El glicerol es convertido a glicerol-3-fosfato por la enzima hepática glicerol cinasa; su deficiencia provoca episodios de vómitos, letargo e hipotonía.
Los trastornos del metabolismo del glicerol (véase la tabla) se encuentran entre las trastornos del metabolismo de ácidos grasos y glicerol.
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
La deficiencia de glicerol cinasa está ligada al cromosoma X; muchos pacientes con esta deficiencia también presentan una deleción cromosómica que se extiende más allá del gen de glicerol cinasa a la región génica contigua, que contiene los genes de hipoplasia suprarrenal congénita y distrofia muscular de Duchenne. Así, los pacientes con deficiencia de glicerol cinasa pueden tener una o más de estas entidades patológicas.
Los síntomas de los trastornos del metabolismo del glicerol comienzan a cualquier edad y suelen acompañarse de acidosis, hipoglucemia y aumento de las concentraciones sanguíneas y urinarias de glicerol.
El diagnóstico de los trastornos del metabolismo del glicerol se basa en la detección de altas concentraciones de glicerol en suero y orina, y se confirma por análisis del DNA. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
El tratamiento del trastorno del metabolismo del glicerol consiste en una dieta hipograsa, pero el reemplazo de glucocorticoides es crucial en pacientes con hipoplasia suprarrenal.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
