Mucolipidosis (ML)

ML I

Véase Sialidosis tipo I en tabla Oligosacaridosis y trastornos relacionados

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ML II (enfermedad de células I; 252500*)

Subunidad catalítica de N-Acetilglucosaminil-1-fosfotransferasa

Comienzo: primer año de vida

Metabolitos urinarios: ausencia de mucopolisacáridos

Manifestaciones clínicas: similares a la del síndrome de Hurler, pero más graves; presencia de cuerpos de inclusión en fase densa en los fibroblastos (células I)

Tratamiento: medidas sintomáticas

ML III (seudopolidistrofia de Hurler)

N-Acetilglucosaminil-1-fosfotransferasa

Comienzo: 2–4 años

Metabolitos en orina: ninguno

Manifestaciones clínicas: similar a ML, pero comienzo más tardío y posible supervivencia hasta la adultez

Tratamiento: medidas sintomáticas

Tipo III-A (252600*)

Subunidad catalítica

Tipo III-C (252605*)

Subunidad de reconocimiento de sustrato

ML IV

Véase Sialidosis tipo I en tabla Oligosacaridosis y trastornos relacionados

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