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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última modificación del contenido abr. 2018
Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que ocurre casi exclusivamente en las mujeres y afecta el desarrollo después de un período de 6 meses iniciales de desarrollo normal. El diagnóstico se basa en la observación clínica de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño, las evaluaciones continuas regulares de estado físico y neurológico del niño y las pruebas genéticas para buscar una mutación en el gen MECP2 en el cromosoma X del niño (Xq28). El tratamiento consiste en un enfoque multidisciplinario que se centra en el tratamiento de los síntomas.

Se estima que el síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidas vivas en todos los grupos raciales y étnicos del mundo. La mayoría de los casos son mutaciones aleatorias y espontáneas; < 1% de los casos registrados se hereda o se pasa de una generación a la siguiente. Las niñas con el cuadro clínico típico del síndrome de Rett generalmente nacen a término después de un embarazo y un parto sin complicaciones. Los niños rara vez están afectados.

Etiología

En general el síndrome es causado por una mutación en el gen de la proteína de unión a metil CpG 2 (MECP2). El gen MECP2 está implicado en la producción de una proteína llamada proteína de unión a metilcistina 2 (MeCP2) que es necesaria para el desarrollo del cerebro y actúa como un interruptor bioquímico que puede o bien aumentar la expresión de genes o inducir a otros genes a inactivarse y a dejar de producir sus propias proteínas únicas. El gen MECP2 no funciona normalmente en el síndrome de Rett; se producen formas estructuralmente anormales o cantidades inadecuadas de la proteína y pueden inducir a otros genes para que se expresen en forma anormal.

El síndrome de Rett no siempre es causado por una mutación en MECP2 pero puede deberse a deleciones parciales del gen, mutaciones en otros genes (p. ej., en los genes CDKL5 y FOXG1) que afectan el desarrollo cerebral en el síndrome de Rett atípico, las mutaciones en otras partes del gen MECP2, y posiblemente otros genes que aún no han sido identificados.

Ahora que ha sido identificado una causa genética del síndrome de Rett, se ha separado de los trastornos del espectro autista (asociados en forma inconstante con causas genéticas) en base a los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5).

Signos y síntomas

El curso, edad de inicio y la gravedad de los síntomas del síndrome de Rett varían de un niño a otro.

El síndrome de Rett se caracteriza por el crecimiento y el desarrollo inicial normal seguido por la desaceleración de los hitos del desarrollo, y luego regresión de las habilidades con pérdida del uso de la mano hábil y comportamientos compulsivos (como si se movieran los dedos o se frotaran las manos entre sí); desaceleración del crecimiento del encéfalo y la cabeza, convulsiones, dificultad para caminar, y discapacidad intelectual.

Se utilizan 4 etapas para describir los síntomas del síndrome de Rett:

  • El estadio 1 (de inicio temprano) por lo general comienza cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses con enlentecimiento sutil del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos.

  • La etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear y traer varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades respiratorias, tales como episodios de apnea e hiperventilación. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los de desórdenes del espectro autista, como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada.

  • La etapa 3 (Etapa seudostacionaria) generalmente comienza entre los 2 año y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa.

  • La etapa 4 (fase tardía del deterioro motor) puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar. La mirada para fines de comunicación adquiere más importancia cuando el lenguaje hablado está ausente y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir.

Los niños pueden desarrollar escoliosis. A menudo se encuentran anomalías cardíacas (como prolongación del intervalo QT). Los niños afectados pueden revelar un enlentecimiento del crecimiento y tienden a tener dificultades para mantener el peso.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Estudios genéticos

El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza clínicamente mediante la observación de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.

Las pruebas genéticas para la mutación MECP2 en el cromosoma X (Xq28) se usa para complementar el diagnóstico clínico.

El National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) proporciona guías para confirmar el diagnóstico clínico del síndrome de Rett. Estas guías dividen los criterios de diagnóstico clínico en principal, de apoyo y de exclusión.

Los principales criterios de diagnóstico incluyen la pérdida de la totalidad o parte de las habilidades manuales con propósito, los movimientos repetitivos de las manos (como exprimir o mover los dedos, aplaudir o deslizar las manos entre sí), la pérdida de la totalidad o parte del lenguaje hablado, y alteraciones de la marcha, incluyendo de puntillas o un inestable, de base ancha, con las piernas rígidas.

No es necesario reunir los criterios diagnósticos auxiliares para el diagnóstico del síndrome de Rett, pero pueden ocurrir en algunos niños. Un niño con los criterios secundarios pero ninguno de los criterios principales no tiene el síndrome de Rett. Los criterios menores incluyen escoliosis, bruxismo, patrones de sueño anormales, manos y pies pequeños en relación con la estatura, manos y pies fríos, tono muscular anormal, comunicación ojo intensa, inapropiada reír o gritar, y disminución de la respuesta al dolor.

los criterio diagnósticos de exclusión incluyen la presencia de otros trastornos que causan síntomas similares, icomo lesión cerebral traumática, desarrollo psicomotor anormal macroscópico durante los primeros 6 meses de vida e infección grave que causa problemas neurológicos.

Pronóstico

El síndrome de Rett es raro, por lo que hay poca información sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida más allá de aproximadamente 40 años. A veces, anomalías cardíacas pueden predisponer a los niños con síndrome de Rett a la muerte súbita, pero por lo general los niños sobreviven hasta la edad adulta, con el apoyo de un equipo integral y multidisciplinaria.

Tratamiento

  • Manejo de los síntomas

  • Apoyo de un equipo multidisciplinario

No existe curación para el síndrome de Rett.

El tratamiento óptimo del síndrome de Rett incluye un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y los signos.

Un programa de terapia ocupacional, fisioterapia y terapia de la comunicación (con un terapeuta del lenguaje) debe aplicarse para abordar los trastornos en el cuidado personal, como alimentarse y vestirse, la movilidad limitada, la dificultad para caminar, y el déficit de comunicación.

Se pueden necesitar medicamentos para controlar las convulsiones, la disfunción de la respiración, o las dificultades motoras.

Es necesario reevaluar en forma regular la progresión de la escoliosis y para controlar las anomalías cardíacas.

El soporte nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener el peso. Se necesitan programas de educación especial y servicios sociales y de apoyo.

Más información

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