Pruebas de laboratorio iniciales y adicionales para la inmunodeficiencia

Tipo

Pruebas iniciales

Pruebas adicionales

Deficiencia de la inmunidad humoral

Niveles de IgG, IgM, IgA e IgE

Títulos de isohemaglutinina

Respuesta de anticuerpos contra antígenos de vacunas (p. ej., Haemophilus influenzae tipo b, tétanos, difteria, antígenos meningocócicos y neumocócicos conjugados y no conjungados)

Fenotipo de linfocitos B y citometría de flujo y anticuerpos monoclonales contra linfocitos B

Citometría de flujo para CD40 y CD40 ligando

Evaluación de mutaciones en genes que codifican BTK y NEMO

Prueba del sudor

Deficiencia de la inmunidad celular

Recuento de linfocitos

Pruebas cutáneas de hipersensibilidad (p. ej., usando Candida)

Prueba de HIV

Rx de tórax para ver tamaño del timo sólo en lactantes

Fenotipo de linfocito T y citometría de flujo y anticuerpos monoclonales frente a linfocitos T

Respuesta proliferativa del linfocito T frente a mitógenos

Prueba de TREC (una prueba genética que identifica a los bebés con células T anormales o recuento bajo de células T debido a inmunodeficiencia combinada grave u otros trastornos)

Defectos de células fagocitarias

Recuento y morfología de células fagocitarias

Medición del estallido oxidativo con citometría de flujo usando dihidrorrodamina 123 (DHR) o tetrazolio nitroazul (NBT)

Citometría de flujo para CD18 y CD15

Quimiotaxis de neutrófilos

Deficiencia del complemento

Nivel de C3

Nivel de C4

Actividad CH50 (para la actividad total de la vía clásica) y actividad AH50 (para la actividad total de las vías del complemento alternativas)

Concentración y función del inhibidor de C1

Análisis de componentes específicos

AH50 = ensayo para la evaluación de la actividad hemolítica del complemento por vía alterna; BTK = tirosina cinasa de Bruton; C = complemento; CH = complemento hemolítico; Ig = inmunoglobulina; NEMO = factor nuclear kappa-B modulador esencial; SCID = inmunodeficiencia combinada severa; TREC = receptor de la célula T escisión círculo.