La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral y/o aumento de la presión intracraneal. Los síntomas y signos pueden incluir cabeza agrandada, fontanela abultada, irritabilidad, letargo, vómitos y convulsiones. En los recién nacidos y los lactantes pequeños con fontanela abierta, el diagnóstico se realiza por ecografía, y en los lactantes mayores y los niños, por TC o RM. El tratamiento varía desde la observación a la intervención quirúrgica, dependiendo de la gravedad y la progresión de los síntomas.
La hidrocefalia puede causar un cráneo inusualmente amplio debido a la presión del exceso de líquido dentro de las cavidades del encéfalo.
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La hidrocefalia es la causa más común de macrocefalia en los recién nacidos. La hidrocefalia que aparece después de que se han cerrado las fontanelas no aumenta el perímetro cefálico ni causa abultamiento de las fontanelas, pero puede provocar un incremento marcado de la presión intracraneal.
Etiología de la hidrocefalia congénita
La hidrocefalia puede ser congénita o adquirida por eventos durante o después del nacimiento. Se puede dividir en dos categorías:
Hidrocefalia obstructiva: resultados de la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Hidrocefalia comunicante: se debe al compromiso de la reabsorción de LCR
El número de mutaciones genéticas conocidas por estar asociadas con hidrocefalia congénita continúa aumentando con la investigación en curso en genética clínica, incluido el uso de secuenciación del exoma completo, que es similar a la secuenciación del genoma completo (1, 2). Algunos ejemplos de estas mutaciones génicas son:
Autosómicas dominantes: SLC12A6, que codifica un cotransportador de iones de cloruro de potasio, o SLC12A7, una molécula asociada con esquizencefalia e hidrocefalia obstructiva consecuencia de estenosis del acueducto
Ligado a X: LICAM1 y AP1S2
Autosómica recesiva: CCDC88C y MPDZ
Las mutaciones genéticas que causan hidrocefalia a menudo también causan otras anomalías del neurodesarrollo; los patrones de herencia varían (3, 4).
Hidrocefalia obstructiva
La mayoría de las veces, la obstrucción se localiza en el acueducto de Silvio, pero a veces lo hace en las salidas del cuarto ventrículo (agujeros de Luschka y Magendie).
Las causas más comunes de hidrocefalia obstructiva son:
Estenosis del acueducto
Malformación de Dandy-Walker
Malformación de Chiari de tipo II
La estenosis del acueducto es el estrechamiento de la vía de salida del líquido cefalorraquídeo desde el tercer ventrículo al cuarto ventrículo. Puede ser primaria, o secundaria a una cicatrización o estrechamiento del acueducto como resultado de un tumor, hemorragia o infección. La estenosis primaria del acueducto puede implicar una estenosis verdadera (bifurcación del acueducto en canales más pequeños, no funcionantes) o la presencia de un tabique en el acueducto. La estenosis primaria del acueducto puede ser hereditaria; hay muchos síndromes genéticos, algunos ligados al cromosoma X (los lactantes varones heredan la condición de madres no afectadas).
La malformación de Dandy-Walker comprende un agrandamiento quístico progresivo del cuarto ventrículo en la vida fetal, lo que produce una agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso e hidrocefalia. Es probable que esté relacionado con una falla en la formación del agujero de Magendie en el feto. Las anomalías asociadas del sistema nervioso central son comunes, incluida la agenesia del cuerpo calloso y las heterotopias. La malformación de Dandy-Walker representa del 5 al 10% de los casos de hidrocefalia congénita.
En la malformación de Chiari II, se presenta hidrocefalia con espina bífida y siringomielia. La elongación significativa de las amígdalas cerebelosas en la malformación de Chiari tipo I o de la vermis de la línea media en la malformación de Chiari II hace que protruyan a través del agujero occipital, con afinamiento de los colículos y engrosamiento de la parte superior de la médula cervical.
Hidrocefalia comunicante
Por lo general, la alteración de la reabsorción en el espacio subaracnoideo se debe a inflamación meníngea, secundaria a infección o a la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo, debida a hemorragias subaracnoideas o hemorragias intraventriculares, que son complicaciones del parto, en particular en lactantes prematuros.
Referencias de la etiología
1. Greenberg ABW, Mehta NH, Allington G, Jin SC, Moreno-De-Luca A, Kahle KT. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Congenital Hydrocephalus: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Netw Open. 2023;6(11):e2343384. Published 2023 Nov 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.43384
2. Shreeve N, Sproule C, Choy KW, et al. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. doi:10.1002/uog.27491
3. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al. The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol. 2017;81(6):890–897. doi:10.1002/ana.24964
4. Liu XY, Song X, Czosnyka M, et al. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Mil Med Res. 2024;11(1):54. Published 2024 Aug 12. doi:10.1186/s40779-024-00560-5
Signos y síntomas de la hidrocefalia congénita
Los hallazgos neurológicos de la hidrocefalia congénita dependen de si la presión intracraneal está aumentada.
En neonatos y lactantes, los síntomas del aumento de la presión intracraneal incluyen irritabilidad, llanto agudo, vómitos y letargo. Los signos incluyen estrabismo, fontanela abultada y convulsiones.
Los niños mayores, que ya pueden hablar, pueden tener cefalea, deterioro de la visión, o ambos.
El edema de papila es un signo tardío de hipertensión intracraneal; su ausencia inicial no descarta hidrocefalia.
Las consecuencias de la hidrocefalia crónica pueden ser pubertad precoz en las niñas, trastornos de aprendizaje (p. ej., dificultades de atención, procesamiento de la información y memoria), epilepsia, pérdida de la visión, y alteraciones de la función ejecutiva (p. ej., problemas de conceptualización, abstracción, generalización, razonamiento y organización y planificación de la información para resolver problemas).
Diagnóstico de hidrocefalia congénita
Ecografía prenatal
En los recién nacidos, ecografía craneal
Para lactantes mayores y niños, TC o RM craneal
Prenatalmente, el diagnóstico de hidrocefalia se establece de forma característica mediante ecografía de rutina.
Después del nacimiento, se sospecha el diagnóstico si la exploración habitual revela aumento del perímetro cefálico; los lactantes pueden presentar protrusión de la fontanela o separación amplia de las suturas craneales. Puede haber hallazgos similares por masas intracraneales (p. ej., hematomas subdurales, quistes porencefálicos, tumores). La macrocefalia puede deberse a un problema encefálico de base (p. ej., enfermedad de Alexander, enfermedad de Canavan) o puede ser benigna, a veces hereditaria, caracterizada por un aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo que rodea a un encéfalo normal. En los niños en quienes se sospecha hidrocefalia, deben realizarse estudios por la imagen craneales: TC, RM o ecografía (si la fontanela anterior está abierta).
La TC o la ecografía craneal se utilizan para controlar la progresión de la hidrocefalia una vez efectuado el diagnóstico. Si se producen convulsiones, la electroencefalografía puede ser útil.
Tratamiento de la hidrocefalia congénita
A veces, observación o punciones lumbares seriadas
En casos graves, un procedimiento de derivación ventricular
El tratamiento de la hidrocefalia depende de la etiología, la gravedad y de si la hidrocefalia es progresiva (es decir, el tamaño de los ventrículos aumenta con el tiempo respecto del tamaño del encéfalo).
Los casos leves, no progresivos, pueden ser observados con estudios de imágenes seriados y medición del tamaño de la cabeza. Para reducir transitoriamente la presión del líquido cefalorraquídeo en los lactantes, pueden realizarse punciones ventriculares o lumbares seriadas (si la hidrocefalia es comunicante). Estos procedimientos se utilizan a menudo como tratamiento y pueden revertir la hidrocefalia con hemorragia intracraneal.
La hidrocefalia progresiva suele requerir una derivación ventricular. Por lo general, las derivaciones conectan el ventrículo lateral derecho con la cavidad peritoneal o, rara vez, con la aurícula derecha a través de un tubo de plástico con una válvula unidireccional para aliviar la presión. Cuando se coloca por primera vez la derivación en un lactante o un niño mayor cuya fontanela está cerrada, la rápida salida de líquido puede causar hemorragia subdural cuando el encéfalo se contrae y se aleja del cráneo. Cuando las fontanelas están abiertas, el cráneo puede disminuir su perímetro para emparejarse con la reducción de tamaño del encéfalo; por consiguiente, algunos médicos recomiendan una decisión temprana respecto de la colocación de la derivación, de manera que pueda efectuarse antes del cierre de las fontanelas.
En una tercera ventriculostomía, se confecciona una abertura por vía endoscópica entre el tercer ventrículo y el espacio subaracnoideo, lo que permite el drenaje del líquido cefalorraquídeo. Este procedimiento puede combinarse con la ablación del plexo coroideo y, en particular, puede ser útil en países donde el acceso a la atención neuroquirúrgica sistemática y el seguimiento es limitado. En ciertos casos (p. ej., hidrocefalia causada por estenosis primaria del acueducto), la tercera ventriculostomía puede ser el tratamiento primario adecuado.
En los lactantes, puede utilizarse una derivación ventricular al espacio subgaleal como medida transitoria en casos que pueden no requerir una derivación más permanente.
Aunque cuando crecen algunos niños no necesitan la derivación, ésta rara vez se retira debido al riesgo de hemorragia y traumatismo.
La cirugía fetal para tratar la hidrocefalia congénita secundaria a espina bífida (1) o a mielomeningocele (2) ha mostrado mejores resultados (3).
Complicaciones de las derivaciones
El tipo de derivación ventricular utilizada depende de la experiencia del neurocirujano, pero las derivaciones ventriculoperitoneales causan menos complicaciones que las derivaciones ventriculoauriculares. Las complicaciones de las derivaciones son:
Infección
Mal funcionamiento
Cualquier derivación conlleva un riesgo de infección. Las manifestaciones son fiebre crónica, letargo, irritabilidad, cefalea, convulsiones, u otros signos y síntomas de hipertensión intracraneal; a veces, se observa enrojecimiento evidente sobre la tubuladura de la derivación. Se administran antibióticos eficaces contra el microorganismo que infecta la derivación, que pueden incluir flora cutánea, y en general, es preciso retirar y reemplazar la derivación.
Las derivaciones pueden funcionar mal por obstrucción mecánica (por lo general, bloqueo en el extremo ventricular) o por rotura de la tubuladura. En uno u otro caso, la presión intracraneal puede aumentar, y si el aumento es brusco, representa una urgencia médica. Los niños más a menudo presentan cefalea, vómitos, letargo, irritabilidad, esotropía, parálisis de la mirada hacia arriba o convulsiones. Si la obstrucción es gradual, pueden aparecer signos y síntomas más sutiles, como irritabilidad, cambios en el rendimiento escolar y letargo, que pueden ser confundidos con depresión.
Para evaluar la función de la derivación, se realizan radiografías de su tubuladura y estudios por la imagen del sistema nervioso. La posibilidad de comprimir el reservorio que tienen varios sistemas de derivación no sirve como signo fiable de función de la derivación.
Tras la colocación de la derivación, se evalúan el perímetro cefálico y el desarrollo, y se realizan estudios por la imagen periódicos.
Referencias del tratamiento
1. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(6):678.e1-678.e11. doi:10.1016/j.ajog.2021.05.044
2. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Published 2025 Apr 16. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
3. Kunpalin Y, Karadjole VS, Medeiros ESB, et al. Benefits and complications of fetal and postnatal surgery for open spina bifida: systematic review and proportional meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Published online June 10, 2025. doi:10.1002/uog.29240
Conceptos clave
La hidrocefalia es generalmente causada por la obstrucción al flujo normal de líquido cefalorraquídeo, pero puede deberse a la alteración de la reabsorción del líquido cefalorraquídeo.
Si el trastorno se produce antes de la fusión de las suturas craneales, puede haber agrandamiento de la cabeza, con fontanelas abultadas.
Los síntomas neurológicos se desarrollan si hay aumento de la presión intracraneal; los lactantes pueden presentar irritabilidad, llanto agudo, vómitos, letargo, y estrabismo.
El diagnóstico se establece mediante ecografía prenatal y postnatal; en niños mayores se utiliza RM craneal o TC.
Se trata con observación o punciones lumbares seriadas o un procedimiento de derivación ventricular en función de la etiología y la gravedad y la progresión de los síntomas.
