la progresión de la enfermedad.
Referencias generales
1. Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD. New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol. 2025;41(6):1023-1037. doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
2. Popa E, Hostiuc S. Molecular Pathogenesis of Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Mechanisms and Therapeutic Perspectives. Biomolecules. 2025;15(11):1512. Published 2025 Oct 25. doi:10.3390/biom15111512
3. Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2022;8(4):533-553. doi:10.1016/j.jacep.2021.12.002
Signos y síntomas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y variantes
Los pacientes pueden ser asintomáticos, pero aquellos que tienen síntomas a menudo presentan inicialmente síncope, taquicardia ventricular (TV) sostenida, fibrilación ventricular (FV) o muerte súbita (1). Es particularmente probable que sobrevengan taquiarritmias ventriculares durante el estrés emocional o físico.
Los pacientes pueden presentar palpitaciones o síncope.
La fibrilación auricular y los signos de insuficiencia sistólica del ventrículo derecho y/o izquierdo suelen ser manifestaciones de enfermedad avanzada.
Referencia de los signos y los síntomas
1. Garcia-Montero M, Fanous Y, Krahn AD, Davies B, Cadrin-Tourigny J, Roberts JD. New Insights Into Genetic Right Ventricular Cardiomyopathies. Can J Cardiol. 2025;41(6):1023-1037. doi:10.1016/j.cjca.2025.02.020
Diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) y variantes
ECG
A veces, ECG (electrocardiograma) con promedio de señal
Pruebas de imagen cardíaca (p. ej., ecocardiografía, TC cardíaca, RM cardíaca, angiografía ventricular derecha)
A veces, biopsia del ventrículo derecho
Estudios genéticos
Cribado de familiares en primer grado
El diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y sus variantes es difícil, lo que históricamente ha llevado a un infradiagnóstico de estos trastornos. Se debe sospechar una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) o una variante en pacientes, sobre todo en pacientes jóvenes (a menudo < 40 años) (1), con palpitaciones, síncope cardíaco, taquiarritmias ventriculares documentadas o reanimación por paro cardíaco de causa no reconocida en ausencia de cardiopatía estructural clínicamente evidente.
A menudo, el diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) se sospecha por primera vez cuando se reconoce que las arritmias ventriculares del paciente son de origen ventricular derecho, típicamente indicado por un complejo QRS en forma de bloqueo de rama izquierda con el eje en el plano frontal superior (esto último ayuda a diferenciar la MAVD de la taquicardia ventricular del tracto de salida del ventrículo derecho idiopática, que es más benigna y suele tener el eje del QRS en el plano frontal inferior). Cuando se produce una taquicardia ventricular monomórfica, la morfología del ECG suele reflejar la localización de la cicatriz ventricular, siendo el patrón de bloqueo de rama izquierda el más frecuente, lo que indica un origen ventricular derecho (2).
La evaluación inicial de los pacientes con probable miocardiopatía arritmogénica incluye anamnesis, antecedentes familiares, ECG, ecocardiografía y RM cardíaca. Si no se ha demostrado una arritmia ventricular espontánea, puede ser necesaria ergometría, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y/o estudios electrofisiológicos. Si el diagnóstico sigue siendo dudoso, las pruebas pueden incluir ECG de señal promediada, pruebas electrofisiológicas y biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho (2, 3). La angiografía ventricular derecha no se practica de manera sistemática, pero si se realiza, puede revelar anomalías estructurales características y también posibilita la realización de una biopsia del ventrículo derecho; no obstante, los hallazgos de la biopsia a menudo son inespecíficos y rara vez se realiza biopsia.
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Como ninguna prueba aislada es diagnóstica, un grupo de trabajo internacional ha propuesto criterios diagnósticos mayores y menores (4). Se requieren diferentes combinaciones de criterios mayores y menores para el diagnóstico de enfermedad posible, limítrofe o definitiva del ventrículo derecho, del izquierdo o de ambos. Los criterios incluyen:
Signos de enfermedad del ventrículo derecho, del izquierdo o de ambos en estudios de imagen (con frecuencia infiltración fibrosa o grasa, o sustitución del tejido miocárdico)
Biopsia ventricular que muestra reemplazo de miocitos por tejido fibroso, tejido adiposo o ambos
Cambios de la repolarización en el ECG, incluida inversión de la onda T en las derivaciones precordiales derechas
Cambios de la despolarización en el ECG, incluidas ondas épsilon en las derivaciones precordiales derechas
ECG de señal promediada que muestra potenciales tardíos
Arritmias ventriculares documentadas originadas en una cicatriz ventricular (más comúnmente en el ventrículo derecho)
Antecedentes familiares de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), de alguna de sus variantes o de muerte súbita
Identificación de una mutación genética asociada con la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) o alguna de sus variantes
Las entidades clave a considerar en el diagnóstico diferencial incluyen sarcoidosis cardíaca, corazón de atleta, miocarditis, y taquicardia ventricular idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho.
Se recomienda realizar pruebas genéticas en pacientes con sospecha de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) o de una de sus variantes. El rendimiento de las pruebas es de aproximadamente el 50 al 70% cuando se cumplen los criterios diagnósticos (5, 6).
Si el paciente presenta una mutación causal, también se recomienda realizar un cribado clínico y pruebas genéticas a los familiares de primer grado. Los miembros de la familia que no son portadores de la mutación causal pueden entonces quedar eximidos de la vigilancia continua. A los miembros de la familia que comparten la mutación genética causal y a los familiares de primer grado con estado genético desconocido se les debe realizar una evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia), ECG, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y ecocardiografía a partir de los 10 a 12 años y cada 1 a 3 años a partir de entonces (3). Algunos expertos proponen un cribado familiar individualizado basado en la edad, los síntomas y el grado de certeza diagnóstica (7).
Referencias del diagnóstico
1. Groeneweg JA, Bhonsale A, James CA, et al. Clinical Presentation, Long-Term Follow-Up, and Outcomes of 1001 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Patients and Family Members. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(3):437-446. doi:10.1161/CIRCGENETICS.114.001003
2. Gandjbakhch E, Redheuil A, Pousset F, Charron P, Frank R. Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018;72(7):784-804. doi:10.1016/j.jacc.2018.05.065
3. Towbin JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16(11):e301-e372. doi:10.1016/j.hrthm.2019.05.007
4. Corrado D, Anastasakis A, Basso C, et al. Proposed diagnostic criteria for arrhythmogenic cardiomyopathy: European Task Force consensus report. Int J Cardiol. 2024;395:131447. doi:10.1016/j.ijcard.2023.131447
5. Ackerman MJ, Priori SG, Willems S, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011;8(8):1308-1339. doi:10.1016/j.hrthm.2011.05.020
6. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022;24(8):1307-1367. doi:10.1093/europace/euac030
7. Muller SA, Gasperetti A, Bosman LP, et al. Individualized Family Screening for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2023;82(3):214-225. doi:10.1016/j.jacc.2023.05.005
Tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) y sus variantes
Moderación de la actividad física
A menudo, cardiodesfibriladores implantables (CDI)
En general, un beta-bloqueante
En ocasiones, fármacos antiarrítmicos (en particular, sotalol o amiodarona)
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca (incluido trasplante) según sea necesario
El tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y sus variantes se centra en la prevención de la muerte súbita y de las taquiarritmias ventriculares sintomáticas.
Los pacientes deben evitar los deportes de resistencia competitivos o frecuentes de alta intensidad porque tales actividades conducen tanto a la progresión de la enfermedad como al aumento del riesgo de arritmias potencialmente letales (1, 2). Estos riesgos son mayores en los hombres y en los pacientes con una enfermedad más avanzada (como lo demuestra la presencia de un mayor número de criterios del grupo de trabajo). Sin embargo, incluso a los pacientes con genotipo positivo y fenotipo negativo para la enfermedad se les recomienda limitar el ejercicio competitivo y de resistencia, ya que su reducción se ha asociado a un menor desarrollo y progresión de la enfermedad clínica.
El riesgo a 5 años de un primer episodio de arritmia potencialmente letal varía ampliamente, dependiendo de la edad, el sexo, el antecedente de síncope cardíaco dentro de los 6 meses previos al diagnóstico, la taquicardia ventricular (TV) no sostenida, la frecuencia de las extrasístoles ventriculares, el grado de inversión de la onda T, la fracción de eyección del ventrículo derecho y del ventrículo izquierdo, la inducibilidad de la TV durante un estudio electrofisiológico y la anomalía genética específica (3, 4, 5). Se encuentra disponible una calculadora de riesgo en línea para pacientes con MAVD (https://www.ARVCrisk.com).
La prevención de la muerte súbita se realiza con un cardiodesfibrilador implantable (véase también tabla ). La decisión de implantar un DAI se toma de manera conjunta entre el paciente y el médico, para lo cual se contemplan las siguientes indicaciones (2):
Paro cardíaco reanimado con TV o FV
Taquicardia ventricular previa sostenida con inestabilidad hemodinámica
Taquicardia ventricular sostenida previa sin inestabilidad hemodinámica
Síncope presuntamente debido a una arritmia ventricular
Disfunción sistólica grave del ventrículo izquierdo
Varias combinaciones de factores de riesgo mayores y menores para la arritmia ventricular
La disfunción ventricular derecha o izquierda significativa requerirá tratamiento médico para la insuficiencia cardíaca (2).
En la mayoría de los pacientes, debe usarse un beta-bloqueante. Además de las indicaciones por insuficiencia cardíaca, los betabloqueantes pueden utilizarse en pacientes sin DAI o en pacientes con DAI que presentan descargas inapropiadas (2).
El tratamiento antiarrítmico con flecainida o con un fármaco de clase III, en particular sotalol o amiodarona, puede reducir las taquiarritmias ventriculares sintomáticas, pero no reemplaza a un cardiodesfibrilador implantable. Estos fármacos pueden beneficiar a los pacientes que experimentan descargas frecuentes y apropiadas del desfibrilador cardioversor implantable pese a recibir un tratamiento adecuado con betabloqueantes. La ablación transcatéter del sustrato arritmogénico también puede ser útil en estos pacientes (6).
Referencias del tratamiento
1. Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA/ACC/HRS guideline for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines and the Heart Rhythm Society. Heart Rhythm. 2018;15(10):e73-e189. doi:10.1016/j.hrthm.2017.10.036
2. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm. 2019;16:e301-e372. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
3. Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Wang W, et al. Sudden Cardiac Death Prediction in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Collaboration. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2021;14(1):e008509. doi:10.1161/CIRCEP.120.008509
4. Cadrin-Tourigny J, Bosman LP, Nozza A, et al. A new prediction model for ventricular arrhythmias in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Eur Heart J. 2022;43(32):e1-e9. doi:10.1093/eurheartj/ehac180
5. Gasperetti A, Carrick RT, Costa S, et al. Programmed Ventricular Stimulation as an Additional Primary Prevention Risk Stratification Tool in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A Multinational Study. Circulation. 2022;146(19):1434-1443. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060866
6. Abdelazeem M, Abdelghany A, Sharief M, Ammar A. Advances in VT ablation for arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence, mapping and ablation strategies, and predictive factors. J Interv Card Electrophysiol. Published online October 27, 2025. doi:10.1007/s10840-025-02140-6
Conceptos clave
La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y sus variantes son trastornos genéticos en los que los miocitos son reemplazados por tejido fibroadiposo, lo que da lugar a arritmias y, más adelante, a insuficiencia ventricular derecha, izquierda o ambas.
El trastorno progresa con mayor rapidez en los pacientes que practican ejercicio de resistencia frecuente y de alta intensidad.
El diagnóstico se basa en criterios de consenso que consideran factores clínicos y electrocardiográficos, estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos y pruebas genéticas.
Los familiares de primer grado tienen un riesgo significativo de padecer la enfermedad y requieren pruebas de cribado iniciales (incluidas las genéticas cuando se conoce la mutación causal) y evaluaciones periódicas.
El tratamiento exige moderación de la actividad física, bloqueo beta-adrenérgico y, a menudo, un cardiodesfibrilador implantable.
